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Risques élevés trisomie 21... vos expériences

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Mini_Nini

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26 juil. 2010

Posté le: 10 septembre 2010 08:45:32 EDT  
Courage lotoquebec !

En effet, il y a encore 7 chances sur 8 qu'il soit tout à fait normal! Je suis daccord avec toi, c'est vraiment très difficile d'être positif dans cette situation-là... Mais crois-moi, ça vaut la peine! Ce que t'as dit le médecin est très encourageant! Bref, quoi qu'il arrive, prenez le temps de bien le vivre toi et ton conjoint et gardez espoir, vous êtes très possiblement sur la bonne voie! 

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ninic

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22 sept. 2008

Posté le: 10 septembre 2010 13:51:58 EDT  
Je te souhaite tout le courage dont tu as besoin lotoquebec. Je suis sur les nerfs avec 1/200 (J'ai 30 ans donc 5x plus élevé que la moyenne pour mon âge). Alors je ne peux qu'imaginer ton calvaire.

Moi mon principal stress était pour l'amnio. C'a me fait très peur, mais je ne peux pas vivre dans le doute, si léger peut-il être, jusqu'à la fin de ma grosses. Mais c'est fait, j'y suis allée hier avec mon conjoint et j'ai été surprise à la vitesse que ça c'est fait. J'étais nerveuse et très émotive. Au CHUL le médecin savait vraiment ce qu'il faisait et la technicienne était très gentille et nous a même dit que nous attendions un petit garçon. Nous aurons maintenant 1 fille et 2 garçons. C'était difficile de le voir à l'écran sans penser au risque de fausse couche, mais il faut être positif et aujourd'hui, je prends les moyens nécessaires pour ne pas avoir à soulever mon fils de 17 mois et ma grande est à l'école.

Un petit stress s'est ajouté hier quand la généticienne nous a parler des maladies récessives du saguenay et de charlevoix. Étant donnée que nous sommes tous les deux de la même région, elle nous a proposé les tests sanguins pour savoir si nous étions proteur d'une maladie ou non et si nous le sommes tous les deux pour une même maladie, il faudra vérifier si le bébé est atteint ou non et puisque nosu faison déja l'amnio... bref. mais j'avoue qu'hier je n'y ai pas trop pensé sur le coup et aujourdh'ui je me questionne sur la pertinence de ce stress nouveau.

 

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loloquebec

Inscrit le :
10 juil. 2010

Posté le: 10 septembre 2010 17:33:16 EDT  
du courage
merci pour vos encouragements.
C'est sur que mon age fait descendre le taux et pèse plus dans la balance. j'ai beau me dire que ce ne sont que des stats, on pleure souvent mon conjoint et moi.
J'ai fermé la porte de la chambre du bébé dans laquelle je commençais à entreposer des trucs qu'on m'a donné. C'est trop difficile de regarder tout ça et me dire que ça ne servira peut être pas .... Difficile aussi de regarder mon ventre. J'essaie de mettre cette semaine entre parenthèses. Je ne sais pas si je serais mieux de dire au technicien que je ne préfère pas savoir le sexe. C'est comme personnifier ce bébé, ça me crée un sentiment d'attachement plus fort et ça risque d'être plus dur si jamais je devais envisager le pire.
 

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Tani-Jo

Inscrit le :
20 juil. 2010

Posté le: 14 septembre 2010 20:40:40 EDT  
Bon et bien si cela peut apporter encore plus d'encouragement...

Hier j'ai enfin reçu mon diagnostic par le docteur et tout est BEAU!!!

Nous aurons un beau bébé en santé Very Happy

À 30 ans aussi il fait parti des 119 sur les 120 Razz

Courage et je sais ce que c'est l'attente.

Pensées positives, accueil et lâchez-prise.

