Risques élevés trisomie 21... vos expériences

Je suis très heureuse pour toi, Marguerite et félicitations pour le petit garçon en santé! :)

Comme quoi la vie est parfois très bien faite!
Profite de la fin de la grossesse sereinement!

Véro 

Merci de nous donner des nouvelles marguerite789 , ça me met en confiance!

Oui, je vais bien au CHUL. Pour ma part, encore une semaine à attendre... Être dans l'ignorance totale, c'est poche... Le seul moyen que j'ai trouvé pour l'instant afin de continuer à fonctionner normalement c'est de me dire qu'il est malade et que dans quelques semaines ce sera fini. J'aurai une belle surprise si jamais ils me disent que tout est ok! Depuis quelques jours j'ai beaucoup moins de symptômes et je ne le sens plus bouger. C'est sûrement psychologique mais ça fait du bien de ne plus souffrir!

J'ai une chance extraordinaire, j'ai un fantastique mari et une merveilleuse petite fille qui m'aident à passer au travers.

Encore une fois, je t'envoie plein d'ondes positives et merci de nous tenir au courant!

 

Pour mes 2 grosesses j'ai du passée l'amio , et jai une petite filles de 2 ans 1/2 en parfaite santée et une autre dans mon ventre en parfaite santée aussi !
Pour ma derniere j'avais une chance sur 98 et tout est beau !

L'amio j'ai trouvé que sa ma fait plus mal a ma deuxieme , mais cest rien qui fait extremement mal. C'est le stress le pire.
Moi j'ai du atendre 3 semaines avant d'avoir les resultats c'est TRES long !!!!

Je vous souhaite de beaux petits bébés en santé et donné nous des nouvelles ! 

En effet, je te comprend parfaitement marguerite789 !

Pour nous aussi la première nuit a été horrible. Ce qui me stresse le plus c'est que mon médecin ne m'a pas informé de mon taux... Je me doute seulement que ça doit être pas mal élevé comme risque parce qu'elle n'envoie pas faire ce genre de test pour rien...

C'est vraiment bien que tu aies eu un rendez-vous aussi rapidement. "Heureusement", la période d'attente ne sera pas si longue. En fait, le plus dûr, c'est d'absorber le choc. Après on laisse aller la vie et on essaie de se dire qu'il y a beaucoup de "faux négatif". Je ne sais pas si votre décision est prise concernant le futur bébé advenant qu'il soit malade mais ça peut vous aider à passer au travers aussi.

Je te souhaite la meilleure des chance pour aujourd'hui. Je t'envoie pleins d'ondes positives et reviens nous donner des nouvelles!
 

Salut!

Je suis contente que tu aies eu ton rendez-vous! Moi aussi j'avais eu beaucoup de mal à rejoindre quelqu'un à Ste-Justine. J'ai même piqué une crise de larmes à la pauvre téléphoniste qui répartie les appels.

Pour avoir droit au test FISH, l'hopital doit l'offrir. J'ai cru comprendre que ce n'est pas partout qu'ils le font. Deuxièmement, les causes du risque élevé doivent être ciblées et vraiment associées uniquement à la trisomie 21.

Le test FISH ne diagnostique que 3 types de trisomie (13, 18 et 21). Donc je pense que si c'est juste parce que la clarté nucale est un peu épaisse, ils ne le font pas.

En tant que femme enceinte, j'étais classée prioritaire pour les analyses.

Je te conseille donc de poser ces questions lorsque tu iras à ton rendez-vous. Ça te permettra de mieux savoir à quoi t'attendre côté attente.

J'espère que tu auras rapidement des nouvelles de ton médecin.

Je pense à toi! 

C'est très normal d'avoir du mal à voir du positif dans ce genre de situation. J'ai aussi reçu beaucoup d'encouragements alors que j'étais dans l'attente, mais franchement, ça me passait 1000 pieds au dessus de la tête.

Personnellement, je me sentais hyper coupable de notre décision. Tout en étant absolument capable de la défendre et en sachant que, pour nous, c'était le mieux qu'il y avait à faire, j'avais l'impression de vouloir me débarrasser de mon bébé parce qu'il ne correspondait pas à la perfection. Je m'en voulais de ne pas me sentir capable de vivre et de m'occuper d'un enfant trisomique.

Et je comprends très bien ton sentiment de vouloir te le faire oter. Moi aussi je l'ai eu. Je me disais qu'avec les risques élevés que j'avais, c'était sur qu'il l'était. Et que tant qu'à attendre, autant me le faire ôter tout de suite. Donc ne te sens pas mal, c'est normal comme impression.

