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Ostéogénèse imparfaite (fractures multiples)

Auteur Message

puceron

Inscrit le :
28 févr. 2009

Posté le: 28 février 2009 20:39:08 EST  
Bonjour


Nous venons d'apprendre que notre fille de 3 ans a l'ostéogénèse imparfaite. Comme il s'agit d'une maladie très rare, je cherche des parents d'enfants atteints qui voudrais discuter avec moi.

Merci pour les réponses 

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proudtobemommy

Inscrit le :
16 mai 2013

Posté le: 16 mai 2013 18:36:51 EDT  
OI
Bonjour!
Ma fille a 4 mois et elle est atteinte de cette maladie, elle a été diagnostiqué type 7 lorsque j'étais encore enceinte. Moi et mon conjoint sommes juste porteurs de ce gène mais on a pas la maladie.

Quand elle née, on est restés 5 jours à l'hôpital, donc à 5 jours de vie, elle a eu sa première fracture au fémur droit, elle a été transferé à l'hôpital Shriners pour enfant à Montréal pour son premier traitement avec le médecin le plus merveilleux Dr. F.Glorieux. Ça été un moment inoubliable, je pleurais de joie tellement que j'étais contente qu'on nous aide.

À sa naissance, je ne savais pas comment la manipuler, je ne voulais même pas la toucher. C'est sur qu'au début, c'est dur mais un moment donné, vous allez vous habituer.

Aujourd'hui, elle va bien, c'est sur qu'il faut quand même faire attention, mais on est prêts, parce qu'on ne sait jamais quand elle va se fracturer.

P.S Si vous avez des questions je serais là pour vous répondre.

Merci, Au revoir!


Maman de Marie-Soleil.. 

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ju-li-a

Inscrit le :
07 févr. 2013

Posté le: 27 décembre 2012 10:45:16 EST  
Pardon, ce lien ci:

https://docs.google.com/spreadsheet/viewform?fromEmail=true&formkey=dGxEZ1pQVnYzMzZzMFhvdVlsbEs0bXc6MQ 

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ju-li-a

Inscrit le :
07 févr. 2013

Posté le: 27 décembre 2012 10:42:19 EST  
Bonjour,

je suis étudiante et en vue de réaliser un dispositif qui permettrait aux enfants atteints d'ostéogenèse imparfaite (de stade 1-2) de pouvoir apprendre la marche tout en étant protégés au maximum.
Pour pouvoir mener à bien mon projet, j'aurais besoin de certaines réponses de la part de malades ou de personnes qui leurs sont proches (famille, médecins...).
Si quelques personnes pouvaient y répondre cela serait très sympathique, je ne connais que peu de personnes concernées et nous avons besoin d'un maximum de réponses pour pouvoir continuer de mener à bien notre projet qui serait potentiellement commercialisable.
Ce questionnaire ne prend que quelques minutes et il est totalement anonyme. Pour le remplir il vous suffit de cliquer sur le lien suivant:
https://docs.google.com/spreadsheet/viewform?fromEmail=true&formkey=dGxEZ1pQVnYzMzZzMFhvdVlsbEs0bXc6MQ
Protection pour les enfants atteints de la maladie des os de verre
docs.google.com

Merci par avance, bonne continuation. 

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abdela

Inscrit le :
09 janv. 2012

Posté le: 9 janvier 2012 04:24:59 EST  
recherche de professionel
Je me présente Bentaleb Abdelac. Si je vous écris c'est parce que dans dans le cadre de ma scolarité je dois travailler sur ce sujet. Je ne sais pas vers qui me tourner. Je souhaiterais rencontrer un professionnel de cette maladie. Auriez vous l'amabilite de me donnez d'avantage de renseignement dessus notamment sur le profesionnel que vous êtes allez rencontrer. Merci
 

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Valentindu68

Inscrit le :
02 nov. 2011

Posté le: 2 novembre 2011 17:45:52 EDT  
Bonjour,je suis porteurs de l'OI.Je suis entrain de suivre un traitement par biphosphonate j'ai sus que j'avais l'OI il y a 4 ans(j'ai 14ans) je peut vous dire que je me suis cassé les deux bras en même temps et je me suis casse le tybia a 6 mois(un bébé ne marche pas encore a cet âge)si votre fille a l'OI je vous conseille de comencer vite le traitement. Ps:les hospitaux n'ont pas le droit de plâtrer les enfant ateint de cette maladie.  

