Maladie métabolique... Vous connaissez?

Dodo... il vient de me venir une autre question à l'instant !

Est-ce que votre fille mélange ses médicaments à un jus quelconque ou les prend-elle nature ? Je ne sais pas si vous avez déjà goûté, mais c'est franchement dégueulasse comme goût ! Et nous ne sommes pas arrivé à trouver un goût qui en améliorerait la saveur. Peut-être avez-vous des suggestions...

Merci ! 

Bonjour
Quelques problèmes avec le site pour poster une réponse !!!
Le régime se met en place progressivement .
Maintenant nous savons exactement combien il y a de protéines dans tout ce qu'elle mange.
Nous ne sommes plus obligés de peser à chaque fois . Seulement lorsqu'il y a des aliments nouveaux.
Quand je fais la cuisine je fais toujours l'équivalent pour elle . Lorsque nous mangeons des spaguettis par exemple, je fais une sauce aux légumes ( tomates, oignons, poireaux, carottes ) et pour elle une portion de spaguettis hypoprotidiques . Ce qui fait qu'elle a la même chose que nous dans l'assiette.
Nous mangeons tous beaucoup plus de légumes et moins de viande ou poisson .
Je ne mets pas d'oeufs dans les plats.
Je lui fais de la sauce béchamel avec du lait et de la farine hypo .
Les gâteaux sont fait avec de la farine hypo et du substitu d'oeuf.
Finalement ça ne fait pas beaucoup plus de travail dans la préparation .C'est une question d'habitude . Avec les années, tout devient automatique .
Je compte les protéines pour chaque repas et fais le complément si elle n'a pas prit assez ou trop. 8g pour les repas de midi et soir , et 4 pour le petit déjeuner.
C'est très facile à compter . Pour elle aussi.  

Bonjour
A toutes les mamans d'enfants citrullinémiques
Notre fille avait 7g de protéines par jour à 1 an. 22g à 19 ans.
Pour nous aussi l'inquiétude de l'avenir était grande, mais elle a très bien évolué .
Elle n'a pas fait de grosse décompensation.
En fait, les enfants aiment ce qu'ils ont l'habitude de manger .Il faut les faire gouter à tous les fruits et légumes autorisés. Donner du gout avec des petites sauces. De très bons produits hypoprotidiques chez SHS et VALPIFORM .
Je fais toujours un plat que toute la famille peut manger ,et nous ajoutons les protéines pour les autres .
Nous essayons de la faire vivre le plus normalement possible.Elle mange à la cantine.
Et à table avec tout le monde. Elle sait très bien gérer son régime .Et ses médicaments.
Quand elle était petite il y avait parfois des moments difficiles pour la faire manger ou prendre ses médicaments , mais avec le temps , tout s'arrange !
Amicalement Do 

Citrullinémie
Je trouve dommage de ne pas mettre les enfants à l'école .
Nous n'avons jamais eu de problème. Les enfants ne sont pas vaccinés à l'école.
Ils peuvent emmener le repas préparé à la maison .
Il faut faire un contrat avec l'école ( PAI ) pour que l'enfant soit très bien protégé.
Les seuls signes de décompensation pour notre fille sont les vomissements .
Elle vit normalement, fait de la danse, sort avec ses copains .
Les médecins sont très bien dans les deux hôpitaux, très doux et gentils.
Ils connaissent très bien la maladie.
Combien de protéines prennent vos enfants par jour ?
Nous n'habitons pas sur Paris, nous sommes en Bourgogne. Nous allons à Necker 2 fois par an pour faire un bilan. Au mois d'avril et novembre.
Si d'autres questions n'hésitez pas .
Je connais d'autres citrullinémiques ( 19 ans, 12 ans, 10 ans, 8 ans , dans notre association )
Bien amicalement Do
 

Merci pour votre réponse et les informations qui est très utile. javascript:emoticon('')

Ma fille a 4 ans et mon fils a 2 ans. Ils sont doux, mais on nous a dit d'être très paranoïaque chaque fois qu'ils tombent malades par les médecins aux États-Unis. Peut-être qu'il est trop mise en garde doivent être paranoïaque? Nous avons peur que'ils vont à une école traditionnelle, ils pourraient les vacciner avec quelque chose qu'ils n'auraient pas dû, peut-être quelque chose comme un vaccin contre la grippe par exemple auquel ils sont allergiques à certaines choses, en particulier les aliments moisis ou environnements moisi. Toutefois, il est rassurant de savoir que votre fille est allée à l'école depuis qu'elle a trois ans et bien fait. Mes enfants n'ont jamais eu une crise si nous sommes aussi inquiets que un jour viendra et se sentent comme nous devrions essayer d'être là, si et quand il arrive. Je sais que cela semble impossible, mais alors qu'ils sont si jeunes que nous ne savons pas ce qui va arriver. Merci pour votre réponse et les informations qui est très utile. Ma fille de 4 ans et mon fils est de 2 ans. Ils sont doux, mais on nous a dit être très paranoïaque chaque fois qu'ils tombent malades par les médecins aux États-Unis. Peut-être qu'il est trop mise en garde doivent être paranoïaque? Nous avons peur s'ils vont à une école traditionnelle, ils pourraient les vacciner avec quelque chose qu'ils n'auraient pas dû, peut-être quelque chose comme un vaccin contre la grippe par exemple auquel ils sont allergiques à certaines choses, en particulier les aliments moisis ou environnements moisi. Toutefois, il est rassurant de savoir que votre fille est allée à l'école depuis qu'elle a trois ans et tres bien fait. Il est impressionnant que votre fille a si bien fait. Vous serez une grande ressource pour nous tous les parents là-bas flipper sur l'avenir de nos enfants. Bien sûr, chaque enfant est différent et réagit différemment à leur situation, mais il ya certainement l'espoir. Mes enfants n'ont jamais eu une crise si nous sommes aussi inquiets que un jour viendra et se sentent comme nous devrions essayer d'être là, si et quand il arrive. Je sais que cela semble impossible, mais alors qu'ils sont si jeunes que nous ne savons pas ce qui va arriver.

