Maladie métabolique... Vous connaissez?

Journée internationale des maladies rares, 29 fév. 2012
Partagez cette vidéo et surtout soyez fier de vos petits champion/championne en cette journée : http://youtu.be/AOdstYS0ygs

Nous demain, nous fêterons la maladie de notre petite Judith! Nous fêterons surtout toutes nos grandes réussites et les batailles surmontées!

Bonne journée à tous les petits oiseaux rares! xxx  

Pour JJJ
Bonjour
Notre fille a 19 ans !
Elle est complètement autonome pour ses médicaments, elle sait ce qu'elle peut manger . Elle gère sur une journée, mais pas encore sur une semaine par exemple .Elle a tendance à ce restreindre . Nous allons doucement vers une autonomie complète .
Bon courage à vous. Il faut simplement lui donner beaucoup d'amour et surtout ne pas oublier de penser à vous aussi. Elle sera mieux si vous allez bien .
Biz Do 

Te lire dodo745 est tellement réconfortant! J'aimerais aussi pouvoir vous rencontrer un jour, qui sais...

Qu'elle est le nom de l'association dont tu fais partie? Ici au Québec il y a le Regroupement Québécois des maladies orphelines (http://www.rqmo.org/), qui en porte beaucoup sur son dos et qui fait un bon travail à faire reconnaître toutes ces maladies rares. Mais sinon, il y en a peu, du moins à ma connaissance.

Pour les calories, comme par chez vous le Duocal existe et c'est d'ailleurs un des suppléments que Judith prend. Elle est d'ailleurs retombé sur sa courbe de croissance lors de son dernier rendez-vous de suivi. On en était très content!

Ici aussi, lors du diagnostique on nous annoncait un scénario très peu optimiste, mais notre championne a sue tous nous surprendre!

À très bientôt peut-être! 

Bonjour à vous deux!!! TRÈS CONTENTE D'AVOIR DE VOS NOUVELLES!!!


Joëlle : J'espérais vraiment avoir une réponse de ta part! Qu'elle histoire! La nôtre n'a pas été si mouvementé à l'accouchement que la vôtre. Nous ça plutôt été à ses 2 mois.

Judith n'aura probablement pas de handicapes causé par sa maladie. Nous avons été chanceux dans notre malchance! Elle a une forme de la maladie qui est plus légère. Elle aura tout de même à surveiller toute sa vie son régime et à prendre des médicaments, mais je crois qu'elle vit déjà très bien avec ça. C'est sa vie...

C'est nous qui trouvons ça le plus difficile! Notre vie a changer du tout au tout depuis 1 an et demi. Comme le dit dodo745, nos valeurs se sont remis aux bonnes places, nous essayons de profiter de la vie et de tous ce petits moment de bonheur. Toutes les étapes que Judith franchi est une bataille de moins à vaincre et nous nous en réjouissons! Il faut le prendre comme ça!

J'aurais tellement aimé que tu vives plus proches de moi. On aurait pu se soutenir entre maman vivant une telle situation. Mes proches ne comprennent pas beaucoup mon épuisement et je trouve ça difficile! Pas grave on se soutiendra via se forum si tu veux!

Pour répondre à tes questions :

- Âge : Judith aura 20 mois le 8 mai qui vient
- Dévellopement : elle se dévellope merveilleusement bien! Elle a marché très tard (16 mois) et je m'en inquiétait, mais tout est rentré dans l'ordre. Elle court depuis peu!
- Ses suivies sont en génétique et en diététique
- Effectivement son régime est très stricte et dès qu'elle est malade ou qu'elle refuse de manger pour quelque repas consécutifs je deviens très nerveuse. Nous n'avons jamais de période de décompenssation encore à ce jour et je n'en souhaite pas, mais à quelques occasion sa nutritionniste a semblé très nerveuse qu'elle mange si peu.
- Garderie : elle y va depuis qu'elle a 10 mois. Elle est entouré de 14 autres enfants et ça fonctionne bien. Nous fournissons les repas à chaque jour, puisqu'il faut tout calculer le nombre de protéines qu'elle mange, mais sinon ça fonctionne quand même bien. La communication entre nous et les éducatrices est la clé du succès jusqu'à présent!

