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Risques élevés trisomie 21... vos expériences

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Mimie82

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17 juil. 2009

Posté le: 9 août 2010 16:54:39 EDT  
Bonjour Melssa!

Moi aussi la clareté nucale était belle et on avait vu l'os du nez.

Pour ce qui est de l'amnio, c'est pas agréable du tout, mais pas aussi terrible que ce que je pensais.

Tout se passera bien et tu auras un beau bébé en santé, j'en suis certaine!


À celles qui ont un risque élevé, j'aimerais bien savoir le sexe de votre bébé. Je me demande si un risque élevé arrive plus souvent lorsqu'on attend un garçon.

Merci! 

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Mini_Nini

Inscrit le :
26 juil. 2010

Posté le: 9 août 2010 18:39:54 EDT  
Je te comprend parfaitement melssa ! Dans mon cas, l'intervension s'est très bien passée. Le personnel a été très gentil et s'est montré très rassurant. Et en effet, c'est loin d'être agréable comme sensation mais ce n'est pas douloureux. Dans mon cas, ça fait déjà 4 jours et j'ai encore une petite sensibilité là où ils ont piqué et je capote à chaque fois que j'ai des petites crampes mais tout a l'air de bien aller.

Pour Mimie82 , je n'ai pas encore la certitude (parce qu'il n'a pas voulu s'ouvrir les jambes très longtemps) mais l'infirmière avait l'air de croire comme moi que c'était effectivement un garçon. On sera fixés le 30 août! 

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marguerite789

Inscrit le :
28 juil. 2010

Posté le: 9 août 2010 20:12:11 EDT  
Des pensées positives pour vous très chères mamans...
Je lis vos histoires et je souhaite que tout se termine bien pour vous aussi. Je trouve que ces tests nous font vivre bien des soucis... Toutes les personnes à qui j'ai parlé de mon expérience et qui sont aussi passées par là, ont finalement eu des résultats négatifs. Je souhaite vous dire que je vous envoie pleins de pensées positives et surtout garder espoir.

Bon courage les futures mamans xxx 

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gennybu

Inscrit le :
19 janv. 2008

Posté le: 11 août 2010 07:17:43 EDT  
Salut les mamans! Vous me rassurez quelque peu!
Lundi, ma doc me communique mes résultats de test: 1/120. Je vais la rencontrer hier matin au CHUL et elle m'explique tout ce qui entoure ces résultats et le test de l'amnio. Comme je suis du genre à stresser un peu pour ces affaires-là et que je sais que je serais incapable de vivre avec un enfant malade, j'y vais pour l'amnio jeudi pm.

Maudit que j'ai peur du résultat. C'est ma 2e grossesse et depuis le début de cette grossesse-ci je suis plus stressée et craintive. Disons que les résultats que j'ai eu ne me calment pas du tout. J'ai peur que cette crainte que j'ai depuis le début signifie quelquechose... Bref...

Je me répète que j'ai quand même 119 chances/120 que tout soit correct. Et même là, c'est juste des probabilités...

Merci les filles d'être là! 

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Mimie82

Inscrit le :
17 juil. 2009

Posté le: 11 août 2010 08:59:07 EDT  
Bonjour Gennybu,

Je comprends ton stress. Je suis sure que tout sera beau pour ton bébé!

Tu es très chanceuse d'être prise en charge très rapidement. Tout ira pour le mieux.

N'hésites pas à venir parler de ton stress, ça fait du bien de l'évacuer!


Bonne chance! 

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gennybu

Inscrit le :
19 janv. 2008

Posté le: 13 août 2010 08:04:35 EDT  
J'ai eu mon aminio hier! Ça a bien été, pratiquement pas de douleur, mais repos pour 48 hres.
On a eu droit à une échographie assez complète, on a même vu le sexe!!! Un ptit gars! Il ne me reste qu'à attendre 4 semaines pour avoir des résultats. Je stresse un ptit peu moins depuis que le généticien m'a dit que j'avais tout de même 99% des chances que tout soit normal. Bref...
Je vous donnerai des news! 

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annecat

Inscrit le :
03 avr. 2008

Posté le: 22 août 2010 14:00:04 EDT  
J'espère que tout ira bien pour celles qui attendent des résultats. Rassurez-vous... moi avec mon 1/6 chances, j'ai eu mes résultats et tout est beau. J'attend aussi un garçon (ce qu'ils ont pu me dire suite à l'analyse chromosomique). Je vous souhaite d'avoir le même bonheur que moi et de pouvoir recommencer à respirer à fond lorsqu'ils vous diront les résultats.!!!

Bonne chance et je vous envoie toutes mes ondes positives!!! 