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Club OI

Inscrit le :
09 août 2011

Posté le: 9 août 2011 16:58:46 EDT  
Club OI (Ostéogénèse Imparfaite)
Bonjour à tous, le forum du Club OI
( http://club.oi.ze-forum.com/index.php )
est à votre disposition, vous y êtes tous les bienvenues !
N'hésitez pas à nous rejoindre !
Nous sommes aussi sur Facebook (chercher "Club OI")

A bientot !
 

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MeowMix

Inscrit le :
14 août 2009

Posté le: 25 mars 2011 13:37:23 EDT  
Désolée d'avoir mis plus d'une semaine à répondre. Nous avons tous été malade et on commence juste à s'en remettre !

Donc, rv le 15 mars... Prise de sang (et oui, Angie est vraiment très gentille Wink ) + densité osseuse pour fiston et pour mon mari et moi + une dizaine de radiographies.

La densité osseuse de mon mari est aux alentours du 30e percentile de la courbe normale, la mienne 50e percentile et mon fils, il est dans la courbe normale mais aux alentours du 5e percentile.

Les radiographies ne montrent aucunes fractures ou fêlures antérieures.

Le médecin a quand même voulu lui prendre un échantillon de salive pour des tests génétiques, pour confirmer ou infirmer l'hypothèse d'OI... résultats de ces tests dans 1 an, au prochain rv Confused

La bonne nouvelle dans tout ça c'est qu'il n'est probablement pas aussi fragile qu'on aurait pu le penser. S'il n'a pas l'OI, il est fort possible selon le médecin que sa densité osseuse augmente avec l'âge. Dans ce cas là, sa légère DI serait isolée.

Dis-moi, les prises de sang... c'était pour vérifier quoi exactement ? Nous n'avons pas encore eu les résultats. Je viens de téléphoner mais je suis tombée sur une boite vocale ou j'ai laissé un message.
 

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Témis

Inscrit le :
28 mai 2009

Posté le: 15 mars 2011 08:49:34 EDT  
J'avais fait faire ce test par le Children et cela avait pris quelques semaines car l'analyse d'ADN était aux USA. Par contre, le Shriners a son propre labo à l'hôpital et cela va beaucoup plus vite. Ils vont te le dire cette journée là quand tu auras le résultat.

Lors de la ponction veineuse, tu peux demander Angie l'éducatrice. C'est un amour et parfois ma fille ne pleure pas lorsqu'elle se fait piqué avec elle. Angie joue avec l'enfant et elle le distrait pendant que le médecin ou l'infirmière fait les procédures (mais malgré les distractions, ils ne font pas de mauvaises surprises à l'enfant, ils avertissent avant de piquer). Tu pourras lui dire que c'est la maman de Jeanne qui l'a référé... :)

Bonne chance, vous serez entre bonnes mains. Ce sont des pros.

Salut et donne-moi des nouvelles de votre visite,

Marie-Josée 

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MeowMix

Inscrit le :
14 août 2009

Posté le: 14 mars 2011 21:44:01 EDT  
Donc, le rendez-vous à la clinique dentaire du Children a confirmé que c'était bien une dentinogénèse imparfaite très légère.

La dentiste a vu qu j'étais tout de même inquiète au sujet de l'OI donc elle a passé un coup de fil au Shriners et nous avons un rendez-vous à la clinique métabolique demain matin pour prise de sang et test d'urine. Je ne sais pas si nous aurons les résultats demain ou s'il faut attendre plusieurs jours ?! Témoignage quelqu'un ? Confused   

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Témis

Inscrit le :
28 mai 2009

Posté le: 4 mars 2011 19:38:23 EST  
Allô,

Contente de voir que tu n'as pas eu peur d'aller vers les institutions anglophones. Ça va plus vite que chez les francophones car les listes sont moins longues je crois. En tout cas, j'ai toujours été bien servie au dentaire du Children. C'est une bonne équipe.