De votre côté, comment se dévellope votre petite amour? Et les parents dans tous ça (si ce n'est pas trop indiscret)? On s'oublie dans tout ça. On veut tellement que tout soit pour le mieux. Tu dois être comme moi... Tu ne crois toujours pas que vous êtes dans cette situation là... J'en reviendrai sûrement un jour...

En espérant avoir de tes nouvelles très bientôt! J'ai partie ce forum parce que j'avais besoin d'échanger avec des mamans qui vivaient la même chose que moi, alors c'est certains que j'y reviendrai toujours pour voir ce que vous me dites de bon!

dodo745 : Est-ce votre fille a eu une augmentation du nombre de protéines dernièrement? Il me semble qu'elle était à 21g de protéines quand nous étions parlé la dernière fois. Si tel est le cas j'en suis très heureuse.

Qu'elle étape formidable elle est entrain de franchir présentement. Je suis certaine que lorsqu'elle était petite vous vous disiez, mais comment va-t-elle pouvoir avoir une vie "normale" quand elle sera adulte?!?! Et voilà, que votre fille franchie cette étape!

Très gentil de venir nous encourager et de nous partager ces beaux moments!

À bientôt tout le monde! 

Bonjour Joëlle!

Si tu savais à quel point je me revoie en toi dans ce que tu écris, c'est fou. Pour notre part, Judith a été diagnostiqué à l'âge de 2 mois et nous aussi on s'imaginait le pire. On ne pouvait faire autrement avec toutes les mise en garde que les médecins nous faisaient.

Je viens de lire sur la maladie de ta cocotte et elle ressemble beaucoup à la maladie de Judith. Chez Judith c'est l'enzyme de la citrulline qui est paresseuse. Si tu es curieuse et que tu veux en savoir plus sur la maladie qui fait partie de nos vies depuis maintenant 15 mois voici le lien : http://www.aqmmr.com/fr/citru.shtml

Si tu permets, j'y vais avec mes questions afin de te connaitre davantage et de connaitre votre situation par rapport à la maladie :

- comment avez-vous eu le diagnostique? Par le dépistage à 21 jours? J'espère que ce n'est pas parce qu'il y a eu un épisode de décompensation...

- allaites-tu ta cocotte ou as-tu due arrêter parce qu'elle ne doit pas consommer trop de protéines?

- de quel coin êtes-vous toi et ta p'tite famille? J'aimerais tellement moi aussi pouvoir discuter plus fréquemment avec quelqu'un qui comprend notre situation et surtout ma situation en tant que maman, qui a le coeur brisé. Peut-être si tu n'es pas trop loin de moi on pourrait se voir des fois - live!

- à quel hôpital êtes-vous suivi?

- as-tu plusieurs enfant?

- est-ce que ta cocotte prend des médicaments?

Au plaisir d'en connaître davantage sur toi et ta p'tite merveille et si ça peut te rassurer : fais confiance en la vie ! La maladie de ta fille te forcera à tout remettre en question certes, mais est-ce vraiment négatif de faire ainsi un ménage dans nos agissements. La VIE se charge de nous remettre sur la bonne voix des foix... Nous (ma p'tite famille) en sommes le parfait exemple. J'ai récemment changer d'emploi afin d'améliorer et de me donner plus de temps de qualité en famille. Mais encore plus important, nous avons décidé de mettre notre maison à vendre et ce encore et toujours pour profiter de notre famille et pas seulement dans notre maison. Qui sait ce qui peut arriver à notre petite puce, je veux qu'elle ne manque de rien et l'important c'est qu'elle ait un toît sur la tête peu importe la valeur de ce toît!

Porte toi bien et au plaisir d'en apprendre davantage! 

Joyeux Noël
Avec un peu de retard !
Bises aux puces .
Quand votre petite princesse ne peut pas manger quelque chose , c'est NON , et puis c'est tout . C'est très dur au début, mais elle va s'habituer très vite , et après elle ne demandera même plus .
Il faut lui préparer de jolies choses , faire une belle présentation . Avec des têtes de bonhommes ou des fleurs etc ... et seulement pour elle , pas pour sa soeur qui peut manger de tout . Il faut qu'elles fassent la différence .J'utilise du ketchup pour faire des dessins dans l'assiette . Transmettez lui le "plaisir" de manger .Il existe des papillotes sans proteines chez Valpiform , si elle mange déjà du chocolat ! Je pense bien à vous . 

