Nouveaux tests de dépistage de la trisomie

Ils proviennent des États-Unis (Harmony, Panorama) ou de la Chine (Nifty) et sont tous très semblables : ces tests analysent des échantillons sanguins de la mère qui contiennent de l’ADN du placenta (et donc, de bébé) afin de dépister les risques de trisomie 21, 18 et 13. C’est ce qu’on appelle des tests d’ADN fœtal. Ils sont offerts depuis peu dans quelques cliniques privées de la province au coût de 800 $ et sont remboursés par certaines compagnies d’assurances.

Dépistage de la trisomie

Au Québec, on offre actuellement le programme de dépistage de la trisomie 21, qui est offert gratuitement aux femmes enceintes. Celui-ci nécessite deux prises de sang de la mère (une première entre la 10^e et la 13^e semaine de grossesse, la deuxième entre la 14^e et la 16^e semaine). On analyse alors les résultats afin de déterminer s’il existe une probabilité faible ou élevée que le fœtus soit attend de la trisomie 21. Pour de meilleurs résultats, on joint ces tests sanguins à une échographie qui permettra de mesurer la clarté nucale. On estime l’efficacité de ces tests de dépistage combinés à 85 %.

Si le résultat indique une probabilité élevée, les parents ont le choix de passer le test diagnostique, qui permet de dire avec certitude si le bébé a la trisomie 21. Au Québec, le test diagnostique prénatal de la trisomie 21 le plus répandu est encore l’amniocentèse, avec analyse des chromosomes du bébé. Là où le bât blesse, c’est que l’amniocentèse comporte des risques de complications, pouvant aller jusqu’à la perte du bébé. En effet, le risque de fausse couche à la suite d’une amniocentèse se situe entre 1 sur 400 et 1 sur 200.

Des tests non invasifs

Les tests d’ADN fœtal détectent, grâce à une prise de sang, les risques de trisomie 21, 18 et 13. « Le taux de détection combiné pour les trisomies 13, 18 et 21 est de 99 %. Le taux de détection pour les anomalies des chromosomes sexuels est de 92 %. Le taux de faux positifs est très faible », indique le site web de la Clinique OVO, qui offre le test aux femmes qui détiennent une prescription médicale. Il s’agit donc d’une avancée importante dans la détection de la trisomie et d’autres maladies génétiques, mais toutes les femmes ne devraient pas passé ce test.

Aujourd’hui, seules les femmes qui présentent une grossesse à risque, ou qui ont des cas de trisomie dans leur famille, sont invitées à passer un test d’ADN fœtal au privé. Ce test permet donc d’avoir des résultats plus sûrs que le dépistage conventionnel, sans avoir à recourir tout de suite à l’amniocentèse.

Un test positif

On espère ainsi que d’ici quelques années le nombre d’amniocentèses pourra être réduit de manière significative. D’ailleurs, un comité a récemment été formé afin d’étudier la place à prévoir des tests d'ADN foetal au sein même du Programme québécois de dépistage de la trisomie 21 et le ministère de la Santé et des Services sociaux analyse toujours la possibilité d'offrir ce test dans le réseau de la santé et des services sociaux. Bref, si les résultats sont concluants, le test sera lui aussi couvert par le régime actuel, comme en Ontario, par exemple, mais il n’est pas question de remplacer le programme de dépistage déjà en place.

En attendant, il est important de savoir que le test d’ADN fœtal ne remplace pas l’amniocentèse, et dans le cas d’un résultat positif, il faudra tout de même procéder à une amniocentèse, fiable à 99,9 %, pour confirmer les résultats.