Ils n'ont fini de nous inquièter

Wink

xxxx 

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loloquebec

Inscrit le :
10 juil. 2010

Posté le: 14 septembre 2010 20:54:44 EDT  
aujourd'hui c'était la biopsie du chorion (prélèvement de villosités sur le placenta).
l'écho d'hier était bonne - les mesures ne dénotant rien d'anormal au niveau trisomie.
il y avait 4 personnes dans la salle d'examen. 2 médecins, une infirmière et une personne du labo qui apporte le liquide de transport et de culture dans lequel iront les prélèvements.

ils anesthésient la zone à piquer avec une piqure régulière. ça pique un peu. ensuite ils rentrent l'aiguille guidée par l'écho. ça fait mal comme des douleurs menstruelles.
Ils ont du le faire 3 fois car il n'y avait pas assez de 'matériel'.

malheureusement malgré les 3 prélèvements ils ne pourront me faire d'analyse préliminaire sous 48h. Pas assez de matière m'ont-ils dit. alors ils vont utiliser la totalité du prélèvement pour l'analyse complète qui prend 10 à 15 jours.
Je me suis reposée toute la journée et c'était pas du luxe !

Les risques de fausse couche sont de l'ordre de 1 à 2 %. Une autre statistique à avaler...
une autre attente et angoisse.
donc maintenant non seulement j'attends le résultat du caryotype mais aussi je croise les doigts pour éviter la fausse couche.... je n'en sortirais jamais ! ça fait deux mois qu'il n'y a que des pépins... y en a marre !

 

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Mini_Nini

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26 juil. 2010

Posté le: 16 septembre 2010 08:11:33 EDT  
Félicitations Tani-Jo ! De très bonnes nouvelles! Bonne fin de grossesse!

Tiens bon lotoquebec ! Jusqu'à maintenant, ça n'augure pas si mal. Les risques de fausse couche sont de 1/250 durant les 2 semaines suivant l'intervension. Après ça diminue considérablement. Donc repose toi le plus possible mais ne t'empêche surtout pas de vivre pour ça! Fais des trucs que tu aimes (bon... c'est sûr que si c'est l'escalade que tu préfères... Wink ), gâtes-toi quoi! Oui, l'attente est très longue mais elle le sera encore plus si tu ne fait que tout rammener à ça.

Prends soin de toi et courage! 

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Baloune

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08 déc. 2008

Posté le: 16 septembre 2010 13:12:39 EDT  
Je prends le temps de vous écrire aujourd'hui, car un jour, j'ai eu besoin de réconfort et d'espoir...il est temps pour moi de remettre au suivant.

Juin 2008 : Nous apprenons qu'un petit être grandit en moi.

12 semaines de grossesse : Dès la première écho que nous passons au privé, on nous annonce une bien mauvaise nouvelle. Ce qui devait être une merveilleuse rencontre avec ce petit être a rapidement tourné au cauchemar. La clarté nucale est de 4 mm, ce qui nous donne 1/5 de chance d'avoir un BB trisomique...quel désespoir. Même avec l'esprit le plus positif, il est bien difficile de ne pas se laisser anéhantir par une telle nouvelle. Après discussion, après avoir pesé le pour et le contre, s'il s'avérait qu'une malformation ou une trisomie était présente, nous ne le garderions pas.

3 semaines d'attente interminable plus tard : Une autre écho et c'est l'heure de l'amnio, une autre étape difficile. Finalement ce n'est pas si douloureux, plutôt inconfortable car intrusif. Positif, cela nous donne une autre chance de voir BB à l'écran. Nous avons bénéficié du FISH car les risques étaient vraiment élevés. En moins de 48h, nous recevons l'Appel tant attendu. En larmes, j'entends l'infirmière nous annoncer que tout est OK, pas de trisomie, c'est une fille. Toutefois, il y a des risques de malformations alors il faudra attendre l'écho des 20 semaines pour un suivi plus serré.

Jusqu'à la toute fin, la grossesse sera parsemée d'embûches: différents maux, attente, angoisse, test cardiaque, faux travail, liquide amniotique insuffisant, 22 heures de travail, 2 h de poussée pour finalement terminer le tout en césarienne d'urgence...

Le 1er mars 2009 : j'accouchais à l'âge de 38 ans, d'une merveilleuse petite fille, en santé.

Aujourd'hui, notre puce est âgée de 1½, elle est en pleine forme, vive, intelligente et la plus belle de toute. ET malgré toutes les inquiétudes que nous avons vécus lors de la première grossesse, nous essayons de lui offrir un petit frère ou une petite soeur ! Et oui, l'être humain à cette merveilleuse capacité d'atténuer ce qui nous fait mal et de ne garder que le plus beau souvenir...

