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Risques élevés trisomie 21... vos expériences

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Mini_Nini

Inscrit le :
26 juil. 2010

Posté le: 26 juillet 2010 18:07:41 EDT  
Bonjour à vous!

Je consulte le forum depuis déjà un bon moment mais c'est la première fois que j'ose écrire. Avis et réconfort seraient vraiment apprécié je crois!

Pour faire une longue histoire courte, j'ai 28 ans et je suis enceinte de mon 2ème enfant. Ma première grossesse, comme mon premier bébé, a été parfaite. Mais voilà qu'à celle-ci (10 mois après la première), tout y passe : maux de coeur, fatigue, migraines... Je ne me sentais pas rassurée mais on ne cesse de me répéter qu'il n'y a pas 2 grossesses pareille alors je laisse aller la vie.

J'en suis à 15 semaines aujourd'hui et je viens de recevoir mes résultats de tests sanguins : Risque élevé de trisomie 21. J'ignore par contre le taux. Je ne sais pas trop quoi penser. Mon médecin m'envoie au CHUL pour un rendez-vous en génétique mais même là-bas, ils ne savent pas trop à quel département me référer. L'attente est très pénible et j'ai beaucoup de difficulté à rester positive, surtout que je ne le sens pas très bien depuis le début...

Suis-je normale de penser que le fait d'avoir de multiples symptômes à cette grossesse-ci m'indique que mon bébé soit malade? Que parce que je suis assez malade moi-même, mon bébé ne serait pas normal? Avez-vous vécu quelque chose de semblable? 

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Mimie82

Inscrit le :
17 juil. 2009

Posté le: 26 juillet 2010 20:20:59 EDT  
Salut,

Ton message, on dirait le mien, il y a un mois exactement.

J'ai su à 16 SA que mon risque de trisomie 21 était de 1/15, donc vraiment vraiment élevé.

J'ai aussi vécu une première grossesse idyllique et cette fois-ci, ouf! Maux de coeur persistants (même encore à ce moment-ci!), gros mal de tête, fatigue continuelle. Alors moi aussi quand j'ai su le risque élevé, j'étais convaincue qu'il y avait un lien et que c'était la preuve que ma grossesse se passait mal.

Mon médecin m'a référée à Ste-Justine, au département de génétique. Le genre d'endroit où on espère ne jamais aller. J'y ai été très bien reçue. J'avais eu mon résultat le 23 juin et j'ai eu mon rendez-vous à Ste-Justine pour une amnio le 1er juillet.

La journée du rendez-vous, j'ai eu une échographie et ça a été le moment le plus pénible de la journée. Voir mon bébé bouger et être aussi beau sur l'écran était terrible. Surtout que dans notre cas, la décision de mettre fin à la grossesse en cas de trisomie 21 était déjà prise. À ce moment-là, le radiologue nous a dit que toutes les mesures du bébé étaient parfaites et harmonieuses. Ça faisait baisser notre risque à 1/20 environ.

Puis, rendez-vous préliminaire avec l'infirmière du département de génétique pour nous parler de la trisomie plus en détail ainsi que de l'amniocentèse. Puis, avec le médecin qui a abordé les mêmes sujets, mais plus en détail. Et nous conseiller fortement de bien réfléchir à notre décision selon les résultats de l'amnio. JAMAIS nous ne nous sommes sentis jugés face à notre décision.

Finalement, en début d'après-midi c'était l'amnio. C'est vraiment une intervention très rapide mais assez inconfortable. En tant que femme enceinte et ayant un risque pour une trisomie bien précise, nous avions droit au test FISH. C'est un test qui permet d'avoir les résultats de trisomie de façon accélérée, c'est à dire en 3 jours ouvrables. Les résultats finaux de l'amnio sont arrivés, eux, une semaine plus tard.

Ça a été la période la plus pénible de toute ma vie. Celle de mon conjoint aussi. Je repense à ces deux semaines et j'ai l'impression d'avoir vécu dans le brouillard. Un très très long cauchemar dont on ne pouvait pas se réveiller. C'était la seule chose à laquelle on pensait en tout temps. J'ai même pensé aller à l'hopital me faire hospitaliser un moment, tellement je pensais virer complètement folle.

Finalement, le 6 juillet, nous avons eu les résultats du test FISH et tout était beau. Les résultats finaux de l'amnio ont confirmé qu'il n'y avait absolument aucun problème d'ordre génétique chez notre bébé. Là, j'ai commencé à revivre.

