Maladie métabolique... Vous connaissez?

najlae
Bon soir a tous
j ai un bebe de 17 mois attient d un maldie metabolism acidurie argininosuccinique il suivie un regim 10g de protain par jour et arginin 4 fois par jours je suis tres treste pour mon fills et j aimrie savoir votre conaissans sur cette maladie est ce que la greffe de foie c eat une bonne solition pour cette maladie ou la greffe de cellules souches hepatique ou je continu com ca je sais pas par ce que c est maladie dificile

 

Deficit oct
Bonsoir ,
Je suis maman d'une petite lise qui aura 2ans en octobre prochain , nous avons déceler sa maladie il y a 15 jours à l'hôpital de Lyon ... Nous sommes toujours a l'hôpital et les journées sont terriblement longues ! A 1 ans ma fille a commencer par des convulsions sans fièvre , les médecins de la ville ou nous habitons n'ont rien trouver d'inquiétant , elle a réconvulser a plusieurs reprise donc un antiépileptique lui a été prescrit ( micropakine) puis par la suite les convulsions étaient accompagnées de vomissements .. Les eeg étaient bons , toujours rien de trop inquiétant pour les médecins , une épilepsie nous disaient ils . Il y a 15 jours , ma fille n'était pas bien pendant 2jours, elle dormait sans cesse , ça nous a inquiéter et nous avons consulter les urgences , après les examens faits il s'est avérer qu'elle avait de l'acide dans je sang ( sont taux dammoniemie était a 150) elle a donc été transférée sur Lyon , le temps du trajet (1h) sont taux était passe a 300.. Les médecins sur Lyon non pas mît longtemps a trouver .. Maladie génétique du metabolisme ... Deficit en oct . Et la nous avons l impression que notre vie s'arrête . Nous somme encore a l'hôpital pour une bonne semaine je pense , nous testons l'alimentation de lise pour voir quelle quantité de protéines lise est capable d'accepter . Heureusement, notre fille n'a aucune séquelle , elle grandit et se développe parfaitement pour le moment ... Des milliards de questions me viennent chaque jours , et il est difficile de trouver des parents dans notre situation .., j'aimerai pouvoir discuter avec certain .
Merci ...  

WOW! Petitlion! J'espère que ton petit c?ur va bien. C'est encourageant de lire des témoignages comme le tien. Je ne sais pas si je pourrais dire un jour que ma cocotte n'est plus malade... L'école pour elle l'année prochaine et je redoute. Sinon c'est le statu quo ici. Toujours maman mono-parental et célibataire... Et je commence a trouver ça difficile de ne pas avoir personne avec qui partager mes joies et mes peines. Mais bon... Ça viendra bien un jour! À bientôt peut-être... 

bonjour à toutes,
cela fait un moment que je ne suis pas passée par ici... et pour cause, Louise a enchainé les hospitalisations depuis décembre. Elle ne mange plus et n'est nourrie que par la gastrostomie.
On a augmenté très fortement les doses de médicaments et on en a introduit un autre, du coup elle a maintenant du carbaglu, de la citrulline, de l'ammonaps et du benzoate de sodium /5 fois par jour.
En avril, elle voit le médecin le lundi matin qui nous dit qu'elle va parfaitement bien et le lendemain elle se retrouve en réanimation pour une décompensation sévère et un oedème cérébral, on a rien vu venir...
Tout comme toi petitlion, il ne nous reste que la greffe de foie, on va entamer les démarches.
Melauri, je suis désolée pour votre séparation. je te souhaite beaucoup de courage. Et ne t'en fais pas trop, il aime sa fille, il devrait en prendre soin. Il n'a peut-etre pas eu l'occasion de le montrer auparavant car tu étais là pour le faire mais il va s'y mettre. 

En gros atteint au niveau des quatre membres. C'est apparemment un enfant qui ne pourra jamais écrire, surement jamais marcher, et certainement pas parler, bref la total mais bon c'est ce que disent les médecins mais moi j attends de voir, c'est un battant mon petit lion!!
Donc voilà, nouvelle un peu violente, mais en même temps je me sens mieux depuis qu on m as dis ça car j'ai l impression de savoir plus ou moins ou on va...

Et pour ce qui concerne la greffe de foie je vous donnerai des news au fur et à mesure de l avancée des choses.