Je me rapellerai toujours les paroles d'une généreuse infirmière et je vous les passe à mon tour. Un diagnostique de 1/5 est très angoissant, surtout quand il est possible d'avoir des taux approchant le 1/1000.

Mais essayez de garder une chose en tête: quand on y pense, un diagnostique de 1/5, donne 80% de chance que tout aille bien...faite vos calculs et gardez espoir.

Essayer d'aimer et d'accueillir ce petit être malgré vos incertitudes et vos craintes. Que la conclusion soit blanche ou noire, vous l'aurez aimé dès sa conception et ce, malgré les difficultés.

Nous possédons toutes une force qui nous soulève dans ces durs moments.

Bonne chance les filles,courage et gardez espoir!

Baloune      

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Bajoue

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22 sept. 2010

Posté le: 22 septembre 2010 16:14:31 EDT  
Dans le même bâteau
Salut à toutes,
C'est rassurant de vous lire, mais en même temps c'est dur de constater à quel point plusieurs d'entre nous vivent les mêmes angoisses.

Voici les miennes. J'ai 33 ans. 3e bébé. Clareté nucale 1.3, mais test sanguin fait augmenter mon risque de T21 (1/658 au lieu de 1/2000 à mon âge). Écho de 18 semaines normale et écho cardiaque feotale normale aussi. Jusque là tout est rassurant et je ne ferai pas d'amnio parce que mon risque de fausse couche est beaucoup plus élevé que le risque de mettre au monde un bébé trisomique.

Mais c'est le doute que le médecin a semé dans ma tête qui m'angoisse. Ce foutu 1 sur 658. Et je suis bien consciente de toutes les belles histoires citées ci-haut (et avec des risques plus élevés que le mien).

Mais qu'est-ce qu'il y a dans mon sang qui fait que mon risque est plus haut que la normale...

 

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Mini_Nini

Inscrit le :
26 juil. 2010

Posté le: 23 septembre 2010 15:51:57 EDT  
Bonjour Bajoue,

Je comprend tout à fait ton stress!

Dans le fond, la technologie est vraiment pratique mais cause énormément de stress inutile aux parents. C'est vraiment dommage parce qu'on perd un temps précieux d'attachement avec notre bedaine, par crainte ou par angoisse de mauvais résultats...

Si ça peut te rassurer, j'ai appris par le cardiologue lors de notre écho cardiaque foetale qu'à partir de 12 semaines, si le foetus ne présente pas d'anomalies il n'en aura pas non plus plus tard. En gros, après 12 semaines, tout est formé. Il ne reste plus aux organes qu'à se développer. Donc si tout semblait correct à 18 semaines, c'est très bon signe!

Pour ce qui est des marqueurs dans le sang, mes résultats ont été moins bons à cause de mon taux très élevé d'hormones de grossesse. Faut croire que les petits garçons me font dégager plus d'hormones Embarassed Laughing

Ne t'en fais pas, il y a tant de choses qui peuvent altérer les résultats et qui, au bout du compte, ne change absoluement rien!

Profites bien de ta grossesse!  

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loloquebec

Inscrit le :
10 juil. 2010

Posté le: 8 octobre 2010 14:25:14 EDT  
alors des nouvelles de mon aventure (cauchemar).
après des non résultats de la biopsie choriale car il n'y avait pas assez de cellule pour faire le test. du coup après 3 semaines d'attente pour rien, retour à la case départ. toujours un risque de 1/8.
hier écho pour revérifier les dimensions morphologiques, et là la radiologue nous indique que l'humérus et le fémur sont trop petits par rapport à la normale. Donc explosion de mon risque : il passe à 5/8 !!!!! Donc seul solution : l'amnio.
je la passe dans la foulée hier midi.
j'en suis malade !!! je crains le pire !!!
Aujourd'hui, l'infirmière appelle : RIEN SUR LES CHROMOSOMES 13/18/21....
Comme quoi les signes étaient contre nous ! alors ne lachez pas ! soyez positifs !!
 