Ce qui a aidé notre cas, c'est que 1) les mesures de la clareté nucale ainsi que de l'écho pré-amnio étaient belles et 2) ce qui me rendait très fortement à risque de trisomie était un taux de hcg (hormone de grossesse) vraiment très très très élevé. Ce qui expliquait le fait que j'étais encore malade, que j'avais toujours des maux de tête et que j'étais épuisée tout le temps.

Par contre, un taux élevé de hcg peut être le résultat d'un problème placentaire et ma grossesse sera surveillée d'un peu plus près afin d'être sur que le bébé grandisse bien.

Personnellement, j'avais demandé de la médication à mon médecin pour m'aider à me calmer les nerfs le temps de l'attente. Je prenais donc des Ativan et ça m'aidait beaucoup.


Ça me fait tellement de peine de savoir que d'autres passent par cette épreuve. Je ne le souhaiterais à personne, même à mon pire ennemi.

Si tu as besoin d'en parler, n'hésites pas à me contacter. Le support, c'est vraiment essentiel pour traverser ce moment.

Et surtout, restes confiante!

Je pense très fort à toi et donnes des nouvelles!  
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Mini_Nini

Inscrit le :
26 juil. 2010

Posté le: 27 juillet 2010 07:41:25 EDT  
Merci beaucoup Mimie82 , ta réponse m'a fait du bien.

La nuit a évidamment été horrible. Je dois recommencer la ronde de téléphones ce matin pour prendre rendez-vous. Je me sens poche parce que malgré tout le merveilleux positif dont tu m'as fait témoignage, je n'arrive pas à reprendre le dessus et être positive. Dans le cas de maladie ou malformation, nous non plus ne nous sentons pas la force de le garder. La décision est bien prise et l'on vit bien avec ça. Mais en attendant, j,ai l'impression de vivre avec (et là je me sens vraiment mal de l'imaginer ainsi) une matière étrangère dans le corps... un indésirable... Je n'arrive pas à enlever ce blocage et me dire qu'il se peut qu'il (ou elle) soit parfait comme sa soeur. J'aimerais mieux qu'on me l'enlève tout de suite pour passer à autre chose maintenant. Je suis fatiguée de souffrir...

Merci beaucoup de me lire et de m'appuyer! 
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Mimie82

Inscrit le :
17 juil. 2009

Posté le: 27 juillet 2010 08:10:32 EDT  
C'est très normal d'avoir du mal à voir du positif dans ce genre de situation. J'ai aussi reçu beaucoup d'encouragements alors que j'étais dans l'attente, mais franchement, ça me passait 1000 pieds au dessus de la tête.

Personnellement, je me sentais hyper coupable de notre décision. Tout en étant absolument capable de la défendre et en sachant que, pour nous, c'était le mieux qu'il y avait à faire, j'avais l'impression de vouloir me débarrasser de mon bébé parce qu'il ne correspondait pas à la perfection. Je m'en voulais de ne pas me sentir capable de vivre et de m'occuper d'un enfant trisomique.

Et je comprends très bien ton sentiment de vouloir te le faire oter. Moi aussi je l'ai eu. Je me disais qu'avec les risques élevés que j'avais, c'était sur qu'il l'était. Et que tant qu'à attendre, autant me le faire ôter tout de suite. Donc ne te sens pas mal, c'est normal comme impression.

Je te conseillerais vraiment de demander une médication à ton médecin pour t'aider à te calmer. Ça a fait des miracles pour moi de dormir toute mes nuits. C'est deja bien assez long d'angoisser le jour! Et jamais les heures ne paraissaient si longues.

Lorsque tu rejoindras le département de génétique, demandes leur si tu seras admissible à un FISH test. Sinon, c'est possible de le faire au privé, mais c'est pas loin de 400$.

Aussi, quand j'ai du prendre mon rendez-vous, je devais leur dire quel était mon taux de risque. Idéalement, téléphones à ton médecin pour avoir le taux ainsi que la mesure de la clareté nucale. Ça aide à avoir un rendez-vous rapidement!

Prends soin de toi et reposes-toi! 
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Mini_Nini

Inscrit le :
26 juil. 2010

Posté le: 27 juillet 2010 18:22:04 EDT  
Je n'ai pas réussi à parler à mon médecin en ce qui concerne mon taux mais j'ai quand même pu prendre un rendez-vous pour le 5 août donc ce n'est pas si long. Est-ce que tu sais quelles sont les conditions requises pour avoir droit au test FISH?

Encore une fois, merci d'être là,
À suivre... 
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Mimie82

Inscrit le :
17 juil. 2009

Posté le: 27 juillet 2010 19:12:35 EDT  
Salut!

