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Phénylcétonurie

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Kymy

Inscrit le :
17 oct. 2010

Posté le: 26 juin 2011 11:00:07 EDT  
La phénylcétonurie est une maladie génétique rare (environ 100 cas au quebec) qui touche environ 1 enfant sur 16 000.

Comme c'est génétique... et bien, ca vient de nous 2, les parents. Nous sommes porteurs sans le savoir. Étant porteur tous les 2, nous avons une chance sur 4 de donner la maladie à nos enfants. Crying or Very sad

La phénylcétonurie est un taux anormalement élevé de phénylalanine dans les protéines dans le sang. En gros, il a un surplus de protéines; ce qui explique qu'a 4 jours de vie, Zack rampait déjà sur le ventre de papa... Qu'on a du mal... mais vraiment du mal a lui tasser les mains de devant la bouche pour le nourrir... de lui retirer quelque chose des mains... Du fait qu'il se tient quasiement assis déjà...
C'est un homme fort !!!

Conséquences de la maladie si non soignée:

Le fait d'avoir trop de protéines dans le sang affecte le développement du cerveau si l'enfant n'est pas pris a temps. A l'hopital, on m'a parlé que la maladie affectait les neurones a partir de l'age d'un mois. Dans divers ouvrage que j'ai pu lire, on parle de 3 mois...
Zack a été pris a charge a 1 semaine de vie.
On parle aussi de trouble du comportement: crise incontrolable, agressivité, épilepsie...etc...

Actuellement, seule une diète pauvre en phénylalanine permet de controler la maladie. En gros, on peut voir ca comme s'il devra être végétalien: c,est a dire ne manger aucune protéines (viande, poisson, poulet, oeufs, produits laitiers)

Le taux de phénylalanine chez une personne normale se situe entre 60 et 400. Zack lui, en a 760.

Il y a 2 niveaux a la maladie: modéré et classique.
Modéré est en gros, une forme légère...
Classique, une forme sévère... qui ne permet aucun écart de conduite sur le régime.

En étant a 760, Zack a la forme modéré.

On a commencé par arrêter l'allaitement pour lui donner un lait spécial, concu sans phénylalanine pendant un peu plus de 12h.
Son taux a chuté a 291 !!! On visait le 360. Donc très bon.
On a ré-introduit l'allaitement (qui en passant... est mieux que les préparations pour lui car le lait maternel contient moins de phénylalanine) et on donnait 300 ml de lait spécial.
Son taux a encore chuté: cette fois a 217 ! On s'attendait a ce qu'il remonte donc on était vraiment super content !

On a donc baisser le lait spécial a 200 ml par jour.

Son taux a encore chuté: cette fois a 101 ! Limite trop bas !

Donc la, on essai a 140 ml par jour et je dois retourner prendre une prise de sang lundi pour controler son taux.

Pour les prochains mois, on devra lui prendre 1 prise de sang par semaine.
Ensuite, on passera aux 2 semaines... et finalement, il devra etre controlé a vie a tous les mois.
Quand on introduira le solide, on devra recontroler plus féquement pour s'ajuster adéquatement avec ce qu'il a besoin.

La nourriture solide ne se vend évidement pas en épicerie. Elle est fournie par le gouvernement. Elle vient de laboratoires spécialisés. Certains vient meme d'europe !

On dit qu'il pourrait arreter le regime une fois que son cerveau sera fini de developper. Mais les recherches ne s'entendent pas pour dire a quel moment le cerveau est terminé: certaines disent vers 11-12 ans... d'autres vers 20-25.

Et meme si le cerveau lui est fini, reste que les troubles comportementaux eux, peuvent resurgir a tout moment.
Donc l'idéal, c'est vraiment le regime a vie...
Il sera suivi par une diététicienne et le généticien a vie également.
A 3 ans et a 5 ans, il aura une évaluation psychologique pour s'assurer du bon developpement de son cerveau.

En gros, dans le temps, avant que ce soit détecté comme maladie, on pouvait identifier ces "malades" comme les idiots du village. Physiquement, rien n'y parrait ! C'Est un homme fort, travaillant, vaillant... Tu lui montres a faire quelque chose, il le fera et bien. Mais il ne saura pas calculer 2+2.

