Ma fille a une maladie génétique qui me terrifie

Ma fille passera sa première résonnance magnétique l'an prochain, car le neuropédiatre ne voulait pas endormir ma fille pour cet examen et vu son TDAH, il voulait s'assurer qu'elle soit assez mature pour bien comprendre qu'il ne faut pas bouger. Mais je me suis toujours demandé qu'est-ce qu'il va voir et qu'est-ce qu'on va découvrir en faisant ce test. Est-ce que ça va nous permettre de mieux cibler ses difficultés pour mieux l'aider ? Au centre de réadaptation où ma fille va pour son suivi en orthophonie et en ergothérapie, les intervenants m'ont déjà dit que lorsque la résonnance sera fait, cela va les aider à mieux orienter leur service. Ça m'intrigue.

Ma fille est capable d'apprendre, elle est très intelligente et à une bonne compréhension, mais elle apprend à son rythme à elle. Cette année, il arrivait aussi à l'occasion qu'elle fasse ces examens, ses travaux ou ses dictées dans un autre endroit toute seule. Je crois que les intervenants à l'école ont bien compris ces besoins et elle est très bien entourrée. Lors du dernier plan d'intervention, le directeur et les intervenants m'ont parlé que dans 1 an ou 2, si les difficultés de ma fille persistait et selon notre désir, elle aurait la possibilité d'aller dans une classe (dans une autre école) où il y a juste des enfants avec des problèmes d'apprentissages et qui évoluent à leur rythme. Ça me fait peur un peu cette classe, car j'ai l'impression que c'est de caller ma fille, mais en même temps, j'entends tout plein de gens qui ont connu des enfants qui allait à cette classe et j'en entends que tu bien. On verra bien en temps et lieu.

Je suis bien contente d'avoir rencontré une personne qui comprend ma fille autre que mon conjoint. Merci de prendre le temps de répondre à mes interrogations.

Jennyfer82 

Merci Jennyfer82!!

Moi j'ai fais tout mon secondaire en régulier!! En début année a partir de secondaire 2 tous mes profs été au courant de ma difficulté puis ils ont accepter ça, quelques'un étais supris mais ils m'ont beaucoup aider
J'avais même la possibilité de faire mes examen ( plus finaux) a
L'extérieur de la classe tout seul dans un locaux . Je pouvais prendre mon temps et bien me concentrer ( pas de br! Moi aussi j'avais une très grande détermination et j'étais pas près a abondonner !
Avec des intervenant derrière toi et des bon amis qui te supporte et ils t'aident c'est parfait

Je suis sur que ça va bien aller avec ta fille
Je te souhaite bonne chance
Je suis disponible pour d'autre question si tu en a! 

Salut Jennyfer82

Pour mon cheminement scolaire
Mon aussi j'ai dus refaire ma 1ère année et j'ai refait mon
Secondaire 1! De mémoire quand j'étais au primaire j'ai eu de l'aide par mes profs et une travailleuse sociale j'ai été aussi survie par une orthopedagothe! Rendu en 6 année j'ai trouver ça dur et j'ai tout donner e j'ai réussit ! Le secondaire part ma part a été difficile surtout les maths français ? J'aillais souvent a des récupération le midi et j'ai mît beaucoup d'effort. Pendant tout le long de mon secondaire j'ai été survi pour voir comment ça aller avec mes études et dans le cours . !

Je suis diplômé du secondaire !
Après le secondaire , j'ai fais
2 DEP en cuisine et pâtisserie et je suis diplômée des 2
 

Bonsoir
J'ai 24 et j'ai cette maladie !! Je vis très bien avec parfois c'est dur
mais l'important c'est d'être bien entourer. Si vous avez des question à me posez , je peux y répondre de mon mieux !! 

Merci les filles pour les infos. Le suivi chez le neurologue devrait se faire à Québec. Je ne sais pas dans quel hôpital, j'attends toujours pour avoir mon rendez-vous.

Une autre petite question par contre. Est-ce que l'irm est toujours fait sous anesthésie générale ? Je suis tellement dans le néant et je ne sais tellement pas comment fonctionne ce test. Je croyais que s'était comme un taco ou un rayon X, mais loin de m'imaginer que ma fille serait endormie.

Et est-ce que l'irm permet de déterminer quelle lésion est causée par quelle maladie ? Je m'explique. Est-ce qu'on va être capable de me dire si une lésion est causée par la neurofibromatose ou par la dysphasie ?

A+

Jennifer 

Allo!

Je m'introduis encore de votre conversation...Je suis aussi au Québec, et Doudou a passé un IRM en octobre passé à Ste-Justine. Nous avons appris entre autre qu'il avait plusieurs lésions au cerveau et pour notre part, ses nerfs optiques sont INTACTS. Toutefois, il semble avoir des lésions au cervelet, ce qui explique son manque d'équilibre.