Je suis contente que tu aies eu ton rendez-vous! Moi aussi j'avais eu beaucoup de mal à rejoindre quelqu'un à Ste-Justine. J'ai même piqué une crise de larmes à la pauvre téléphoniste qui répartie les appels.

Pour avoir droit au test FISH, l'hopital doit l'offrir. J'ai cru comprendre que ce n'est pas partout qu'ils le font. Deuxièmement, les causes du risque élevé doivent être ciblées et vraiment associées uniquement à la trisomie 21.

Le test FISH ne diagnostique que 3 types de trisomie (13, 18 et 21). Donc je pense que si c'est juste parce que la clarté nucale est un peu épaisse, ils ne le font pas.

En tant que femme enceinte, j'étais classée prioritaire pour les analyses.

Je te conseille donc de poser ces questions lorsque tu iras à ton rendez-vous. Ça te permettra de mieux savoir à quoi t'attendre côté attente.

J'espère que tu auras rapidement des nouvelles de ton médecin.

Je pense à toi! 
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marguerite789

Inscrit le :
28 juil. 2010

Posté le: 28 juillet 2010 18:24:05 EDT  
Je vis la même inquiétude que toi...
Bonjour mini_nini,

À ce que je vois, nous sommes toutes les deux dans la même période d'attente insupportable. J'ai 36 ans et ma deuxième prise de sang du combitest a donné une chance sur 20 d'avoir un enfant trisomique. Mon médecin m'a téléphoné hier soir à 21h40 pour m'annoncer ça. Tu imagines le genre de nuit qu'on a passé. J'ai eu mon RV pour la rencontre avec le généticien demain à 11h30 et j'aurai mon amnio à 13h45. Mon médecin m'a parlé de résultat dans les 48hrs. J'ai tellement pleuré et je te comprends réellement dans ce que tu vis. Merci pour vos mots de réconfort...pcq mini_nini et moi on a besoin d'entendre des histoires semblables à la notre qui se finisse bien. Je vous tiens au courant de la suite.... 

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Mini_Nini

Inscrit le :
26 juil. 2010

Posté le: 29 juillet 2010 08:17:54 EDT  
En effet, je te comprend parfaitement marguerite789 !

Pour nous aussi la première nuit a été horrible. Ce qui me stresse le plus c'est que mon médecin ne m'a pas informé de mon taux... Je me doute seulement que ça doit être pas mal élevé comme risque parce qu'elle n'envoie pas faire ce genre de test pour rien...

C'est vraiment bien que tu aies eu un rendez-vous aussi rapidement. "Heureusement", la période d'attente ne sera pas si longue. En fait, le plus dûr, c'est d'absorber le choc. Après on laisse aller la vie et on essaie de se dire qu'il y a beaucoup de "faux négatif". Je ne sais pas si votre décision est prise concernant le futur bébé advenant qu'il soit malade mais ça peut vous aider à passer au travers aussi.

Je te souhaite la meilleure des chance pour aujourd'hui. Je t'envoie pleins d'ondes positives et reviens nous donner des nouvelles!
 
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marguerite789

Inscrit le :
28 juil. 2010

Posté le: 29 juillet 2010 18:21:14 EDT  
Des nouvelles
Bonjour Mini_nini et autres mamans que ce message peut concerner...

C'est fait,j'ai eu mon RV avec la conseillère en génétique et mon amnio.... J'ai eu plus de peur que de mal. C'est un peu inconfortable, ça ne dure pas vraiment longtemps et il prélève trois tubes en s'assurant de ne pas toucher bébé. Je reste tranquille sans trop bouger pour les prochains 24 hrs et par la suite tout devrait bien aller. La conseillère en génétique était très gentille et elle m'a parlé d'autres mamans comme nous qui ont finalement eux des petits bébés bien en santé. Elle m'a même parlé d'une femme qui avait une chance sur deux et que son petit bébé était finalement ok. Je reste confiante et pour les résultats ce sera un peu plus long, vu la fin de semaine. Je devrais normalement avoir une réponse mercredi. Je pense que toi aussi tu iras au CHUL et pour ma part, j'ai trouvé l'équipe très professionnelle. Le DR MOrin qui a fait l'amnio était un peu expéditive, mais très méticuleuse dans ce qu'elle fait. Je te souhaite bonne chance et je suis certaine que tout va bien aller pour toi aussi. Pour ta question à savoir si nous le garderions advenant une trisomie, c'est une question très difficile pour moi pcq j'ai longtemps travaillé avec des enfants trisomiques et que je les trouve très attachants. Disons que mon tchum serait plus réticent... mais bon, on s'est dit que cette question sera a discuté si les résultats l'imposent et que pour le moemnt, on met se questionnement de coté. Je respecte votre décision et encore une fois gardons espoir!!!! 