J'ai l'impression d'avoir sauté plein de bout important... mais vite de meme la... ca ressemble a ca.

Si vous avez des questions, gênez-vous pas. J'y répondrai au mieux de mes connaissances actuelles et si je n'ai pas la reponse, je poserai la question a la diètéticienne ou au généticien. 

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Anonyme

Inscrit le :
02 juin 2010

Posté le: 26 juin 2011 12:55:06 EDT  
Bonne chance pour la suite!!

Je crois vous avoir croisé lors du diagnostic à l'hôpital (j'étais en stage au 5e!), alors je suis bien contente de voir que tout va mieux et que les taux ont baissé!

Cela vous demandera beaucoup d'ajustements au début, mais Zack pourra mener une vie normale si on met de côté son régime spécial! Very Happy

Pour ce qui est du régime, le généticien expliquait que souvent à l'âge adulte le régime peut être moins serré, mais que certains se trouvent moins concentrés lorsqu'ils font moins attention. Donc Zack apprendra à juger de ce qu'il peut se permettre. 

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Lili7

Inscrit le :
04 mars 2008

Posté le: 28 juin 2011 08:26:05 EDT  
C'est vraiment intéressante que tu partage ceci!

Est-ce que ton bébé à été diagnostiquer avec le test sanguin que passe les bébé à l'hôpital? Quel âge a-t-il maintenant?


Je vous souhaite bonne chance dans le futur!

 

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Kymy

Inscrit le :
17 oct. 2010

Posté le: 30 juin 2011 00:07:08 EDT  
Bengalette: on devait pas etre beau a voir quand on a recu le diagnostique !!! Heureusement, on vit ca beaucoup mieux maintenant ! Wink
C'était le coup d'avaler la pillule.

Quand on met un enfant au monde, quand on prend la décision d'avoir un enfant, on veut qu'il soit en santé. On veut surtout pas lui transmettre une maladie qui pourrait "hypothèquer" sa vie !
Heureusement, on est bien entouré et oui, Zack pourra avoir une vie presque quasi normale ! Un légé regime a suivre.. sans plus !

Lili7: Oui, c'est avec le test sanguin qu'ils font avant notre sortie de l'hopital qu'ils ont pu diagnostiquer la maladie. Il avait 6 jours quand ils nous ont appelé. 7 jours au moment du "traitement choc".
Il a maintenant 3 semaines.

On rencontre l'équipe de génétique du CHUL lundi prochain. Si j'ai des nouvelles infos sur la maladie, je viendrai les transmettre ici.
Je me dis que si jamais une autre maman apprend que son enfant a ca, elle pourra au moins venir lire ici. Elle verra qu'elle n'est pas seule dans cette situation.
Et en meme temps, ca permet de faire connaitre un peu cette maladie rare. 
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Maman au coeur tendre

Inscrit le :
05 févr. 2010

Posté le: 30 juin 2011 20:47:57 EDT  
salut,
merci de nous faire connaître cette maladie rare.

Je vous souhaite bonne chance dans le futur de ton petit garçon et surtout de garder le moral!

Ma fille a une malformation très rare à un nerf optique, et quand on t'annonce la nouvelle, on est démoli...car on ne sait tellement pas à quoi s'attendre, et surtout on te dit TROP de pronostiques possibles...mais, en même temps, les spécialistes font leur travail (c'est important que tu te dises cela tout le long des processus avec les médecins...car à trop les écouter, on devient un peu fou!)

À travers tous les suivis médicaux, c'est important que vous preniez soin de vous et de votre couple! vous allez voir avec le temps, ça semble simple, mais c'est important!

et petit conseil: ne va pas trop lire sur le net! On devient parano! Si j'avais cru tout ce qui est écrit sur le truc de ma fille...ouff...je serai dépressive!