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Mini_Nini

Inscrit le :
26 juil. 2010

Posté le: 23 août 2010 10:10:14 EDT  
Merci beaucoup annecat , c'est rassurant! Je commence à trouver ça long 4 semaines! Je sais que mes chances sont très bonnes (1/180, c'est quand même bas) mais j'ai encore de la difficulté à me dire que tout va bien... En plus, comme le mal de coeur arrête, la rhinite de grossesse embarque! Nez bouché et insomnie... Ah! Elle est pas facile celle-là Rolling Eyes

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Tani-Jo

Inscrit le :
20 juil. 2010

Posté le: 24 août 2010 15:49:12 EDT  
Salut les filles!

Je suis de retour de vacance bien mérité mais avec une annonce super agoissante.
Je suis heureuse d'être dans un ère où le médical est bien développé mais les étapes que j'ai choisi de passer pour mon prénatest ne sont pas reluisantes.
Il y a deux semaines j'ai fait la clarté nucal et le foetus démontrait un épaisseur plus large que la normal...pas 4mm mais inquiétante...3.6mm.

J'ai fait aussitôt presto le test sanguin puis 10 jours plus tard...tadammm risque élevé à 1/120 comme gennybu... Ouch!
J'ai trente ans, pas de trisomie dans nos familles et j'ai déjà un ti-coco de 3 ans enpleine forme...alors rien pouvait présumé que ça peut nous arrivé. Je tenait quand même à faire les test je ne sais pas pourquoi... E5 je suis comme vous toute la plus part...grossesse qui ne roule pas comme sur des roulettes...angoisse maux de coeurs et migraine

Amniocentèse prévu ce vendredi pour ma 16ième semaine et je vais aller faire mon diagnostique chez procréa pour avoir les résultats mercredi prochain plutôt que dans 3 semaines!!

Je ne vous cache pas que je suis suivie moralement pour lâcher-prise et essayer du moins d'être positive.

1/120...y'a de l'espoir à toutes vous lire les filles cela me rassure de lire des résultats de pleine santé!

Merci xx  

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Mimie82

Inscrit le :
17 juil. 2009

Posté le: 25 août 2010 08:16:27 EDT  
Salut Tani-Jo,

Je t'envoie plein d'ondes positives pour vendredi. Je suis certaine que tout se passera bien.

Avant de payer chez Procréa, renseignes-toi à l'hopital. Moi, j'ai pas eu à payer et j'ai eu droit au FISH (en 5 jours, au lieu de 3, mais gratuit!).

Certains hopitaux le font automatiquement pour les risques de trisomie parce qu'on doit avoir les résultats très rapidement afin de prendre une décision.


Mais je suis certaine qu'on t'annoncera que ton bébé est parfait! 

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Mini_Nini

Inscrit le :
26 juil. 2010

Posté le: 27 août 2010 14:09:51 EDT  
La secrétaire de la génétique vient d'appeler... Je dois aller rencontrer le médecin pour avoir les résultats... Bref, en d'autres mots, je suis sans doute la malchanceuse fille sur les 180.

Je suis vraiment attérée... Je ne comprend pas... Je n'ai aucune envie de passer par là... annuler mon écho de 20 semaines (qui était prévue lundi)... Devoir passer par l'accouchement me terrifie. Je ne veux plus d'autres enfants. Je veux ravoir mon corps maintenant... 

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marguerite789

Inscrit le :
28 juil. 2010

Posté le: 29 août 2010 17:43:01 EDT  
Allo Mini_Nini,

Je tiens à te dire que je pense à toi et que je te souhaite beaucoup de courage pour les heures d'attente infernales. Sais-tu quand tu vas voir ton médecin? Si tu as besoin de réconfort, n'hésite pas à nous faire signe et nous serons là pour toi.

Marguerite789 

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Mini_Nini

Inscrit le :
26 juil. 2010

Posté le: 29 août 2010 18:06:13 EDT  
Merci beaucoup marguerite ça me touche beaucoup.

Je vois le médecin demain matin. Je sais que ce ne sera pas des bonnes nouvelles, sinon ils m'auraient seulement dit que tout est beau au téléphone, comme les autres... Je trouve ça très difficile déjà et je sais que ça sera encore plus difficile après... Je me dis que si on m'a envoyé pareille épreuve c'est que je devais avoir la force de la surmonter. On est très triste mais on se donne le temps de le vivre.

Merci encore d'être là! 

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Anonyme

Inscrit le :
29 mai 2010

Posté le: 29 août 2010 19:55:27 EDT  
Allez! Il est normal que tu sois déçue mais ne perd pas espoir... les nouvelles ne seront peut-être pas celles que tu attends. On peut trouver beaucoup d'anomalies génétiques avec l'amniocentèse et beaucoup sont pas mal moins pire qu'une trisomie 13 18 ou 21!