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Marie-Alicia

Inscrit le :
12 janv. 2008

Posté le: 29 juillet 2010 19:36:13 EDT  
Pour mes 2 grosesses j'ai du passée l'amio , et jai une petite filles de 2 ans 1/2 en parfaite santée et une autre dans mon ventre en parfaite santée aussi !
Pour ma derniere j'avais une chance sur 98 et tout est beau !

L'amio j'ai trouvé que sa ma fait plus mal a ma deuxieme , mais cest rien qui fait extremement mal. C'est le stress le pire.
Moi j'ai du atendre 3 semaines avant d'avoir les resultats c'est TRES long !!!!

Je vous souhaite de beaux petits bébés en santé et donné nous des nouvelles ! 
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Mimie82

Inscrit le :
17 juil. 2009

Posté le: 29 juillet 2010 20:18:04 EDT  
Marguerite789 : As-tu eu une echo morphologie avant ton amnio? J'en avais eu une et juste le fait que le bébé ait une croissance harmonieuse, ça faisait baisser le risque et donnait bon espoir aux spécialistes que tout serait ok.

Je te trouve vraiment bonne de songer à garder le bébé même en cas de trisomie. Personnellement, j'ai aussi travaillé avec des enfants trisomiques. Je les trouvais attachant moi aussi, maisje voyais les parents épuisés et ça m'a refroidie à l'idée de le garder. Et puis, je songeais à ma fille et je savais que ça aurait un énorme impact sur sa vie à elle aussi si on le gardait.

Mais c'est tellement une décision difficile à prendre! Il n'y a comme aucun bon choix, que des choix qui brisent le coeur.


Prends beaucoup de repos et profites en pour jouer à la princesse! En France, c'est 5 jours alités après une amnio, donc j'en avais profité avec mon chum et j'ai joué à la larve pendant 2 jours et demi. Laughing  
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Mini_Nini

Inscrit le :
26 juil. 2010

Posté le: 30 juillet 2010 08:42:34 EDT  
Merci de nous donner des nouvelles marguerite789 , ça me met en confiance!

Oui, je vais bien au CHUL. Pour ma part, encore une semaine à attendre... Être dans l'ignorance totale, c'est poche... Le seul moyen que j'ai trouvé pour l'instant afin de continuer à fonctionner normalement c'est de me dire qu'il est malade et que dans quelques semaines ce sera fini. J'aurai une belle surprise si jamais ils me disent que tout est ok! Depuis quelques jours j'ai beaucoup moins de symptômes et je ne le sens plus bouger. C'est sûrement psychologique mais ça fait du bien de ne plus souffrir!

J'ai une chance extraordinaire, j'ai un fantastique mari et une merveilleuse petite fille qui m'aident à passer au travers.

Encore une fois, je t'envoie plein d'ondes positives et merci de nous tenir au courant!

 
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marguerite789

Inscrit le :
28 juil. 2010

Posté le: 3 août 2010 16:53:57 EDT  
Fini l'attente interminable!!!
C'est la plus belle journée de ma vie après celle de la naissance de ma fille plus agée!!!

J'ai eu mon téléphone à 11h50 et notre petit garçon est en pleine forme et en bonne santé. Il faut toujours garder espoir et même si le risque était très élevé à une chance sur 20, notre enfant n'a aucune anomalie. Bon courage à tous ceux et celles qui passeront par le même chemin et garder espoir en vous rappellant que c'est juste des probabilités. Bonne chance particulièrement à toi Mini_nini et j'espère pouvoir partager mon bonheur avec toi très bientôt.

Une maman heureuse qui va passer une belle soirée!!! 

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Anonyme

Inscrit le :
29 mai 2010

Posté le: 3 août 2010 17:28:02 EDT  
Je suis très heureuse pour toi, Marguerite et félicitations pour le petit garçon en santé! :)

Comme quoi la vie est parfois très bien faite!
Profite de la fin de la grossesse sereinement!

Véro 

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Mimie82

Inscrit le :
17 juil. 2009

Posté le: 3 août 2010 19:32:51 EDT  
Je suis vraiment contente pour toi!!!