Bonne chance! 
Une maman au coeur ++ tendre:))

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FrancePom

Inscrit le :
05 avr. 2010

Posté le: 31 octobre 2011 21:44:43 EDT  
phénylcétonurique et tout va bien
Bonjour,

je compatis avec toi, car je suis atteinte de phénylcétonurie et je sais ce que c'est. Mais si je peux t'encourager, j,aurai 30 ans en décembre, je suis mariée, j'ai un fils, je suis allée à l'université et je mène une vie tout à fait normale.

J'ai suivi le régime à la lettre jusqu'à mes 18-20 ans environ et après j'ai un peu relaché le régime. Je l'ai repris pour ma grossesse, car les futures mamans phénylcétonuriques doivent suivrent le régime pour éviter des problèmes au feotus. On savait que notre enfant ne serait pas atteint, car mon mari n'est pas porteur.

Pour le régime, c'est assez intense et ca demande de l'organisation, mais j'ai très bien vécu avec.

Si tu as des questions ou que tu veux des détails ou des idées de recettes etc, tu peux me contacter par email et ca me fera plaisir de t'aider.

Voici mon adresse: [email protected]

Merci.

France

 

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samyabdou

Inscrit le :
22 oct. 2012

Posté le: 22 octobre 2012 05:31:05 EDT  
Le petit ange
Bonjour tous le monde, je m'appelle Abdou je suis Algérien,
Avant tous je vous remercié beaucoup de vos efforts vous consacrez le temps pour aider ces malades c'est de noble
J'aimerai bien de vous exposer une souffrance des enfants malades de(phénylcétonurie) c'est une maladie du métabolisme et dans toute l'Algérie en trouve moins de50 malades je connais un de ces enfants (le neveu de mon ami)
Ces malades vous et m'attendent pour luis servir notre devoir
J'attende la réponse*
Si je peu faire quelque chose avec vous
Merci  

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Kymy

Inscrit le :
17 oct. 2010

Posté le: 9 décembre 2012 14:12:05 EST  
samyabdou: je ne suis pas certaine de bien comprendre votre intervention.


FrancePom: désolée de ne pas donner plus de nouvelle... on court tout le temps par ici !

Zack a 18 mois aujourd'hui.

Il va bien. On arrive tant bien que mal a controler son taux. On se considère chanceux car il a déjà droit a 22 échanges par jour.

Je travaille à temps plein et honnêtement, pouvoir prendre un temps partiel, ce serait l'idéal. Je suis toujours dans la cuisine quand je suis à la maison. Mine de rien, je fais 6 repas par jour.

Il est rendu en CPE. La joie !!! Il a une intervenante uniquement pour lui le midi, pour le nourrir. Comme ca, je sais toujours exactement quoi et combien il a mangé.
Je fournis encore presque tout. Sauf les fruits et légumes du jour qu'ils donnent a tous les autres enfants.

J'ai encore de la difficulté a accepter la situation. Mais bon... ca va venir je suppose !

Nous sommes bien entouré avec l'équipe du CHUL.

Je relis mon dernier message, et je peux garantir qu'on est loin du "léger" régime.
C'est pas mal plus compliqué que cela.

On doit s'assurer qu'il boit 24 onces de lait par jour et ce, a vie.
On doit peser, calculer TOUTE la nourriture qu'il ingère. On doit s'arranger pour qu'il consomme son nombre exact "d'échange" chaque jour.
S'il fait de la fièvre, vomis, diarrhée ou autre.... on doit ajuster la diete en conséquence, ajouter de la matière grasse a son lait... On peut aller jusqu'a cesser de le nourrir pour prioriser son lait. (et ouffff..... il est toujours malade le pauvre....)
C'est un apprentissage de tous les jours.

Je peux vous dire que je fais confiance a très peu de gens pour le garder.
En 18 mois, nous l'avons fait garder 2 fois seulement.... donc 2 sorties seul en couple depuis sa naissance. Trop peu. Mais je suis toujours inquiète a savoir si la personne calculera comme il faut ou saura réagir au besoin.

Mais, mon petit homme est un bonheur sur 2 pattes !!!!! Il fait ma joie quotidiennement ! 
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Nanousha-972

Inscrit le :
27 oct. 2014

Posté le: 26 octobre 2014 11:20:22 EDT  
Témoignage
Bonjours , je suis maman d'une fille atteinte d'une phénylcétonurie elle a maintenant 18 ans , je suis des antilles . Je cherche des parents dont leur enfants on la même maladie génétique .