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ninic

Inscrit le :
22 sept. 2008

Posté le: 8 octobre 2010 22:10:03 EDT  
Bonjour Lotoquebec,

je suis vraiment contente pour les bonnes nouvelles que tu as eu. j'ai moi même reçu l'appel cette semaine me disant que tout était normal. C'est fou comme on respire mieux après ces quatre semaines d'attente.

Bon poursuite alors. 

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loloquebec

Inscrit le :
10 juil. 2010

Posté le: 22 octobre 2010 19:20:41 EDT  
Après avoir reçu la bonne nouvelle comme quoi il n'y avait pas de trisomie 13, 18, 21, aujourd'hui les nouvelles sont pas très bonnes.... le département de génétique nous a demandé de les rencontrer à nouveau pour nous communiquer les résultats de l'amniocentese c'est à dire la carte des chromosomes du bébé.

Il n'y a pas de trisomie 13, 18 ou 21 mais car il y a un mais... il y a un chromosome supplémentaire qui a été repéré dans 20 % des cellules prélevées lors de l'amniocentèse. Et ce chromosome supplémentaire n'a pas pu encore être rattaché à l'une des paires. (mais il n'est pas attaché au 13, 18 ou 21). il pourrait provenir du bébé ou des cellules des membranes qui sont autour du bébé dans la poche.

le bébé pourrait ne rien avoir comme il pourrait par exemple être simplement stérile (si ce chromosome devait se rattacher aux chromosomes sexuels) ou ne jamais pouvoir marcher ou parler et avoir un retard de développement important cérébral et/ou moteur.
D'après eux c'est la pire situation car il n'y a pas de résultat clair. Donc on est dans le flou le plus total. il faut attendre qu'ils aient trouvé où va ce chromosome supplémentaire. Nous avons refait une écho qui ne dénote pas de malformation au niveau des membres ou autres mais le bébé a un retard de développement dans sa croissance. Il grandit mais est plus petit qu'il doit être.

Dans 15 jours nous devons aussi refaire une écho morphologique et une écho cardiaque. Nous en saurons plus.(enfin on l'espère)
Si ni l'écho ni les résultats du caryotype ne sont satisfaisants, il y aura la possibilité de faire une cordoncentèse, c'est à dire qu'ils iraient chercher du sang dans son cordon ombilical. C'est encore là une opération délicate qui comporte son taux de risque de fausse couche (2%) et qui ne garantira pas de résultat clair !...

toujours attendre... c'est très stressant et on ne peut rien décider pour le moment de façon radicale. Il peut ne rien avoir... on ne le sait pas car c'est seulement 20% des cellules prélevées et pas 100 %. C'est le seul point ''positif''. pour le moment. Quelqu'un a déjà vécu quelque chose de semblable ? 

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Mini_Nini

Inscrit le :
26 juil. 2010

Posté le: 24 octobre 2010 14:24:10 EDT  
Je pense à toi lotoquebec... Garde espoir et bon courage! N'hésite pas à venir en parler si tu en as besoin. 

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Gennova

Inscrit le :
29 oct. 2008

Posté le: 20 novembre 2010 20:44:10 EST  
Inquiète
Bonjour,
J'aimerais partager mon expérience car je suis tellement inquiète...
Je suis une maman d'un garçon de 2 ans et enceinte de 20 semaines.
Je suis allée passer ma 2e écho (la première étant parfaite) et on me dit que la tête du bébé est trop petite et que c'est peut-être signe d'une trisomie.
Mon dieu! Crying or Very sad
Mon coeur c'Est arrêté. Le lendemain 3h, j'avais une amniocentese. On m'a dit que je ne recevrais pas la réponse avant 2 semaines, ce qui m'amène à 22 semaines.
C'est vraiment déroutant.
J'e n'en ai pas parlé à personne de ma famille, on attend d'avoir la réponse, mais c'est difficile d'avoir l'air heureuse!!!
Je suis très inquiète et triste car je veux tellement une petite fille!
J'ai bien hâte d'avoir la réponse.
 

