Qu’est ce que c’est?
La mesure de la clarté nucale par échographie au premier trimestre est pratiquée entre 11 et 14 semaines de grossesse. C’est un test sans risque pour la mère ou le fœtus puisqu’il s’agit d’une échographie. Elle permet de déterminer le risque d’anomalies génétiques, notamment en ce qui concerne la trisomie 21.
Comment?
La clarté nucale mesure l’espace translucide entre les muscles et la peau du cou du fœtus, un espace qui n’est visible qu’entre 9 et 14 semaines de grossesse. L'augmentation de cet espace est associée avec un risque accru d'anomalies chromosomiques et une dizaine d’autres malformations.
Une mesure anormale est une mesure au-dessus du 95e percentile pour l'âge de la grossesse, soit 2.2 mm à 11 semaines et 2.8 mm à 14 semaines. Malheureusement, ce signe disparaît avant l'échographie de routine de 18-20 semaines. Seul un spécialiste formé est autorisé à mesurer cet espace, c’est un geste médical.
Efficacité
Environ 75 % des cas de trisomie 21 sont détectés grâce au test de clarté nucale. Comme ce test n’est pas fiable à 100 %, il est essentiel de subir une biopsie du chorion ou une amniocentèse qui donne des résultats fiables à 100 %. Par contre, cette technique comporte un risque de perte fœtale d'environ 1/200 à 1/300.
Avantages
- Sans risque pour la mère ou le fœtus
- Confirme l'âge de la grossesse
- Dépiste la grossesse multiple
- Sensibilité accrue aux anomalies chromosomiques et cardiaques
- Dépiste précocement d'autres malformations
Inconvénients
- Examen additionnel
- Coûts supplémentaires
- Plus de biopsies du chorion et d’amniocentèses
- Nécessite appareils de bonne résolution et des experts pour la mesure et l’interprétation
Trisomie
L'incidence de la trisomie 21 varie en fonction de l'âge de la mère. Malgré l’incidence qui croît avec l’âge de la mère, 70 à 80 % des naissances de trisomie 21 surviennent chez des mères de moins de 35 ans qui n'ont pas accès à une amniocentèse.
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Incidence de la trisomie 21 (selon l'âge de la mère) |
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| 15 ans | 1 sur 1500 |
| 20 ans | 1 sur 1450 |
| 25 ans | 1 sur 1260 |
| 30 ans | 1 sur 820 |
| 32 ans | 1 sur 600 |
| 34 ans | 1 sur 420 |
| 35 ans | 1 sur 340 |
| 40 ans | 1 sur 100 |
| 45 ans | 1 sur 25 |
| 48 ans | 1 sur 11 |
Attention
Il existe des caractéristiques détectables uniquement au deuxième trimestre, certaines malformations cardiaques par exemple. Pour cette raison, il est essentiel de passer deux échographies : une première à 12 semaines et une seconde entre la 18e et la 20e semaine.
Sources : Forum 2002, Dr JEAN-MARTIN BAILLARGEON, Centre Hospitalier de l'Université de Montréal, Hôpital Saint-Luc, Radiologie, Section Échographie fœtale.