Merci a tous !!! veuillez me contacter a l'adresse suivante: [email protected]

Wink  

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tifiny

Inscrit le :
27 janv. 2009

Posté le: 6 décembre 2014 19:14:11 EST  
Bonjour j espere que ça va bien avec la maladie. Quelqu un qui est atteint de phénylcétonurie léger n est pas obliger d être végétalien, il peuvent pareil manger de la viande, ?uf, fromage....etc mais en moin grande quantité et toujours surveiller sont taux pour un enfant jusqu'à 18 ans . Si tu es du quebec tu peux acheter ta nourriture en epicerie. Ce qui est bien aussi c est que l enfant soit toujours très actif physiquement autant l été que l hiver. Si vous avez besoin de plus de renseignement vous pouvez venir me parler en priver.  

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Kymy

Inscrit le :
17 oct. 2010

Posté le: 7 décembre 2014 12:14:20 EST  
Bonjour !
Je ne sais pas d'où tu tiens tes infos, si elles sont à jour, mais pour pouvoir manger de la viande, faut vraiment vraiment que ce soit extrêmement faible.

Mon fils l'a de façon legere et on a à peine droit de donner un peu de riz ou de pâtes. La viande, jamais au grand jamais !
Une once de rosbif lui donnerait son nombre d'échange quotidien.

La période jusqua 25 ans est la plus critique ! Encore moins l'idée d'aller donner de la viande avant cet âge...

Sur Facebook, il y a maintenant un groupe de recettes approuvées et réalisées par la diététiste de Sherbrooke. Il s'appelle: trucs, recette et cie. Je vous le suggère fortement ! très pratique au quotidien Smile 
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IriJade

Inscrit le :
24 févr. 2015

Posté le: 20 février 2015 10:02:02 EST  
Les mamans avec des petits phenilus en forme modérée, ou êtes vous suivis? Nous Saint Justine refuse le régime malgré le taux assez élevé et j'aimerais avoir un deuxième avis, sauf que je ne sais pas comment en obtenir un:( Mon idée était de me diriger vers McGill...mais comment obtenir un RVD ?  

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medane

Inscrit le :
26 août 2019

Posté le: 26 août 2019 03:27:33 EDT  
Bonjour, je suis une mère de 36ans atteinte de phénylcétonurie depuis ma naissance, et je voulais partager mon expérience pour les mamans qui ont un enfant atteint de cette maladie. J'ai eu dès ma naissance un régime alimentaire strict les 8 premières année de ma vie ensuite jai pu manger comme tout le monde mais en petite quantité. Bien évidemment les écarts alimentaires j'en ais eu aucune grâce à ma mère qui est était stricte avc mon régime alimentaire mais aujourd'hui je l'a remercie car je sais que ça n'a pas été facile pour elle car elle a subi des jugements, des reproches, bref de la méchanceté gratuite. Jai fais une scolarité casie normal avec des difficultés d'apprentissage mais je m'en suis assez bien sortie malgré tout. Jai pas fait de longue études; jai un niveau 2ème année BEP et là je travail dans la restauration rapide cest pas le top mais sa aide a vivre un minimum, j'avais tellement d'envie professionnellement mais je ne sais pas si mes capacités me le permettent, enfin bon jai vécu une enfance normal malgré mon petit retard neurologique comparé au autre enfant de mon âge lié à ma maladie mais ce n'est pas visible. Ce retard s'atténue à l'âge adulte....!!! Jai deux enfants et pour mes deux grossesses jai du reprendre le régime alimentaire, chose qui n'était pas facile et malgré tout mes fils ont pas mal de difficultés scolaires et tout deux reconnus par la MDPH, je pense que sa doit être lié à ma maladie enfin des séquelles. Sinon la phénylcétonurie n'empêche pas d'avoir une bonne santé et d'avoir une vie normal. En espérant que mon expérience redonnera espoir aux maman qui ont leur enfant atteint par cette maladie. Bonne journée à toute. Si vous avez des questions n'hésitez pas. 

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