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Mimie82

Inscrit le :
17 juil. 2009

Posté le: 21 novembre 2010 08:26:32 EST  
Bonjour Gennova,

Je comprends tellement l'épreuve que vous traversez, ton conjoint et toi, actuellement.

Je voulais surtout t'encourager à en parler à des gens de ton entourage, que ce soit un de tes parents ou une amie. C'est très lourd à porter comme situation et il faut ventiler.

Tu pourrais aussi t'adresser au CLSC pour aller parler avec une intervenante spécialisée en périnatalité. J'y ai eu et j'y ai toujours recourt suite aux évènements stressants de ma grossesse. Pouvoir parler avec quelqu'un qui n'est pas impliqué émotionnellement, ça fait beaucoup de bien!

Je suis certaine que tout sera beau pour ta poupoune. N'hésites surtout pas à continuer de te flatter la bédaine!

 

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Mini_Nini

Inscrit le :
26 juil. 2010

Posté le: 21 novembre 2010 10:29:08 EST  
Bonjour Gennova,

En effet, c'est TRÈS angoissant comme période. Je ne peux pas te dire de ne pas y penser, je sais très bien que c'est impossible. Par contre, je sais que malgré tout le négatif qu'on peut imaginer, il y a toujours une petite pointe d'espoir qui persiste... et plus souvent qu'autrement signe! Autrement dit, ne perd pas espoir, les résultats sont souvent bons au bout du compte! Comme m'avait si bien conseillée Mimie82 à l'époque, essaie de t'occuper le plus possible à des choses que tu aimes et prends soin de toi.

Bonne chance et n'hésite pas à venir en parler si tu en as besoin. 

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Gennova

Inscrit le :
29 oct. 2008

Posté le: 21 novembre 2010 13:31:59 EST  
Merci bien Mini_Nini et Mimie82.
Ca fait du bien de ce faire remonter un peu Laughing
Je stress toujours mais en parler c'est vrai que ça fait du bien.
On devrait avoir 1 résultat demain, mais il n'est pas certain à 100% alors tout va continuer.
Je m'interdits de me laisser aller à ma grossesse et d'être heureuse et ça me fait un peu de la peine car j'attendais avec impatience de la sentire bouger et maintenant...
A certain moment je me surprends à me flatter la bedaine. Wink
C'est étrange comment on peut aimer une petite chose qu'on ne voit pas et qu'on ne peut pas prendre!

Je ne désespère pas, je garde espoire!
 

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Mini_Nini

Inscrit le :
26 juil. 2010

Posté le: 26 décembre 2010 21:15:39 EST  
Une petite pensée pour lotoquebec et gennova . J'espère que tout va bien pour vous!

Ici ça achève! Après tout ce stress, on va enfin lui voir la binette! 

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loloquebec

Inscrit le :
10 juil. 2010

Posté le: 5 janvier 2011 16:23:01 EST  
fin d'un rêve
Alors, voilà, je viens pour finir mon histoire.Après tous ces examens, attentes, angoisses...
J'ai dû accoucher par IMG le 15 déc dernier car Bébé Kyllian n'allait pas bien. Il avait un hydrops foetal (anasarque- ou oedeme généralisé). Ses petits organes flottaient dans son abdomen. Et c'était dans ce cas irréversible car dû à la trisomie 16 en mosaique.
On s'est battus jusqu'au bout et notre petit guerrier aussi.
Je suis une maman. Une maman ange de bébé Kyllian.
Je suis maintenant sur le forum des petits anges au paradis sur le deuil périnatal.
D'ailleurs, l'émission de téléquébec passe demain jeudi 6 janvier. http://pilule.telequebec.tv/episodes.aspx

et pour mon histoire : http://www.nospetitsangesauparadis.com/t7153-notre-ange-kyllian-parti-a-26-sg-atteint-d-un-hydrops-du-a-la-t16-en-mosaique 

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Mini_Nini

Inscrit le :
26 juil. 2010

Posté le: 5 janvier 2011 20:28:41 EST  
Je suis vraiment désolée pour vous. On ne comprend jamais vraiment pourquoi ça arrive...
Tu as raison, tu es une maman. Une excellente maman.
Prenez soin de vous et bonne chance pour la suite. 

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La grossesse et l'alcool en questions

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