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Risque élevé de trisomie 21... ça vous ait arrivé?

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lauralie-c

Inscrit le :
08 mai 2014

Posté le: 21 juin 2017 09:01:02 EDT  
Bonjour,

J'ai besoin de vos BELLES expériences, afin de me remonter le moral.
J'ai eu un résultat jeudi dernier de 1/88 pour la trisomie 21. La clarté nucale (qui était belle) n'avait cependant pas été prise en compte. Donc j'ai attendu de nouveaux résultats et lundi, on m'a appelé pour me dire que ça avait descendu à 1/44. Rien à y comprendre.. mais vous pouvez vous imaginer que je capote!!!

Pas d'antécédents dans ma famille, clarté de 1.4 avec os nasal présent, et j'ai 28 ans.

J'ai passé le test harmony lundi soir et j'attends les résultats normalement le mardi 27 juin. Je capote.. j'en dors mal, je suis stressée.. et je sais que c'est mauvais pour le bébé. J'espère tellement que tout sera beau.

J'aimerais entendre vos belles expériences.. des histoires qui se sont bien terminées malgré un risque élevé?

Merci !!!  

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billopa

Inscrit le :
12 nov. 2015

Posté le: 21 juin 2017 13:29:24 EDT  
Bonjour!

Lorsque j'étais enceinte de mon garçon, j'ai su à 16 semaines que j'avais des risques de 1/10 d'avoir un bébé atteint de trisomie 21 après avoir passé les prises de sang. J'avais 24 ans, aucun antécédents dans ma famille non plus.

Panique totale, mais TOTALE. Une semaine plus tard, j'ai passé une amniocenthèse et j'ai eu les résultats préliminaires 2 jours plus tard; mon bébé n'était PAS atteint de trisomie. Et en effet, c'est aujourd'hui un petit garçon de 17 mois plein de vie et surtout, en santé Wink

Les prises de sang évaluent des taux hormonaux qui sont ensuite comparées aux taux de mamans dont les bébés étaient atteints de trisomie. Plus tes taux se rapprochent du taux de ces mamans-là, plus ton risque est élevé. Mais il faut comprendre que les hormones varient énormément d'une femme à l'autre. Certains de mes taux étaient de 11x supérieur à la moyenne et d'autres, 7x fois inférieur... ce qui donnait un tableau plutôt apocalyptique. Les faux positifs ne sont donc pas rares!

Bonne chance! 

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lauralie-c

Inscrit le :
08 mai 2014

Posté le: 21 juin 2017 17:45:46 EDT  
billopa a écrit
Bonjour!

Lorsque j'étais enceinte de mon garçon, j'ai su à 16 semaines que j'avais des risques de 1/10 d'avoir un bébé atteint de trisomie 21 après avoir passé les prises de sang. J'avais 24 ans, aucun antécédents dans ma famille non plus.

Panique totale, mais TOTALE. Une semaine plus tard, j'ai passé une amniocenthèse et j'ai eu les résultats préliminaires 2 jours plus tard; mon bébé n'était PAS atteint de trisomie. Et en effet, c'est aujourd'hui un petit garçon de 17 mois plein de vie et surtout, en santé Wink

Les prises de sang évaluent des taux hormonaux qui sont ensuite comparées aux taux de mamans dont les bébés étaient atteints de trisomie. Plus tes taux se rapprochent du taux de ces mamans-là, plus ton risque est élevé. Mais il faut comprendre que les hormones varient énormément d'une femme à l'autre. Certains de mes taux étaient de 11x supérieur à la moyenne et d'autres, 7x fois inférieur... ce qui donnait un tableau plutôt apocalyptique. Les faux positifs ne sont donc pas rares!

Bonne chance! 


Merci pour ton témoignage! Je suis très heureuse de lire que ton petit garçon de 17 mois va super bien aujourd'hui. Smile. Je me souhaite tellement la même chose.

Ouf que j'angoisse. J'ai fait un gros postpartum à mon premier et je suis suivie pour cela en prévention pour le 2e. Je n'ose pas imaginer ce sera comment si ça s'avérait une nouvelle négative... ouf.. 

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lauralie-c

Inscrit le :
08 mai 2014

Posté le: 26 juin 2017 21:01:22 EDT  
Coucou!

Tout est beau!!! Les risques sont faibles je suis tellement rassurée ! 