Marie-Jo 

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MeowMix

Inscrit le :
14 août 2009

Posté le: 4 mars 2011 00:16:41 EST  
Bonsoir Marmaduck,

Je ne pourrais pas te dire la différence entre les 2 Confused
Est-ce que les médecins ont considéré une possibilité d'OI légère avant de poser le diagnostique d'ostéoporose ?

De mon côté, j'ai téléphoné au Shriners tout de suite après avoir écrit mon dernier message. J'ai eu un retour d'appel le lendemain me disant de téléphoner lundi le 7 mars parce que la personne qui est en charge des "évaluations téléphonique" et ensuite de la prise de rendez-vous est en vacances.

Par contre, en cherchant un peu j'ai vu que la clinique dentaire du Children est affiliée au Shriners et ils soignent les petits patients ayant l'OI et une DI.

J'ai téléphoné, expliqué mon cas et on m'a donné un rendez-vous le 31 mars. 5 minutes après avoir raccroché mon téléphone sonne à nouveau... c'était un des dentistes du Children qui m'a demandé si j'avais des questions à lui poser, des craintes, etc. ( Surprised )

Elle a bien compris que j'étais inquiète et elle m'a donné un rendez-vous pour lundi matin ! (re- Surprised )

Je suis vraiment, mais vraiment contente de ne pas avoir a attendre encore quelques semaines. Comme ils ont déjà vu plusieurs cas de DI ils pourront me dire si c'est vraiment ça. Si c'est ça, à ce moment là je poursuivrai mes démarches pour savoir si une OI est présente.

Je sens que ça avance.. 

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marmaduck16

Inscrit le :
04 mai 2007

Posté le: 3 mars 2011 21:11:22 EST  
À 8 mois mon fils s'est fracturé un bras. Il était assis et a perdu l'équilibre vers l'arrière. Il a mis son bras pour se retenir et pouf, fracture.

Suite à ça il a passé des tests et reçu un diagnostique d'ostéoporose.

Est-ce que quelqu'un connaît la différence entre l'OI légère et l'ostéoporose ?

Je sais qu'à 8 mois il avait la densité osseuse d'un enfant pas encore né. Maintenant il y a eu amélioration, mais à plus de 3 ans sa densité n'est toujours pas normale.  

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Témis

Inscrit le :
28 mai 2009

Posté le: 25 février 2011 12:59:46 EST  
Ste-Justine n'a pas à être mise au courant de ta démarche. Le test génétique (par ponction veineuse) peut être fait à l'hôpital Shriners tout simplement. Pour l'acheminement du dossier médical, tu n'as qu'à faire affaire avec les archives de l'hôpital Shriners qui peut faire la demande de transmission d'informations médicales. Ils n'ont besoin que de ta signature et cela ne froisse pas l'égo des médecins car tout se passe via les bureaux d'archives. Je suis infirmière alors, c'est pourquoi je connais les rouages et j'ai toujours eu mes rendez-vous rapidement. (Mon meilleur exploit est d'avoir réussi d'avoir une extraction dentaire sous anesthésie générale en 4 jours pour ma cocotte dans un hôpital universitaire à Montréal).

Salut et donne-moi des nouvelles de tes démarches,

Marie-Josée 

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MeowMix

Inscrit le :
14 août 2009

Posté le: 25 février 2011 12:48:40 EST  
Merci infiniment Marie-Josée !

Pour ta question à savoir s'il est possible d'avoir une DI sans OI, je serais portée à te dire oui. J'ai beaucoup lu sur le sujet et il semblerait que ce soit possible. Par contre, la DI est très fortement associée à l'OI donc le doute est bien installé et c'est pour cette raison que j'aimerais en avoir le coeur net.

En fait, ils supposent que c'est une DI, rien n'est sûr à 100% parce que paraît-il, c'est très difficile à diagnostiquer... ça pourrait être une amélogénèse imparfaite, une dysplasie de la dentine, une mélanodontie infantile, à la limite une décoloration intrinsèque causée par une carence quelconque en calcium ou bien un trop plein de fer Confused Je ne suis pas vraiment avancée, mais comme tous sentendent pour dire que ça ressemble beaucoup à une DI, je ne veux pas rester les bras croisés et attendre pour voir ce qui va se passer.