Je te conseillerais vraiment de demander une médication à ton médecin pour t'aider à te calmer. Ça a fait des miracles pour moi de dormir toute mes nuits. C'est deja bien assez long d'angoisser le jour! Et jamais les heures ne paraissaient si longues.

Lorsque tu rejoindras le département de génétique, demandes leur si tu seras admissible à un FISH test. Sinon, c'est possible de le faire au privé, mais c'est pas loin de 400$.

Aussi, quand j'ai du prendre mon rendez-vous, je devais leur dire quel était mon taux de risque. Idéalement, téléphones à ton médecin pour avoir le taux ainsi que la mesure de la clareté nucale. Ça aide à avoir un rendez-vous rapidement!

Prends soin de toi et reposes-toi! 

Salut,

Ton message, on dirait le mien, il y a un mois exactement.

J'ai su à 16 SA que mon risque de trisomie 21 était de 1/15, donc vraiment vraiment élevé.

J'ai aussi vécu une première grossesse idyllique et cette fois-ci, ouf! Maux de coeur persistants (même encore à ce moment-ci!), gros mal de tête, fatigue continuelle. Alors moi aussi quand j'ai su le risque élevé, j'étais convaincue qu'il y avait un lien et que c'était la preuve que ma grossesse se passait mal.

Mon médecin m'a référée à Ste-Justine, au département de génétique. Le genre d'endroit où on espère ne jamais aller. J'y ai été très bien reçue. J'avais eu mon résultat le 23 juin et j'ai eu mon rendez-vous à Ste-Justine pour une amnio le 1er juillet.

La journée du rendez-vous, j'ai eu une échographie et ça a été le moment le plus pénible de la journée. Voir mon bébé bouger et être aussi beau sur l'écran était terrible. Surtout que dans notre cas, la décision de mettre fin à la grossesse en cas de trisomie 21 était déjà prise. À ce moment-là, le radiologue nous a dit que toutes les mesures du bébé étaient parfaites et harmonieuses. Ça faisait baisser notre risque à 1/20 environ.

Puis, rendez-vous préliminaire avec l'infirmière du département de génétique pour nous parler de la trisomie plus en détail ainsi que de l'amniocentèse. Puis, avec le médecin qui a abordé les mêmes sujets, mais plus en détail. Et nous conseiller fortement de bien réfléchir à notre décision selon les résultats de l'amnio. JAMAIS nous ne nous sommes sentis jugés face à notre décision.

Finalement, en début d'après-midi c'était l'amnio. C'est vraiment une intervention très rapide mais assez inconfortable. En tant que femme enceinte et ayant un risque pour une trisomie bien précise, nous avions droit au test FISH. C'est un test qui permet d'avoir les résultats de trisomie de façon accélérée, c'est à dire en 3 jours ouvrables. Les résultats finaux de l'amnio sont arrivés, eux, une semaine plus tard.

Ça a été la période la plus pénible de toute ma vie. Celle de mon conjoint aussi. Je repense à ces deux semaines et j'ai l'impression d'avoir vécu dans le brouillard. Un très très long cauchemar dont on ne pouvait pas se réveiller. C'était la seule chose à laquelle on pensait en tout temps. J'ai même pensé aller à l'hopital me faire hospitaliser un moment, tellement je pensais virer complètement folle.

Finalement, le 6 juillet, nous avons eu les résultats du test FISH et tout était beau. Les résultats finaux de l'amnio ont confirmé qu'il n'y avait absolument aucun problème d'ordre génétique chez notre bébé. Là, j'ai commencé à revivre.

Ce qui a aidé notre cas, c'est que 1) les mesures de la clareté nucale ainsi que de l'écho pré-amnio étaient belles et 2) ce qui me rendait très fortement à risque de trisomie était un taux de hcg (hormone de grossesse) vraiment très très très élevé. Ce qui expliquait le fait que j'étais encore malade, que j'avais toujours des maux de tête et que j'étais épuisée tout le temps.

Par contre, un taux élevé de hcg peut être le résultat d'un problème placentaire et ma grossesse sera surveillée d'un peu plus près afin d'être sur que le bébé grandisse bien.

Personnellement, j'avais demandé de la médication à mon médecin pour m'aider à me calmer les nerfs le temps de l'attente. Je prenais donc des Ativan et ça m'aidait beaucoup.


Ça me fait tellement de peine de savoir que d'autres passent par cette épreuve. Je ne le souhaiterais à personne, même à mon pire ennemi.

Si tu as besoin d'en parler, n'hésites pas à me contacter. Le support, c'est vraiment essentiel pour traverser ce moment.

Et surtout, restes confiante!

Je pense très fort à toi et donnes des nouvelles!