L'examen en lui même se fait sous anesthésie général...Personnellement, ça n'a pas bien été. Ça l'a duré environ 1hre 20. Alors qu'en principe c'est quelques minutes... Mais Il était malade, donc l'anesthésie le faisait tousser encore plus, et il vomissait ses sécrétions alors qu'il était couché attaché sur le dos...c'était terrible! Mais si ton enfant n,est pas malade, en principe tout se passe très bien...

Ton suivi se fait ou exactement?

À bientôt! 

Salut,

c'est gentil, mais je demeure au Québec.

Mais tu peux sûrement me répondre là-dessus. Depuis, que je sais que ma fille va passer un IRM, je me demande constamment ce qu'on va y voir et ce qu'on va découvrir. Est-ce que le fait de faire l'IRM sur ton garçon t'a révélé des choses que tu n'aurais même pas soupsonné ? Quels résultats être ce que je peux m'attendre à avoir ?

A+ 

Je trouve très intéressant d'avoir enfin trouver une place pour parler de cette maladie.

Voici ce qui en est pour notre famille sur la neurofibromatose.

Le père de mon conjoint a des taches et de NOMBREUX fibromes gros comme une bille jusqu'à gros comme une grosse fraise PARTOUT sur le corps. Il a même dû en faire enlever à l'occasion parce qu'ils étaient nuisant.

Pour mon conjoint et son frère, ils ont des taches et quelques fibromes, mais pas du tout comme leur père, loin de là. Un peu dans le dos, sur le ventre et sur les bras, rien de plus. Il est certain qu'autrefois, il n'y avait pas beaucoup de connaissance sur cette maladie et aucun suivi non plus. Mais je suis certaine que mon conjoint et son frère avaient des troubles d'apprentissage et de motricité lorsqu'ils étaient jeunes, puisqu'ils ont décrocher l'école assez tôt. Aussi, leur mère me disait une fois que l'école aurait voulu que son fils répète sa maternelle 5 ans. Alors il devait sûrement avoir un retard dû à la maladie, mais à ce moment là, on ne l'attribuait pas à la neurofibromatose. Je sais aussi qu'ils ont de très petits nodules sur l'iris de leurs yeux.

Pour ma fille, qui a 5 ans, avec les recherches qui ont avancées, le soutien offert aux familles et toutes les ressources que l'on peut aller chercher pour aider les enfants atteint de cette maladie, il est certain qu'on connaît les problématiques qu'elle a et qui sont reliées à la maladie et elle a un bon suivi. Elle a doit avoir une 20taines de tache et semble avoir un fibrome sur le ventre qui est gros comme la pointe d'une aiguille, mais qui va sûrement grossir avec les années. Elle voit un ophtalmologiste 1 fois aux 3 ans. Elle est suivit dans un centre de réadaptation où elle voit, selon les sessions, une orthophoniste, une ergothérapeute, une éducatrice spécialisée et bientôt une physiothérapeute. Ma fille a un trouble du langage. Les spécialistes n'arrivent pas à préciser si son trouble est causé par la maladie ou bien si elle serait dysphasique. Son tonus musculaire est assez faible, elle tombe souvent pour rien sans raison et elle a des problèmes de motricité fine et globale. Elle a également des petits nodules sur l'iris de ses yeux. Je suis en attente d'un rendez-vous pour un IRM en neurologie. J'ai dû insister auprès de mon pédiatre pour qu'il fasse faire l'examen, car il n'y voyait pas l'utilité. Mais bon, j'ai hâte de voir les résultats que ça donnera.

Malgré tout l'aide qu'elle a au centre de réadaptation, à la maison et à la garderie, elle progresse lentement, mais ce qui est important, c'est qu'elle progresse. C'est une fille très intelligente, toujours souriante et qui croque dans la vie. C'est notre petit rayon de soleil.
  

Allo!

Pour ma part, Doudou (mon fils) a eu 3 ans en juillet...c'est un adorable petit garçon! Bien qu'il soit différent, il a une force et une joie de vivre incroyable! Il rayonne notre bébé coccinelle!

Au quotidien, la maladie se traduit par des rendez vous chez le neuro l'ophtalmo le dermato au 6 mois! Un suivi chez le pédiâtre au 3 mois max, et un suivi en physio au semaine!

Aujourd'hui il a été évalué en centre de réadaptation.Il accuse un retard moteur globale. Il ne saute pas, ne court pas ,ne pédale pas....Il a plusieurs taches café au lait (une 30aine) et quelques fibromes. On nous a aussi dit qu'il avait de l'hyperélasticité, un faible tonus musculaire, et une hypersensibilité au texture (ce qui complique les choses en alimentation! donc il est très petit!)

Dans le cas de Doudou, il s'Agit de mutation spontannée. Nous avons fait le choix d'aller en génétique pour s'assurer de ne pas être atteint ni moi ni mon conjoint...RIEN! Nous sommes en parfaite santé, notre coccinelle est donc un cadeau du ciel!

Vous ça se traduit comment? Les parents atteints, ça se passe comment pour vous?

j'attends de vos nouvelles! 

neurofibromatose
bonjour

Je voulais parler avec vous de cette maladie , je suis atteinte ainsi que mon fils de 26 MOIS
je vous en remercie par avance

melinda