Bonjour
Il faut du courage quand nos enfants sont petits, on est toujours dans l'inquiétude, et ils sont souvent malades , rhumes, otites et affections diverses de l'hiver . Mais après ils sont immunisés et ne sont plus malades .
Notre fille n'est pratiquement jamais malade et un rhume ne dure que trois jours quand pour nous c'est 2 semaines !
Le PHLEXY-VITS est d'une grande aide ( 5 comprimés par jour, existe en poudre pour les petits ) chez SHS , vitamines, oligo-éléments, calcium , magnésium et phosphore . Demandez à votre médecin , je ne sais pas si vous pouvez le trouver au Canada.
Si elle ne prend pas toutes ses protéines donnez surtout des calories . Miel , coca cola ( enlevez les bulles en fouettant avec une fourchette ,donnez à la cuillère si elle n'aime pas )sucrez les compotes et mettez de l'huile ou du beurre dans ses purées et légumes .
La notion de calories est très importante . Le coca-cola nous a évité bien des hôspitalisations !
Nous allons faire un bilan la semaine prochaine à Paris . Une ammoniémie avant et après chaque repas , et chromatographie des acides aminés le matin à jeun .
L'ARGININE aide à relancer le cycle de l'urée, pour notre fille il est indispensable .
Bon courage, et soignez bien votre petite puce . Bisous de France à vos deux puces .
 

Vous pouvez m'écrire sur mon adresse mail si vous voulez .
Ma fille prennait le lait de Mead Johnson 808056 quand elle était petite, il était difficile à préparer car très gras, il se mélangeait mal avec l'eau. Maintenant elle prend du LOPROFIN de chez SHS, ce sont des briques de 200 ml.
L'ARGININE VEYRON sont des ampoules toutes pretes au gout caramel.(1g par ampoule).
L'AMMONAPS (en poudre ou comprimés)est un épurateur d'ammoniaque comme le Benzoate de sodium . Le benzoate c'est mon pharmacien qui met la poudre dans des gélules de 500mg .
Le Phlexy-vits de SHS c'est vitamines, oligots éléments et sels minéraux .
Vous pouvez voir ces produits sur internet pour plus d'informations .
Vous verrez que votre puce sera aussi très raisonnable !
Et d'avoir une grande soeur pour elle c'est super chouette .
C'est mieux qu'une autre personne s'occupe également d'elle. Et n'hésitez pas a la donner à garder à la famille ou aux amis. Si vous expliquez ils sauront faire. C'est bien pour tout le monde, elle vous et les autres !
Courage et très bonne journée  

suite pour melauri
Je ne suis pas très douée sur ce site, je n'arrive pas à écrire des textes assez longs !!!
Elle prends aussi de l'AMMONAPS en comprimés (10/jour), et du Benzoate de sodium en gélules
(16/jour) et du Phlexy-vits en comprimés (5/jour).Tout ça est vraiment très mauvais elle avale avec de l'eau. Petite je lui faisait préparer en sirop et je mélangeait tout ....
Ils sont vraiment très courageux d'avaler tout ça ! Je trouve que c'est plus difficile que le régime . Il faut toujours y penser, et lui rappeler quand elle oublie .
C'est une jeune fille très gaie et heureuse de vivre. Elle est très sensible et à l'écoute des autres. Toujours prête à rendre service. Sa maladie lui a apris a relativiser et à profiter des bons moments de la vie .Elle a beaucoup d'amis et aime ses études.
Elle est très rarement malade .
Je suis contente de vous être utile. Si notre expérience peut servir !
Ne vous inquietez pas trop tout va très bien se passer . Avec beaucoup d'amour tout va bien.
Mais aussi n'ouliez pas sa soeur, même si elle n'a pas de maladie , elle a besoin d'autant d'attention !
J'étais en voyage au Québec l'année dernière, Montréal, le Mont tremblant, Sacacomie, le lac saint Jean, l'île d'Orléans et Québec ... c'était merveilleux avec le feuillage d'automne !
Bises aux deux princesses 

Hmmm!?!? La poudre dans du yogourt!?!? Pour commencer il n'est pas question que Judith prenne du yogourt pour l'instant = trop protéiné. Mais aussi et ça m'intrigue, parce que je ne savais même pas que le médicament se trouvait en poudre. Ici, c'est une préparation liquide. Je vais définitivement poser la question à ses docs la prochaine fois. Merci baleine29!