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Pauline53000

Inscrit le :
14 janv. 2019

Posté le: 14 janvier 2019 11:00:51 EST  
Bonjour,
Je souhaite vous faire partir mon expérience ici. Mon cas a été décrit par "plutôt rare" par les professionnels.
Je suis tombée enceinte à l'âge de 29 ans. Aucun antécédent familial.
1ère échographie bonne, clarté nucale à 1.6. Rythme cardiage "normal"
Je fais le tri-test et le résultat tombe : 1/44.
Mon gynécologue est plus que rassurant en me disant que les tests sont parfois trompeurs et me propose de faire le DPNI (nouvelle technique depuis 3/4), qui consiste en un test sanguin fiable à plus de 98%. Je lui fais donc confiance et fais ce test. 10 jours plus tard, les résultats tombent et la trisomie 21 est déclarée.
Néanmoins, l'amiosyntyèse étant le seul diagnostic fiable à 100 %, je la passe donc dès le lendemain, même si les résultats ne laissent plus de place au doute.
Résultat de la trisomie 21 confirmée 10 jours plus tard.
En conclusion, tout ça pour dire que chaque cas est unique, on essaie de se rassurer comme on peut en allant voir sur les forums mais dites vous que cela frappe n'importe qui, à n'importe quel âge 

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kali81

Inscrit le :
19 mars 2019

Posté le: 18 mars 2019 20:53:24 EDT  
Histoire heureuse suite à une grosse peur
Si ça peut aider ou réconforter une seule personne tant mieux. Mais aussi peut-être éviter des inquiétudes inutiles .J'ai passé l'examen de clarté nucale en février dernier 1,5 mm, os nasal présent, j'étais confiante et très positive. Quelques semaines plus tard je reçois les résultats combinés du tri-test : 1/163. Je suis bouleversée et perdue. Sans doute que mes taux BHCG (3,48MOM) et PAPP (0,65 MOM) n'ont pas aidé et peut-être aussi mes 37 ans. Bref, mon MD m'a remit une prescription pour le test Harmony à la Clinique OVO, test qui coute 550$ (pas remboursé par mes assurances). J'ai passé la prise de sang (test non-invasif et aucunement dangereux pour bébé) un lundi et reçu les résultats qui sont négatifs aux t 13-18 et 21, le lundi suivant. Soulagement incroyable. Alors voilà, de mauvais résultats tri-test ne veulent pas dire trisomie et même que je constate que dans la majorité des cas tout finit bien.
Et c'est bien ce qui me questionne ce nombre incroyable de témoignages d'inquiétude suite à des résultats de tri-test mauvais. Ca semble être vraiment fréquent des tests alarmants et je peux témoigner de tout le stress et l'anxiété vécu par l'attente infernale car par la suite il faut encore attendre pour les résultats d'un test ADN f?tal ou d'une amnio, c'est atroce et souvent comme moi on est alors a 17-18 semaines (voire davantage). Je suis loin de dire que le tri-test ne devrait pas être passé car selon moi, il est essentiel d'avoir des réponses mais ce que je constate c'est que beaucoup de femmes vivent de longs moments de désespoir souvent inutiles suites aux résultats catastrophiques du tri-test. Pour ma part je passerai au test d'ADN foetal (Harmony) pour une prochaine grossesse et ce, dès la 10e semaine comme c'est possible de le faire. Les résultats sont donnés dans les 5 jours ouvrables ce qui évite rapidement et drastiquement toutes les inquiétudes inutiles échelonnées sur de nombreuses semaines. Je sais que c'est plus de 500 $ mais si vous avez les moyens financiers de vous le permettre je vous le recommande grandement, question de vous rendre la vie plus joyeuse et de profiter pleinement de votre grossesse. 

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chlochlo

Inscrit le :
09 juil. 2019

Posté le: 9 juillet 2019 15:25:33 EDT  
1/28 et DPNI négatif Smile
Bonjour, pour rebondir sur ces témoignages, je vous fais part de mon expérience récente qui m'a quelque peu traumatisée.
Enceinte de mon 3e enfant, à 34 ans, ma gynécologue fait l'écho du 1er trimestre. Sans préalablement nous demander à mon mari et à moi si nous souhaitons que la clarté nucale soit mesurée, elle essaie tant bien que mal de la mesurer, mais le bébé est mal positionné : plusieurs mesures sont prises (1,8 / 2,7 / 3,6). Elle retient 3,4mm, nous indiquant que c'est élevé.
Comme à chaque grossesse, je fais le tri test et boum, le résultat tombe : 1/28.
Ma gynécologue se veut rassurante et même prescrit un DPNI. En lisant le formulaire devant elle, où il est écrit qu'en dessous d'1/50, une amniocentese est conseillée d'emblee, je l'interroge sur ce point. Elle me répond : que préférez-vous ? Un peu stupéfaite, je lui dis que, souhaitant garder l'enfant en cas de T21 mais désireuse de savoir pour m'y préparer, je choisis le DPNI.
S'ensuivent 14 longs jours d'attente. Ma gyneco est en vacances, je demande que mon obstétricien reçoive également les résultats. Avec mon mari, nous sommes angoissés, nous lisons des témoignages de parents d'enfants trisomiques, nous avons peur que notre vie soit bouleversée même si nous pensons être « taillés » pour un tel combat. Je pleure quand mes filles sont couchées.
Puis un matin, après une enieme relance de ma part auprès du labo, la secrétaire de mon médecin m'appelle et me dit que le résultat est négatif !!! Joie et soulagement immenses. Mon médecin m'appelle un peu plus tard et me conseille de fêter cela au champomy Cool mais m'indique néanmoins qu'une écho un peu poussée sera faite pour écarter les risques de malformations cardiaques (car CN élevée)... en tout cas, beaucoup de stress mais nous pouvons enfin souffler...  