Merci pour les informations pour l'hôpital Shriners. La requête en génétique à Ste-Justine a été envoyée mercredi, je comptais leur laisser une bonne semaine pour voir ce qui se passerait, ensuite téléphoner pour avoir un statut sur l'avancement du dossier (paraît qu'il y a environ 2 ans d'attente en moyenne pour être vu en génétique à Ste-Justine Rolling Eyes ) et ensuite entreprendre des démarches au Shriners. Je veux "bypasser" Ste-Justine en douceur..

Bon, hmm, finalement jai vraiment le goût de téléphoner au Shriners aujourdhui même !

 

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Témis

Inscrit le :
28 mai 2009

Posté le: 25 février 2011 10:24:59 EST  
Bonjour,

Pour débuter, j'ai moi aussi une question: Peut-on avoir la dentinogénèse imparfaite sans avoir l'OI? Une consultation à l'hôpital Shriners de Montréal pourrait vous éclairer. Tu peux appeler toi-même à l'hôpital Shriners et demander une consultation à la clinique métabolique. Avise la secrétaire que ton fils a été vu à Ste-Justine et qu'on craint la dentinogénèse imparfaite.
Tél: 514-842-4464
Site Internet: http://shriners-genetics.mcgill.ca/index.html
Prendre l'initiative sois-même va toujours + vite que d'attendre les requêtes de dentiste, j'en ai l'expérience. Cet hôpital est spécialisée dans la maladie de L'OI et il compte parmi les meilleurs spécialistes de l'est du Canada pour s'occuper des divers problèmes regardants les os. Ses services sont couvert par la RAMQ, ne t'inquiète pas. N'oublie pas d'apporter ou de faire transférer son dossier de Ste-Justine avant la consultation.

Si on doute que ton enfant ait l'OI, ton petit aura un test de densité osseuse (C'est comme une radiographie, ça ne fait pas mal) et un test d'ADN par ponction veineuse pour savoir si un de ses gènes de collagène est problématique. Ils ont tout ce qu'il faut à cet hôpital pour établir un bon diagnostic génétique et les services sont bilingues. Tu pourras toujours être servie en français. Ils sont super bons avec les enfants. Ma fille a toujours été traitée là pour son OI et ses chirurgies orthopédiques. Ils font affaire avec le Children et Ste-Justine.

Pour les chances d'avoir un enfant OI... Si un des parents a la maladie, vous avez 1 chance sur 2 de la donner. Si c'est un accident de la nature comme c'est notre cas, on a 10% des chances d'avoir un autre enfant OI.

Si jamais ton petit casse-cou avait l'OI léger (un casse-cou se serait brisé bien rapidement avec l'OI médéré ou sévère, croit-moi...) Mais tu sais il existe plusieurs types d'OI. Il y en a avec qui les gens vivent une vie presque pareille comme les autres (sauf certaines précautions). Ce qui est le cas de ma fille. Elle pourra exercer un métier sans contact physique brusque ou de devoir être debout longtemps car elle a peu d'endurance physique et des malformations aux chevilles. Mais c'est une maladie hétérogène où les gens ont des symptômes un peu différents les uns des autres.

Si tu as d'autres questions, n'hésite pas à les poser sur le forum. Bonne chance dans tes démarches.

Marie-Josée

 

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MeowMix

Inscrit le :
14 août 2009

Posté le: 23 février 2011 14:15:23 EST  
Bonjour,

Le post date de 2009 alors je ne sais pas trop si vous êtes encore toutes actives sur le forum.

Voilà... mon fils de 20 mois est suivi depuis l'âge de 4 mois, à ma demande, à la clinique de médecine dentaire de Ste-Justine pour une petite malformation au palais.

Depuis ses 14 mois, j'ai remarqué que ses dents n'étaient pas tout à fait blanches même un peu griseâtres/jaunâtres. Quand j'en ai parlé à son dentiste en décembre dernier, selon lui à première vue c'était seulement des taches extrinsèques probablement causées par la plaque dentaire et le ph de sa salive. Nous avons donc eu un rv pour un nettoyage en janvier 2011. Même après le nettoyage, la décoloration était toujours présente donc radiographie et photo de ses dents qu'il a amené à L'Université affiliée à Ste-Justine pour montrer le tout à ses collègues. La radio semble ok, mais elle n'est pas super claire parce que mon fils a bougé un peu quand ils l'ont prise.