Gros gros bisous à toute! Et courage, gardez le sourire c'est important! 

Ouf! lydia51 je suis de tout coeur avec toi! Je ne veux pas m'imaginer ce que notre petite Judith serait si elle vivait dans de pareil conditions. Je comprend très bien votre découragement et bien des gens le seraient pour moins! J'aimerais comprendre quelle maladie a votre petite cocotte exactement, mais il y a des termes qui m'échappe malheureusement. Qu'est-ce qu'un déficit en OTC (OTC ???). Qu'est-ce qui la nourrit la nuit exactement? (NEDC)

Votre petite Tess a bien du courage et vous (sa famille) aussi! Êtes-vous capable de communiquer un petit peu avec votre fille ou est-ce difficile? Je suis certaine que son regard vous dit merci le cas échéant. En tout cas, c'est ce que je vois dans les yeux emplis de soleil de ma puce!

Tenez bon... Pour elle! Et venez ventiler ici aussi souvent que vous le voudrez. Je passe occasionnellement voir ce qui s'y passe.

Au plaisir! Melauri 

Bonjour les filles!

Je passais par hasard en ce congé des fêtes! Et à ma grande surprise il y a de l'activité ici et ça me fait tellement plaisir à chaque fois.

Il faut se tenir dans de pareil situation!

petition : quel âge a ton ti-bout? Vous me semblez être au début des processus de la maladie. Ce sont les moments les plus difficile parce que inconnus. Ton monde semble probablement s'écrouler au moindre virus et il se peut que ce soit aussi le cas. Tout ce que je peux te dire c'est que les médecins se doivent d'être alarmiste pour être certains que la maladie et ses conditions soient pris au sérieux. Dans notre situation, Judith notre cocotte s'est trouvé à être très chanceuse dans sa mal chance. Elle a aujourd'hui 3 ans et peut manger 17g de protéines. Elle n'a aucun retard mental ni physique (mis à part qu'elle est un peu plus petite que les autre, mais bon c'est très minime comme séquelle). Lorsque sa maladie a été diagnostiquée à 2 mois, on nous avait avertis de tous les risques qu'il pouvait arriver et il s'est avéré que rien n'y paraît. Elle a attraper bien des rhumes évidemment, mais n'a été hospitalisé qu'une seule fois heureusement. Nous sommes suivis au Centre Hospitalier Universitaire Sainte-Justine à Montréal au Canada et notre Judith défie tous les statistiques. C'est une petite fille très raisonnable qui prend ses médicaments assidument (4 fois par jour) et qui comprend très bien qu'elle ne peut pas manger de certaine chose. Elle voudrait bien manger comme sa soeur (non malade) et ça nous brise le coeur à chaque fois qu'elle nous dit que lorsqu'elle sera grande elle pourra manger de la viande, mais elle comprend très bien quand on lui répond qu'il se peut que non... Et elle reprend son plus beau sourire à chaque fois. Parce que je crois qu'elle sait au fond d'elle qu'elle est chanceuse dans sa mal chance. La vie a fait en sorte qu'elle puisse tout de même en avoir une un petit peu normale!

Tenez bon les filles et faites confiance à la vie, tout en suivant à la lettre ce que vos doc. vous disent de faire!  

Bonjour à toutes,

je viens de lire ton message petitlion et ce que tu racontes me replonge presque un an en arrière.
J'ai eu 2 filles le 31 décembre 2011 et malheureusement l'une d'elle est sévèrement atteinte d'un déficit en cps (maladie métabolique du cycle de l'urée, semblable à bien des égards à la maladie de ton petit bout).
Notre fille a aussi fait un coma à 4 jours de vie avec un taux d'ammoniémie très haut (1300, c'est normalement un taux mortel), on nous a prédit de graves séquelles et puis il s'est avéré à l'irm que les séquelles étaient finalement mineures. Elle est restée 10 semaines à l'hôpital Jeanne de Flandre à Lille.
Elle a des médicaments toutes les 4 heures, a un régime hyper strict (elle n'a droit qu'à 6,5g de proteines), on doit peser tout les légumes et les fruits et elle est nourrie par gastrostomie pour le lait (si on peut appeler cela du lait, c'est un mélange avec très peu de lait dedans)car elle refuse d'en boire depuis des mois maintenant, elle est hospitalisée au moindre virus car elle décompense vite.
Dit ainsi le tableau semble bien noir, mais en fait on s'y fait, c'est une petite fille joyeuse qui communique bien avec son frère et sa soeur, qui va chez une nounou, qui a certes un peu de retard sur sa soeur au niveau motricité mais qui se débrouille quand même très bien.
Il faut juste être très prudent et réactif mais quand on l'est, tout se passe au mieux et on profite de chaque instant.
Bon courage à toi et n'hésite pas à faire part de tes inquiétudes ou de doutes, une fois partagés, tout cela semble moins lourd à porter
 