Ils ont une variante de Citrullinémie classique. Cela signifie qu'il est un peu plus doux que «régulières» Citrullinémie. Toutefois, il n'est pas une garantie qu'ils ne seront pas aller dans l'hyper-ammoniaque un jour. C'est la partie la plus difficile de savoir et pourtant ils n'ont pas de symptômes, car ils ont eu l'arginine, depuis la naissance essentiellement. Le seul médicament d'autres que nous leur donnons ce que l'homéopathie au besoin.

Nous souhaitons également que nos enfants ont une combinaison de l'éducation française et américaine. Le seul moyen est l'instruction dans la famille que nous sommes très heureux d'avoir trouvé un sympathique couple d'programmes de français.

Je vais regarder aux établissements que vous avez mentionné. Merci encore!

-All4Yah   

maman de deux enfants avec le Citrullinémie ...
Salut! Je veux juste dire que je suis américain, alors mon français n'est pas très bonne. Mon mari est français et nous avons vécu aux Etats-Unis quand nos enfants sont nés. La plupart des États d'essai pour Citrullinémie et d'autres maladies à la naissance, ce qui est de savoir comment nous avons découvert nos deux enfants ont innée. Nous avons également confirmé des tests génétiques afin que nous sachions ce n'est pas un facteur immédiat de l'environnement par la grossesse ou quoi que ce soit.

J'ai vu ce que vous avez écrit sur la vie avec votre petite fille magnifique. Alors que nous avons vécu aux États-Unis, nous espérions trouver d'autres familles en passant par les mêmes difficultés que nous avions parce que les amis qui n'ont pas d'enfants ayant des besoins spéciaux ne comprends pas comment c'est difficile. Par exemple, si tous les enfants sont malades lors d'une fête, faut-il rester et de risques pour votre enfant de tomber malade quand il pourrait provoquer une crise? Le souci de si aujourd'hui est le jour où le regard étrange sur son visage se traduira par quelque chose ou pas. Avons-nous besoin de courir à la salle d'urgence?

Nous vient d'emménager en France sont près de Paris et prévoyez de visiter l'hôpital Necker bientôt. Aucun de mes enfants ont encore eu des crises d'ammoniac hyper mais bien sûr, ils prennent chaque jour l'arginine, car ils ont été d'un mois.

Nous avons l'intention de faire une école de la distance pour les appelait Les Cours PI et les inscrire dans les activités extra-scolaires pour le plaisir et de socialisation, de cette façon nous pouvons garder un ?il sur eux parce que nous les connaissons mieux et nous craignons le professeur ne voulait tout simplement ne sais pas si il ya une petite tenue qui pourrait être l'indication d'un problème possible. Aussi ce que par hasard si elles leur donnent le mauvais type de nourriture ou pas assez à boire? Il fait peur mon mari et moi

Je voudrais vraiment vous connaître et être un soutien pour l'autre parce que les pierres précieuses sont rares et il a pris une tole sur moi d'avoir à être minutly attention à la nourriture et meidicne tous les jours de leur vie. Ce serait bien d'avoir un ami qui comprend et peut partager cette expérience avec.

Amical
 

Salut Baleine!

Je m'excuse de ne pas avoir répondu à ton post plus tôt! J'ai vraiment été débordé ses derniers temps et bien honnêtement je suis bien tanné de penser qu'à la maladie de ma puce.

J'imagine que ça fait parti du "cheminement" comme tu dis si bien! Mais je n'en peux plus de calculer tout le temps tout ce que Judith mange, il n'y a absolument rien de naturel dans la façon de l'alimenter et j'en ai plein mon casse! Mais bon... on tient le coup parce qu'il le faut bien et parce qu'à la fin de la journée qu'est-ce qui est le plus important ? C'est qu'elle soit bien et c'est le cas, alors "life goes on"!

C'est malheureux que tu habites si loin, on aurait peut-être pu se rencontrer "live" une bonne fois... Qui sait, peut-être un jour!

Tu dois continuellement être sur les dents avec l'épilepsie de ton petit t'homme?! Excuse mon ignorance, mais qu'est-ce qu'il y a à faire avec un enfant qui fait une crise d'épilepsie? Est-ce qu'une médication peut les faire diminuer?