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Ninineee

Inscrit le :
07 août 2019

Posté le: 7 août 2019 05:47:58 EDT  
Résultats tri-test inquiétants
Bonjour tout le monde. Le 1er août j'ai fais ma première écho du premier trimestre (11SA+2) et la gyneco à pris deux clichés où la clarté nucale n'est pas "bonne" en tout cas d'après elle, premier calcul à 2.2 et deuxième calcul à 2.5. Donc je fais le tri test et les résultats sont tombés hier et donc 1/253 je revois une autre gynécologue vendredi pour faire le Dpni. Je suis inquiète j'ai peur, quand je vois tous les témoignages je me dis que finalement j'ai un espoir mais avec mon compagnon on a du mal à croire que finalement on aura des résultats positifs. Des femmes à qui s'est arrivé ? Crying or Very sad  

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kushi

Inscrit le :
24 sept. 2019

Posté le: 20 septembre 2019 15:54:56 EDT  
1/28 optimo+clarté nucale
J'ai 34 ans, mon NT est 1,45 mm mais avec la test optimo mon risque est chuté a 1/28. Je suis tellement triste, et j'ai passé harmony hier. Je dois attendre 2 semaines pour les résultats, j'ai tellement peur Sad 

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kushi

Inscrit le :
24 sept. 2019

Posté le: 26 septembre 2019 12:53:07 EDT  
je reviens risque élevé 1/28 avec harmony, mon bébé est ecellent!! gros soulager! 

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ludie

Inscrit le :
07 déc. 2019

Posté le: 7 décembre 2019 02:49:23 EST  
bonjour
enceinte de 16sa claite 1mm examen trisomique 21 1/731 on a du me faire une prise de sang car mon médecin a un doute que la prise de sang à foiré car je les fait un samedi matin et les examen il lon fait un lundi j'attend le résultat je tresse car tout monde me dit d'arrêté ma grossesse et moi je sais pas je suis perdu surtout que j'ai perdu deux grossesse en début d année  

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tita0695

Inscrit le :
08 janv. 2020

Posté le: 8 janvier 2020 06:00:47 EST  
Bonjour.
Je suis angoissée j'ai deux enfants les grossesses sont très bien passées et la je suis enceinte de 14sa j'ai passé l'écho du 1er trimestre ala 13sa ras la clarté nucale est de 1.3 je me suis dis tout est ok mais j'ai fait le test et avant avant-hier la secrétaire de mon gygy ma appelé en me disant ben les résultats sont pas bon ils sont inférieurs a la normale 1/993
Elle ma dis de venir directement à la clinique pour un nouveau test même si mon gynéco m'a rassurée en me disant que le risque est faible mais la je suis inconsolables je me fais des films j'ai la trouille je ne sais pas quoi faire Crying or Very sad  

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Chrystine.hebert

Inscrit le :
04 mars 2020

Posté le: 4 mars 2020 20:46:49 EST  
Clarté nucale + Optimo chez OVO.

Mercredi dernier, le 26 février j'ai fait l'échographie de la clarté nucale. Mesure bonne et os nasal présent. Aucune anomalie visible à l'échographie! (Comme à mes 2 autres grossesses). J'ai fait les prises de sang Optimo pour le dépistage des risques de trisomies. Hier, mardi le 3 mars je reçois un appel. Risque élevé de trisomie 21. 1 chance sur 36! Je fais refais donc une nouvelle prise de sang (Harmony) vendredi matin et ensuite attente d'environ une semaine pour les résultats. Je me croise les doigts en espérant que ça se résulte vers une fin heureuse. Je n'ai pas encore parlé aux médecins qui me suivent. Donc je ne sais pas trop quelle sera la suite, si elles vont demander une amniocynthèse ou non. 

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emy123

Inscrit le :
07 févr. 2011

Posté le: 18 avril 2020 15:54:18 EDT  
Bonjour,

Je suis enceinte de mon troisième bébé et j'ai appris hier que j'Avais des risques élevés de trisomie 21. Mon médecin m'a parlé du test Harmony ou de l'Amniocentèse. Or, en vous lisant je remarque que vous avec presque toutes choisi le test Harmony (résultat sûr à 99%), mais je me demande à quoi ressemble le résultat. Est-ce comme l'amniocentèse avec un résultat certain ou c'est encore un pourcentage de risque? Je pensais aller vers l'amnio pour la certitude du résultat, mais en vous lisant ça me fait douter. Bref, j'aimerais vos expériences afin de prendre une décision éclairée.

Merci et bonne soirée à toute!  

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[email protected]

Inscrit le :
19 avr. 2021

Posté le: 18 avril 2021 13:26:46 EDT  
Coucou à toutes moi j ai 16s et j ai fait la prise sang pour la trisomie 21 qui a été négative 1/10du coup j ai l autre prise de sang Dp ai qui est revenue négative également donc mardi je fait une amiosynthese j ai connu ça avec 2 de mes grossesses qui se sont révélée en faite après amiosynthese négative mais j ai toujours la boule au ventre sa fait du bien d échanger  

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