Profites à fond du reste de ta grossesse! 
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Mini_Nini

Inscrit le :
26 juil. 2010

Posté le: 4 août 2010 08:12:56 EDT  
Félicitations marguerite !!! Je suis très heureuse pour toi! Je te souhaite une merveilleuse grossesse dont tu pourras enfin profiter pleinement!

J'espère moi aussi avoir de bonnes nouvelles à venir poster ici bientôt... 
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Mini_Nini

Inscrit le :
26 juil. 2010

Posté le: 5 août 2010 16:39:49 EDT  
Bon ben ça y est, c'est fait. J'ai finalement appris mon taux : 1/180. Pas mal moins pire que ce que je pensais. On m'a fait une écho dabord. Tout semble normal de ce côté-là. J'en serais par contre à 4 jours de moins que ce que je croyais. C'est peut-être ça qui a fait changer le taux. J'ai aussi eu une explication à mes nombreux symptômes. Comme toi Mimie , j'ai beaucoup trop d'hormones de grossesse. Le généticien m'a demandé si c'était des triplés!!!

Bref, il n'y a rien d'anormal pour l'instant. Espérons que ça demeure dans cette veine.

Résultats dans 4 semaines! 
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annecat

Inscrit le :
03 avr. 2008

Posté le: 6 août 2010 14:20:13 EDT  
Bonjour les filles,

Je lis vos histoires et ça me donne un peu d'espoir. J'ai eu une amnio il y a 2 jours parce que j'ai des risques élevés que mon bb ait la trisomie 18. 1/6 de chances. J'ai tellement peur. C'est mon deuxième et en plus, j'ai fait une fc cet hiver. J'ai tellement hâte de donner un petit frère ou une petite soeur à mon coco. Je stresse intense. J'ai un peu l'impression que la vie s'acharne sur moi...

Pour le FISH, le doc m'a dit que ça dépendait du liquide qu'ils retiraient. Il ne faut pas qu'il y ait de sang à l'intérieur. Moi il y avait du sang donc c'est sûr que je n'ai pas les résultats avant 2 semaines. Ce sera une attente interminable.

Pour ce qui est de ma décision, c'est sur que si bb est atteint, j'arrête la grossesse. Ces bb ne se rendent pas à un an et souffrent beaucoup!

J'espère très très fort que tout ira bien!!! Je suis bien contente de voir qu'on peut avoir un risque élevé et quand même un bb en santé!

Cat 

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Mimie82

Inscrit le :
17 juil. 2009

Posté le: 6 août 2010 21:56:53 EDT  
Salut annecat,

Je comprends tellement ce que tu vis. Moi aussi c'était une grossesse suite à une fc (aout 2009). Ça m'a pris tellement de temps retomber enceinte que je pensais aller consulter savoir si la fc n'avait pas causé un problème quelque part...

Quand tu as été pour ton amnio, est-ce que tu as eu une écho avant? De quoi ça avait l'air? Est-ce qu'on t'a dit si tout semblait beau?

La trisomie 18 est effectivement beaucoup plus "contraignante" que la trisomie 21. On ne parle pas du tout du même genre de retard et d'handicaps.

L'infirmière à Ste-Justine m'a parlé de cas qui avaient eu des taux de 1/3 et tout était beau.

C'est tellement rough comme épreuve! Si tu as besoin de support, n'hésites surtout pas à écrire ici! 
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annecat

Inscrit le :
03 avr. 2008

Posté le: 7 août 2010 15:08:04 EDT  
À l'echo, le doc m'a dit que les mains étaient belles, ce qui est très bon signe donc j'espère. J'essaie vraiment de garder espoir, je me concentre sur le 5/6 chances que tout soit OK, mais certains moments sont plus difficiles. Disons qu'hier, j'ai eu une petite crise de panique!

Merci beaucoup mimie pour tes encouragements... Je reviendrai vous faire part de mes états d'âmes et de mes résultats dès que possible. C'est TELLEMENT long 2 semaines! 

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melssa

Inscrit le :
11 juin 2010

Posté le: 9 août 2010 11:00:16 EDT  
Ouff... c'est un fameux stress!

je me joins à vous!

Mes résultats pour la clarté nucale était bien beau : 1.5 mm et la présence de l'os du nez.

Par contre pour les résultats sanguins : 1/50. J'ai 23 ans.

Je passerai un amnio lundi prochain. Je stress au max et comme Mini_nini, j'ai aussi des maux de tête très très présent. En fait, pratiquement toute les jours je dois prendre des tylénols. Je suis à 16 semaines de grossesse et c'est mon premier bébé.

 

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