As-tu été mis en contact avec d'autres parents/enfants qui vivent avec la même maladie que Thomas? J'aimerais tellement ça avoir des récits de gens qui ont passé par là avant moi et qui pourrait me dire si je fais ce qu'il y a à faire ou simplement si j'en fait trop. Je suis continuellement à me remettre en question et c'est épuisant à la longue.

Bon sur ce, mon horaire du soir n'est pas terminé...

À bientôt j'espère!

Prends bien soin de toi! 

Bonjour Baleine29! Enfin quelqu'un qui peut me comprendre!

Je ne m'attendais pas à avoir une réponse aussi rapidement ! Ça ne fait que 2 jours que j'ai lancé ce sujet de discussion et on s'entend que les maladies métaboliques ce n'est pas ce qu'il y a de plus populaire !

Ton petit homme semble malheureusement bien plus hypothéqué que ma cocotte.

- Quel est le nom de sa maladie ?

- De quel région êtes-vous ? (si ce n'est pas trop indiscret) Et est-ce que votre suivi médical est dans votre région ?

Je suis bien attristé d'apprendre qu'il n'y ait aucun traitement, ni régime qui ne soient efficace pour aider à la situation de Thomas. N'est-ce pas angoissant de vivre avec le fait de ne pas savoir ce qui les attends.

As-tu due quitter ton emploi pour demeurer avec coco à la maison ? Ou alors est-il en garderie spécialisé ?

As-tu d'autres enfants ?

Écoute tu réponds aux questions que tu veux bien, c'est juste que ça m'intéresse la vie au quotidien d'autres familles vivant avec une réalité semblable à la nôtre !

Merci milles fois d'avoir répondue. Je pourrai peut-être trouver un petit peu de réconfort et d'inspiration dans tes témoignages.

Portez-vous bien, toi et ta petite famille!  

Mais qu'elle est cette maladie avec laquelle nous vivons quotidiennement?

Pour notre part, cette maladie se nomme : la citrullinémie

En voici les grandes lignes :

(Selon l'Association québécoise des maladies métabolique du réseau)
Qu'est-ce que la citrullinémie ?
Les acides aminés, contenus dans les protéines des aliments, doivent subir une foule de transformations chimiques pour finalement remplir leurs fonctions au sein de l'organisme. La dernière étape du parcours des acides aminés est le cycle de l'urée, c'est-à-dire l'élimination par l'urine des acides aminés qui se retrouvent en trop relativement aux besoins de l'organisme. C'est à ce moment qu'intervient l'argininosuccinate synthétase, une enzyme présente dans le foie, l'une des six à intervenir dans le cycle de l'urée. Ainsi, sans argininosuccinate synthétase, les restes des acides aminés ne peuvent être correctement éliminés, leur transformation en citrulline étant impossible, elles se retrouveront dans le sang sous forme d'ammoniac, une substance toxique pour le système nerveux.

Quels sont les symptôme de la citrullinémie ?
Pour la plupart des cas, la première crise - coma, tremblements, manque de tonus, somnolence, vomissements répétés ou refus de manger - survient peu après la naissance. Pour ceux dont la maladie se développe plus tardivement, l'irritabilité, la léthargie, les vomissements répétés, les retards mental et psychomoteur, les pertes de conscience, la confusion et l'anorexie peuvent être des symptômes de la citrullinémie. Il est à noter que les symptômes sont très variables, certaines formes de la maladie étant même peu symptomatiques.

Quels sont les traitements possibles de la citrullinémie ?
La diète hypoprotéinée (végétalisme) à vie est nécessaire chez les personnes présentant un déficit en argininosuccinate synthétase. La quantité quotidienne de protéines pouvant être ingérée dépend du taux d'activité de l'enzyme déficiente. Ainsi, les personnes n'ayant aucune activité enzymatique devront suivre un régime plus sévère que les personnes présentant une activité enzymatique résiduelle. L'alimentation des personnes atteintes de citrullinémie doit également être supplémentée d'arginine. Pour faciliter l'élimination de l'ammoniac, une médication de benzoate et de phénylbutyrate de sodium est nécessaire. Dans certains cas présentant une forme très sévère de citrullinémie, la transplantation du foie a donné de bons résultats, bien qu'elle ne résorbe pas totalement la maladie.


Heureusement pour nous, Judith ne semble pas gravement atteinte. La seule chose qui me garde d'être enthousiaste pour son futur, c'est qu'il peut toujours y avoir des périodes de décompensation où elle pourrait avoir un taux d'ammoniaque trop élevé au cerveau et à ce moment les dommages neurologiques pourraient être causés.

Elle a présentement 11 mois et elle vient tout juste de découvrir qu'elle pouvait se tourner du dos au ventre On peut soit mettre ça sur le dos de la paresse ou de sa maladie. Qui sait ??? Tout ce que je sais c'est que je m'en fais et que je voudrai tellement lui assurer une vie "normale", tout ça en sachant très bien que ce sera difficile et qu'on y travaillera fort.

Et vous que vivez-vous?