WOW! Quelle belle surprise ce soir de voir que nous avons deux nouvelles lectrices sur ce file de discussion!

D'abord bonjour " petitlion ". Ton petit homme a la même maladie génétique que ma petite puce. Une grande différence par contre est qu'elle n'a jamais eu d'épisode de décompensation. Certes ton petit homme peut avoir des séquelles due au coma et aux convulsions, mais une chose est certaine et Judith (ma fille) me le prouve à tous les jours : nous avons de petits champions et ils sont capable de surprendre et de défier tous les statistiques. On nous avait dit quand elle a été diagnostiquée, qu'elle ne marcherait probablement pas, qu'elle ne parlerait probablement pas, etc... Et aujourd'hui elle vit tout à fait normalement, mis à part les médications et son alimentation. Elle est dans une garderie tout à fait régulière, oui nous fournissons ses repas, mais on s'habitue. Et pour l'instant elle vit très bien avec tout ça. Vous êtes dans une période d'incertitude et c'est normal, mais faites confiance à votre ti t'homme! Votre vie est entrain de faire un 360 degré et c'est déstabilisant. Vous ne savez plus comment nourrir votre enfant et c'est paniquant. Je vous comprend tellement et je me vois en vous il y a 2 ans. Nous avons fait tout un bout de chemin depuis.

Revenez ici pour discuter dès que vous en sentez le besoin. J'apprécie vraiment pouvoir discuter avec des gens qui comprennent notre réalité. Chose rare! En terminant, puis-je vous demander où êtes-vous suivi!

Tenez bon et courage! Je vous fait un gros câlin!

Deuxièmement, bienvenue Liesel !
Très touchant ton témoignage ma belle! Je peux très bien comprendre à quel point il peut être déstabilisant d'apprendre à vivre avec cette réalité de ta maladie métabolique (quelle est-elle pour toi?). Je peux facilement transposer la vie de ma fille à cet âge et comme parents ont craint toujours le pire... Mais bon, je continue de faire comme je fais depuis le début, c'est à dire un jour à la fois. Certes je m'en fait pour sa vie amoureuse plus tard, je m'en fait pour sa vie de famille plus tard. Tout comme nous présentement elle faudra qu'elle ait beaucoup de discipline et ça sa peut peser lourd c'est certains. Je te trouve très courageuse de t'être remonter les manches. Ta maman peut être fière de toi!

Je te fais aussi un gros câlin et surtout mords dans la vie!

À bientôt tout l'monde!  

Bonjour petitlion, (Veuillez pardonner mon français, je me sers d'un traducteur pour m'aider) Je peux comprendre votre inquiétude et j'espére votre précieux bébé se porte mieux! Je le recommande (si vous n'avez pas écrire en anglais couramment, vous pouvez gérer avec un traducteur en ligne comme Google translate), de parler avec Cindy LeMons, elle est le plus grand spécialiste des troubles du cycle de l'urée et possède la plus grande fondation pour soutenir les familles et de la recherche à info@nucdf.org, vous pouvez lui dire un ami vous avez fait disait de lui écrire à elle. Elle peut répondre à beaucoup de questions au sujet de la situation de votre enfant. Nous avons aussi un groupe de soutien sur Facebook appelé survivants UCD et vous pouvez demander à y adhérer. Nous avons des gens de partout dans le monde, il s'entraider à surmonter ces moments difficiles. Il ya un autre groupe dirigé par Cindy, appelé REACH UCD et elle pourrait vous invitons à rejoindre aussi. Il est plus privé que facebook et il ya des parents de partout dans le monde sur ce site aussi. Vous pouvez même créer un groupe français. Vous serez le bienvenu!