Tu traverseras la rivière une fois rendu... ne te jette pas à l'eau avant ;)

Bien que je ne veule pas te donner de faux espoir, sache que ma mère avait une chance sur deux d'avoir un enfant trisomique (mon père est porteur du gène). À moi (je suis la plus vieille des deux enfants qu'elle a eu) ils lui ont téléphoner pour lui dire que tout était beau, que j'étais pétante de santé!

Pour ma jeune soeur (4 ans plus tard) ils lui ont téléphoné pour lui dire de venir rencontrer le médecin à Ste-Justine. Mes parents reste dans les hautes Laurentides! Ma mère s'est tout de suite dit "s'ils veulent me voir au point de me faire faire 4heures de route c'est surement pas parce que tout est beau". Elle a beaucoup pleuré et est aller rencontrer le médecin, la mort dans l'âme, 4 jours plus tard.

En arrivant là-bas, ils leur dit que tout est beau pour le bébé, elle est en pleine santé. Surprised Ma mère rouspète un peu (beaucoup?) en leur disant que la nouvelle aurait été aussi bonne et joyeuse par téléphone. Par contre, le médecin avait un MAIS... ma jeune soeur est porteuse du gène de trisomie 21 et le médecin voulait savoir si ma mère préfèrait se faire avorter car ma jeune soeur aurait, elle aussi, une fois adulte, une chance sur deux de mettre au monde un enfant trisomique et 100% des chances si jamais son conjoint était porteur... C'était il y a 20 ans.

Ma mère a évidemment refuser l'avortement en se disant peut-être qu'en 20 ans la génétique et la science aurait fait un bon fabuleux en avant.. ce qui n'est malheureusement pas le cas. Ma soeur devra passer une amniocentèse à toutes ses grossesse avec sa "chance sur 2" de porter un enfant atteint de trisomie 21.

Tout ça pour te dire que la nouvelle que tu redoutes n'est peut-être pas aussi terrible que tu ne le crois. Du moins, je te le souhaite de tout coeur. 

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Mini_Nini

Inscrit le :
26 juil. 2010

Posté le: 30 août 2010 12:58:00 EDT  
Merci beaucoup pour votre appui!

Verdict final : Inversion du chromosome 5. Ça serait un trouble sans conséquences. Il se peut que ça soit le papa ou moi qui ait transféré ce "défaut" au bébé mais dans la plupart des cas, c'est sans gravité. Je reprend mon écho de 20 semaines mercredi et j'aurai une écho cardiaque foetale à passer dans 2 semaines pour s'assurer que tout est beau.

Bref, c'est un beau petit garçon avec un "trouble normal"!

Encore merci de m'avoir lue et bonne chance à toutes celles qui attendent encore!

Mini_Nini 

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ninic

Inscrit le :
22 sept. 2008

Posté le: 30 août 2010 14:17:58 EDT  
Bonjour à vous toutes.

Je viens de lire vos histoires et j'avoue que cela me réconforte beaucoup. Mon mari est à l'extérieur pour la semaine et je ne sais plus à qui me confier. Mon médecin vient de me téléphoner pour me dire que le risque de trisomie 21 était de 1/200. Pas si énorme si je me compare à certaines d'entre vous, mais il devrait tout de même se situer autour de 1/1000 à mon âge (29 ans). Alors mon médecin me dit que j'ai droit à l'amnio, mais j'avoue que je ne sais plus quoi faire. Même si l'amnio est très peu risquée, il y a tout de mpeme un risque de perdre le bébé ou je ne sais quoi... Suis-je prête à donner naissancce à un enfant trisomique? J'ai déjà un gatçon de 18 mois et une fille de 5 ans qui commence l'école aujourd'hui. C'était très touchant de la voir partir en autobus. 10 minutes plus tard, je reçois l'appel. assez assomant. Je me mets à penser à eux et je me dis quelle serait l'impact sur eux si leur petit frère ou leur petite soeur était trisomique. Je me sens un peu dépassée et j'ai l'impression de mettre la charrue devant les boeufs parce qu'il y a tout de même 199/200 de probabilités que tout soit ok.

merci de votre écoute, il fallait vraiment que j'en parle. 

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Mini_Nini

Inscrit le :
26 juil. 2010

Posté le: 30 août 2010 18:12:51 EDT  
Bonjour ninic ,

Je ne suis pas très bien placée pour te dire de ne pas t'inquiéter mais... Embarassed
Honnêtement, les chances de fausse couche après une amnio sont de 1/250 dans les 2 semaines suivant l'intervension. Ici j'ai pris ça un peu plus molo dans ces 2 semaines-là et ça s'est très bien passé.
Bref, je te dirais d'en discuter avec ton conjoint. Si jamais vous décidez de ne pas le garder en cas de maladie je te conseillerais de faire l'amnio, le risque de fausse couche étant moins élevé que le risque qu'il soit malade. Et effectivement, il y a 199 chances qu'il soit en pleine forme! C'est vraiment beaucoup quand on y pense!