Nous avons eu un rv de suivi lundi dernier. Diagnostique soupçonné : dentinogénèse imparfaite.

Je m'étais déjà informée sur le sujet étant une grande inquiète de nature et je savais que c'était souvent relié à une OI.

Comme nous voulons d'autres enfants, et que j'aurai quand même 33 ans cette année, le dentiste va essayer de nous référer en génétique le plus rapidement possible.

Mon fils n'a pas d'autres symptômes qui pourraient indiquer une OI par contre. C'est un casse-cou toujours grimpé partout et il a eu son lot de chutes périlleuses et jamais rien de cassé.

Mon mari et moi sommes très ébranlés par la nouvelle, disons que la journée de lundi n'a pas été des plus joyeuses. Je suis vraiment très inquiète pour mon fils et pour notre projet d'agrandir la famille.

En ce qui concerne le blanc de l'oeil bleu, est-ce que c'est facilement visible ?

Comment vont vos enfants aujourd'hui ?

Qu'est-ce qui vous a amené à aller consulter pour finalement recevoir un diagnostique d'OI ?

Est-ce que ça a été long avant de pouvoir aller consulter en génétique ?

Merci à toutes !

 

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Mali78

Inscrit le :
28 avr. 2009

Posté le: 15 janvier 2010 08:44:50 EST  
Je répond très en retard, je croyais que j'avais mis un bip quand je recevais des message.

Mon garçon marche, il a le dedans des yeux bleu. Il a les fémurs incurvés mais n'a pas eu de fracture encore. Je ne sais pas s'il va avoir des problèmes d'audition et de dentition. Nous venons d'avoir la confirmation que c'est le type 1.

Moi je viens de St-Zotique, près de montréal. Mon garçon n'est pas suivi au Shrinners mais il est suivi à Ste-Justine par un pédiatre qui travaille également au Shrinners.

Si jamais, puceron ou les autres parents désirent discuter plus en privé, voici mon courriel lerannie@yahoo.fr.

 

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madue

Inscrit le :
05 mars 2009

Posté le: 28 mai 2009 14:05:54 EDT  
Symposium
Il y a eu, il a plusieurs années (je dirais plus de 10 ans!) un symposium au Shriners sur l'OI. L'activité s'était déroulée sur un weekend et les enfants atteints, les parents et les frères et soeurs étaient tous impliqués. il y a eu des conférences et autres ateliers. L'activité avait été fort intéressante et avait permis à des familles de faire des liens qui autrement n'étaient pas facile à faire. Un désir de créer une association avait été mis de l'avant, mais n'a jamais été concrétisée finalement.
Il est vrai que l'information n'est pas beaucoup disponible et qu'il a plusieurs formes de la maladie, des gens presque pas atteint, à des gens qui le sont énormément.
J'espère que vous pourrez bénéficier un jour de ce type d'événement.

Maude
 

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Témis

Inscrit le :
28 mai 2009

Posté le: 28 mai 2009 13:55:37 EDT  
suite
PS: Jeanne est aussi suivie à l'hôpital Shriners. 

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Témis

Inscrit le :
28 mai 2009

Posté le: 28 mai 2009 13:52:30 EDT  
enfant ayant l'OI
Bonjour,

Moi aussi j'ai un enfant de 3 ans ayant l'ostéogénèse imparfaite. Lorsque je l'ai appris (alors qu'elle avait 2 mois), j'ai été très inquiète pour son avenir et ses soins. Avec le temps, comme elle apprend à bien s'exprimer, elle peut maintenant communiquer ses inconforts et elle commence à parler de ses accidents antérieurs. Ma Jeanne est de type modéré et elle cours partout. Alors, cette maladie n'est pas aussi invalidante qu'elle peut sembler l'être car ces enfants ne sont pas tous affecté de la même façon. Garde espoir et sache que ces enfants sont tellement courageux qu'on fini par le devenir nous aussi.

Tu peux m'écrire au: mariejoseegrenier@hotmail.com
Moi aussi j'ai cherché des parents comme nous au début et il me fera plaisir de t'aider si je peux.

Marie-Josée
Abitibi-Témiscamingue 

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