On a déjà procédé à une prise de sang (test de Guthrie), à l’hôpital, laquelle permet de dépister certaines maladies métaboliques. Grâce à l’échantillon d’urine que vous récolterez dans le confort de votre maison, on sera en mesure de démasquer certaines maladies héréditaires qui, découvertes assez tôt, peuvent être traitées, comme divers troubles du cycle de l’urée, l’hyperglycinémie, l’acidurie métabolique et différents troubles du métabolisme des acides aminés.
Programme québécois de dépistage néonatal
Offert gratuitement, ce dépistage permet donc d’identifier le plus rapidement possible certains troubles du métabolisme des acides aminés et des acides organiques urinaires. Ainsi, on s’assure de commencer le traitement médical dans les plus brefs délais, soit bien avant que les premiers symptômes de la maladie se manifestent. Ce test se fait par un prélèvement urinaire lorsque le bébé a 21 jours.
Lorsque vous quittez l’hôpital ou la maison de naissance avec votre bébé, vous recevez le nécessaire pour faire le prélèvement vous-même : une enveloppe de retour, un formulaire, un papier buvard et des tampons absorbants. Dans le meilleur des mondes, on demande aux parents de faire le prélèvement lorsque bébé a exactement 21 jours, mais, en cas d’oubli, il est toujours possible de le faire les jours suivants. Ceci étant dit, il est à noter que la pertinence du test diminue à mesure que bébé vieillit.
Qu’est-ce qu’une maladie métabolique?
Les maladies métaboliques se définissent par la présence de défauts et de tares, dans les gènes, ce qui perturbe la façon dont l’organisme élabore ou détruit certaines protéines ou enzymes.
Ainsi, les maladies métaboliques affectent souvent plusieurs organes et sont à l’origine de dysfonctionnements importants. Ces maladies peuvent prendre des formes différentes, et chaque cas est unique. Rappelons que les maladies héréditaires du métabolisme sont rares, et ne touchent qu’une naissance sur 1500.
Même s’ils ne guérissent pas la maladie, lorsqu’on commence les traitements très tôt, il est possible d’apporter des bénéfices importants pour la santé de l’enfant atteint et, ainsi, améliorer sa qualité de vie à long terme. Par ailleurs, pour certaines de ces maladies, un traitement débuté avant l’apparition des symptômes permet un développement tout à fait normal de l’enfant.
Analyse des échantillons
C’est au Centre hospitalier universitaire de Sherbrooke que sera transmis l’échantillon d’urine de votre bébé, et c’est ce même établissement qui sera responsable de communiquer avec vous, si les résultats ne sont pas normaux. En effet, personne n’entrera en contact avec vous si les résultats sont normaux. Bref : pas de nouvelle, bonne nouvelle! Il n’est pas nécessaire de vous inquiéter.
Cependant, si le résultat est anormal, vous recevrez un appel des responsables du dépistage au plus tard 3 semaines après le prélèvement. Dès lors, les spécialistes vous dirigeront vers un centre de références du Québec, où on procédera à de plus amples tests. Lorsqu’un diagnostic est confirmé, un traitement et un suivi de votre enfant seront immédiatement entrepris par une équipe de spécialistes.
Étapes à suivre
- Faites le prélèvement d’urine le matin, si possible.
- N’utilisez pas de débarbouillettes humides de type commercial pour laver les fesses de votre bébé avant le prélèvement pour ne pas affecter le résultat des analyses. Aussi, n’appliquez pas de crème, d’huile ou de poudre sur les fesses de votre bébé avant le prélèvement.
- Placez le tampon absorbant dans la couche (pellicule de plastique orientée vers le fond de la couche).
- Surveillez votre enfant afin de retirer le tampon dès qu’il aura uriné pour éviter la contamination du tampon par des selles.
- Advenant la contamination du tampon par les selles, répétez avec le second tampon qui vous a été fourni.
- Détachez le papier buvard du formulaire jaune. Déposez le tampon rempli d’urine sur le papier buvard et appuyez fermement pour bien l’imbiber des 2 côtés.
- Laissez sécher le papier buvard sur une surface sèche et propre.
- Remplissez le formulaire jaune. Inscrivez le poids approximatif du bébé, son type d’alimentation et les autres renseignements demandés. Confirmez votre adresse et votre numéro de téléphone.
- Lorsque le papier buvard est sec, insérez-le dans l’enveloppe-réponse avec le formulaire jaune.
Apposez un timbre sur l’enveloppe et postez le tout.
Source : Ministère de la Santé et Services sociaux du Québec
Protection de la vie privée
Rassurez-vous : les résultats, ainsi que tous les renseignements personnels sur les parents et sur l’enfant sont conservés de manière confidentielle. Les échantillons sanguins « normaux » seront détruits après 2 ans, les échantillons d’urine « normaux » le sont après 5 ans, alors que les échantillons « anormaux » sont conservés à long terme pour de futurs tests, mais toujours de manière confidentielle.
