La trisomie 21, aussi appelée syndrome de Down, est un état chromosomique congénital provoqué par la présence d’un chromosome supplémentaire à la 21e paire. Dans la population, on recense 1 cas pour 800 naissances vivantes et cette prévalence croît en même temps que celui de l’âge maternel.
L’objectif du dépistage prénatal
Il aura fallu 3 ans (de juin 2010 à décembre 2013) au gouvernement québécois pour implanter le programme de dépistage prénatal de la trisomie 21, et ce, dans toutes les régions de la province. L’objectif premier du programme est le suivant : 1Offrir, au sein du réseau public, un dépistage prénatal de la trisomie 21 à toutes les femmes enceintes du Québec qui le désirent.
Méthodes utilisées
Essentiellement, le dépistage prénatal peut se faire selon diverses méthodes, regroupées en 2 catégories. D’un côté, on retrouve le dépistage biochimique effectué via une prise de sang et de l’autre, le dépistage échographique. Cette dernière comprend différents marqueurs ainsi que la mesure de la clarté nucale. Les résultats de ces analyses s’évaluent strictement en termes de probabilités.
Afin d’infirmer ou de confirmer la suspicion d’une trisomie 21, d’autres tests prénataux non invasifs ou une amniocentèse pourraient alors être suggérés par le praticien. Mais que se passe-t-il une fois que l’investigation est terminée et qu’un diagnostic positif est posé?
Des pressions pour poursuivre les tests et/ou pour interrompre la grossesse?
En théorie, à l’annonce d’un diagnostic de trisomie 21, poursuivre ou non la grossesse devrait être un choix fait de manière libre et éclairée. Bien que 90% des couples opteraient pour l’interruption thérapeutique de grossesse, il semblerait que ceux qui choisissent de la mener à terme auraient un double défi : mettre au monde un enfant différent et affronter les pressions du corps médical.
Dans un article du journal 2La Presse, daté du 30 mai 2016, des parents clamaient avoir dû se défendre contre l’avortement après avoir reçu les résultats du test de dépistage. Leurs propos étaient alors corroborés par un médecin de l’hôpital Sainte-Justine. Malheureusement, il semblerait qu’en 2018, les choses n’ont pas beaucoup évoluées.
Un médecin qui favorise l’interruption de grossesse… pas si rare que ça
« Des histoires comme celle-là, nous confie Célia Goodhue intervenante pour le Regroupement pour la trisomie 21, celles de médecins qui poussent les couples vers l’interruption de grossesse et de parents qui doivent se battent, on en entend souvent sur le terrain. » La question qui se pose est la suivante : « pourquoi les médecins seraient-ils enclins à conseiller ou promouvoir l’interruption de grossesse en cas de trisomie 21? ». Serait-ce à cause du poids financier que représente la déficience intellectuelle sur le système de santé?
Témoignages
Quoi qu’il en soit, elles sont plusieurs femmes à avoir senti une pression, que ce soit pour poursuivre l’investigation ou encore, pour interrompre leur grossesse. « Oui, dit Mylène une jeune maman, j’ai eu une pression énorme. En fait, j’ai senti que je n’avais pas le choix d’opter pour une amniocentèse. On m’a dit que j’étais rendue déjà à 17 semaines et qu’à la 20e, on ne parlait plus d’une interruption de grossesse, mais d’un accouchement. Pourtant, qu’importe le résultat, on avait absolument aucune intention d’interrompre la grossesse. »
De son côté, Julie une mère de 3 garçons, nous raconte que son médecin lui a décrit à quel point sa vie serait un enfer si elle devait mettre au monde un enfant trisomique. « J’ai quitté son bureau et j’étais sous le choc, dit-elle. Le comble, c’est que la gynéco est allée jusqu’à me téléphoner à la maison pour continuer son plaidoyer. » Pour la petite histoire, Julie tenait à préciser que son fils, maintenant âgé de 5 ans, n’est rien d’autre qu’un rayon de soleil.
Bien entendu, poursuivre ou non sa grossesse est une question qui ne concerne que les parents. Personne n’est en mesure de juger une décision, quelle qu’elle soit et les couples devraient pouvoir y réfléchir et l’assumer sans pression externe.
Un programme qui pourrait être bien, si seulement…
« Ce programme, dit Célia, il pourrait être bien s’il servait à donner aux couples qui reçoivent un diagnostic des accès rapides à différentes ressources et spécialistes. Mais ce n’est pas le cas. » En effet, il semblerait qu’une fois la décision prise, celle de poursuivre la grossesse, les couples se retrouvent livrés à eux-mêmes. « C’est aux organismes, poursuit-elle, qu’incombe le rôle d’accompagner, de guider et de supporter les parents dans leur décision. Ceci dit, on le fait avec plaisir. »
Pour en savoir d’avantage sur la trisomie 21 ou pour connaître des organismes qui accompagnent les parents, voici quelques organismes et associations :
- RT21 – Regroupement pour la trisomie 21
- Association de parents d’enfants trisomiques 21
- Association du Québec pour l'intégration sociale
- Association du syndrome de Down de l’Estrie
- Association du Syndrome de Down – Région d'Ottawa (pour l’Outaouais)
- Association Emmanuel
- Regroupement pour la trisomie 21
- Société canadienne du syndrome de Down
- Société québécoise de la Trisomie-21 - Organisme national
Afin de préserver leur vie privée, le nom des femmes qui ont témoignées a été changé.
