Le Syndrome d’immunodéficience combinée aiguë (SICA) est une maladie génétique extrêmement rare qui se décrit par une absence totale du système immunitaire. Les premiers symptômes surviennent généralement quelques semaines après la naissance, dès lors que les anticorps maternels ne sont plus présents dans le système de l’enfant.
Incapacité à combattre les infections
À ce stade, le bébé exposé aux virus et aux bactéries de son environnement commence à développer différents symptômes. Diarrhée, otites, infections pulmonaires, candidose, méningite, septicémie ou autres infections persistantes commencent à faire leur apparition. Puisque le poupon est incapable de combattre lesdites infections, chacune d’elles peut s’avérer létale.
Une guérison possible
La survie des enfants atteints de SICA dépend, à long terme, d’une greffe de moelle osseuse. Dans l’attente de l’intervention, un protocole de traitement est amorcé. L’isolement — auquel on doit le nom de «bébés-bulles» ou «enfants-bulles» — est souvent préconisé, tout comme les traitements aux antibiotiques et les traitements aux anticorps.
Une détection précoce de la maladie, combinée à une greffe de moelle osseuse, est un facteur favorisant la guérison. Les études tendent à démontrer que l’absence d’infection antérieure à la greffe augmente positivement les chances de succès. C’est pourquoi un dépistage précoce est recommandé.
Un test qui pourrait sauver des vies
Le test néonatal permet, d’une part, d’isoler rapidement les bébés atteints du SICA et de les prémunir contre les infections et, d’autre part, de planifier rapidement une greffe de moelle. C’est pourquoi, en mai 2013, le gouvernement ontarien ajoutait à son programme de dépistage néonatal le Syndrome d’immunodéficience combinée aiguë (SICA). Au Québec, bien que la prévalence de SICA oscille de un à deux cas par année, la détection systématique n’est toujours pas offerte.
Sources: Dépistage Néonatal Ontario, SCID genotype and 6-month post-transplant CD4 count predict survival and immune recovery: a PIDTC retrospective study, Centre de recherche du CHU Sainte-Justine.