Bonne chance et n'hésite pas à venir en parler quand tu en auras besoin! 

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ninic

Inscrit le :
22 sept. 2008

Posté le: 30 août 2010 19:09:25 EDT  
Merci pour l'info mini. J'avoue que je suis indécise encore. M'ême s'il y a peu de risques, il faut se mettre dans l'éventualité du pire et considérer quels seraient notre chix. S'il n'y avait que moi et mon conjoint, j'avoue que je ne me ferais pas trop de soucis et j'assumerais coûte que coûte, mais je pense aussi à mes 2 autres enfants...

Mon conjoint semble penser comme toi. il m'a fait à peu près les mêmes réflexions. Il ne m'imposera rien, je le sais, mais son idée semble assez claire.

merci 

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loloquebec

Inscrit le :
10 juil. 2010

Posté le: 8 septembre 2010 14:54:50 EDT  
risque 1/8.. besoin de réconfort
je suis enceinte de presque 13 semaines et j'ai 41 ans. À 11 s et 3 j, j'ai fait la clarté nucale : belle ! 1,7mm. et aussi fait un dépistage sanguin. Aujourd'hui l'hopital ste-justine vient de m,appeler pour me dire que le test était positif. C'est à dire que le taux de risque est de 1/8....je suis à terre ! je pleure beaucoup, j'ai tellement peur...

je dois refaire une écho lundi et une biopsie mardi. mon médecin essaie de me convaincre que j'ai aussi 7 chances sur 8 que tout aille bien. Mais j'ai du mal à rester positive malgré tout.
le médecin a écouté le coeur du bb et je ne voulais pas le faire car c'est vraiment crève-coeur. ça le sera encore plus lundi quand je le verrais à l'écran. il dit qu'il y a des signes encourageants tout de même car à mon age, si le bb avait des pb chromosomiques, j'aurais surement fait une fausse couche depuis longtemps. Alors que le bb soit viable encore à 13 semaines, pour lui c'est bon signe.
Je lis vos posts et je vois des histoires qui finissent bien. je vais essayer de garder ça en tête. mais c'est très dur ! donnez moi du courage svp ! 

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Coralie31

Inscrit le :
06 mars 2006

Posté le: 8 septembre 2010 18:13:22 EDT  
Bonjour les filles. Je vous raconte mon histoire si ça peut en rassurer quelques une. J'avais une grossesse désirée après 3 fausses couches. Après la première prise de sang, risque modéré. On en refait une 2eme et risque élevé. 1 chance sur 45. J'étais hyper confiante, pas stressé du tout mais mon doc me dit fait l'amnio. Alors c'est ce que je fais. Dès que la dame commence l'écho la face lui change, je lui demande quoi quoi quoi et elle me dit qu'elle ne peut pas me répondre qu'elle va aller chercher un médecin mais qu'une chance on fait une amnio...

Je pleure, mon chum aussi on sait pas ce qui se passe et on a peur. Le doc arrive 15 min plus tard et nous dit que le bébé a une dilatation des ventricules du cerveau des 2 cotés donc surement trisomique et probablement pas viable. On me dit que j'ai 99,9% de chance d'un bébé légume et on me demande si je veux accoucher et finir la grossesse. J'ai peur et je dis que non...

On me fait attendre un mois pour l'écho des 20 semaines, je vie un véritable cauchemar et j'espère un miracle mais je sais que j'ai peu voir pas de chance réel.

Le 15 janvier, écho des 20 semaines et comme par magie, tout est beau, les ventricules de ma cocotte sont parfait. On ne sait pas pourquoi mais tout est correct. Je n'ai même pas besoin d'un suivi plus spécial excepté une autre écho dans 1 mois.

Et là depuis le 15 mai, j'ai une belle cocotte en pleine santé qui me rend la plus heureuse des mamans....

En passant j'avais fait mon amnio au CHUL et il ont fait le FISH test sans que je le demande et sans frais, on était dans le temps des fêtes et le 23 dec on m'appelait, même pas 48h après mon amnio pour me dire que c'était pas la trisomie. J'ai du attendre car il croyait qu'elle n'irait pas bien quand même mais c'est rassurant de savoir après 48h seulement ce qui se passe.

Courage, tout est possible dans la vie. Désolée pour le roman mais c'est ma p'tite histoire et elle finit merveilleusement bien....  

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