Dépistage des maladies génétiques au Québec

Bonjour à toutes,

Ma fille née au début du mois de mai est atteinte d'une maladie génétique rare; l'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS). Cette maladie implique qu'elle doit prendre des médicaments plusieurs fois par jour et un supplément de sodium concentré pour rester en vie, se protéger des effets des maladies (grippe, rhume, gastro et autres virus et maladies) et du stress.

Les enfants qui naissent avec cette maladie peuvent vivre environ deux semaines maximum grâce aux hormones de la maman encore dans leur sang...Par la suite, si le traitement (remplacement des hormones par des médicaments) n'est pas débuté, l'enfant se déshydrate en quelques jours et meurt soit de déshydratation, d'un arrêt cardiaque ou d'une hypoglycémie sévère.

Bien que l'arrivée de ma fille dans ce monde s'est relativement bien passé (elle a été hospitalisée suite à sa naissance avant qu'elle ne soit malade), cela n'a pas été le cas pour son grand frère, lui aussi atteint d'hyperplasie congénitale des surrénales; après sa naissance, nous avons vécu un véritable enfer, en étant les témoins impuissants de sa lente chute vers la mort...Heureusement évitée de justesse à un mois de vie, suite au diagnostique de la maladie et au début du traitement.

Certains enfants n'ont pas cette chance et meurts avant qu'un diagnostique ne soit posé. Cette situation est d'autant plus déplorable qu'elle est évitable par un moyen simple; le dépistage systématique de tous les bébés à la naissance, pouvant éviter des décès mais aussi des séquelles graves et des calvaires comme nous l'avons vécus avec Thomas. Le Québec fait piètre figure de ce côté; une technologie simple de dépistage qui existe déjà, permettrait d'ajouter plusieurs maladies à la liste des maladies déjà dépistées au Québec à la naissance. La plupart des provinces, états américains, la France et plusieurs autres pays utilisent déjà cette technologie depuis longtemps...

Je vous invite donc à signer une pétition sur le site de l'Assemblée Nationale demandant à notre gouvernement de se mettre à jour!

Voici deux articles sur cette famille vivant avec les conséquences de notre système de dépistage désuet qui déposeront la pétition avec l'appui du Regroupement Québécois des Maladies Orphelines (RQMO);

http://www.lecourrier.qc.ca/actualites/actualites/2011/06/02/acidemie-propionique-eli

http://www.lecourrier.qc.ca/actualites/actualites/2011/06/02/solution-dort-a-sherbrooke

Lien vers la pétition à signer;

https://www.assnat.qc.ca/fr/exprimez-votre-opinion/petition/Petition-1825/index.html

Merci de tout coeur!   

C'est fait pour moi aussi!! Ton message m'a vraiment touché... Mon fils a aussi failli y passer à 5 jours de vie dû à une malformation rénale qui a entraîné de grosses complications... Si on peut au moins dépister précocement ce qu'on peut, ben tant mieux!! J'espère que tes enfants se portent bien 

J'ai signé la pétition et envoyé le lien à plusieurs personnes de mon entourage. Mon bébé est décédé à l'âge de 23 jours...on ne sait pas de quoi mais tout devrait être fait pouréviter ce genre de situation ou du moins orienter les parents vers des traitements appropriés. 

C'est fait!!

Bonne Chance!! 

C'est fait et j'ai même mis le lien sur ma page facebook. 

Tchin_Tcha ; voici l'info que m'a donné Mme Gail Ouellette du Regroupement Québecois des Maladies Orphelines (RQMO http://mosaique-maladies-rares.org/page1.php);

Un tableau comparatif du dépistage dans les différentes provinces, mais ça peut être un peu complexe à interpréter.
http://www.raredisorders.ca/documents/CanadaNBSstatusupdatedNov.112010.pdf
(première page: CAH est l'hyperplasie congénitale des surrénales)

En gros au Québec, nous dépistons :
1) programme sanguin: phénylcétonurie, hypothyroïdie congénitale et tyrosinémie

2) programme urinaire: la directrice du programme dit qu'elle dépiste 25 maladies, mais ça n'a jamais été cela en fin de compte. Voici les conclusions de l'évaluation faite en 2009:
- neuf maladies devraient être maintenues mais faites par la nouvelle technologie: la citrullinémie classique, l'acidurie argininosuccinique, l'hyperarginémie, la citrullinémie de type II, le syndrome du triple H, l'acidurie
méthylmalonique, l'acidurie propionique, la 3-méthylcrotonylglycinurie de type I et l'acidurie glutarique
de type I
- quatre devraient être enlevées car bénignes et cinq autres sont controversées et devraient être évaluées.
- les autres en fait n'ont jamais été dépistées depuis l'instauration du programme au Québec (peut-être à cause de la technique utilisée ou la faible prévalence)
- onze maladies qui sont recommandées pour dépistage par un organisme américain ne le sont pas au Québec.

3) autres maladies qui ne sont pas dépistées au Québec, mais le sont dans d'autres provinces: hyperplasie congénitale des surrénales, biotidinase, galactosémie et fibrose kystique; en mars 2011, le MSSS a annoncé qu'ils feraient le dépistage de l'anémie falciforme; le programme de dépistage de la surdité n'est toujours pas implantée à travers le Québec.

 

Si tu me permets Azaouellé?... Que donnent-ils aux aussi jeunes enfants comme médication? Hydrocortisone et Florinef ou simplement des capsules de sel? 

C'est fait!!! 

J'ai lu les 2 articles et la pétition et ils ne mentionnent pas les maladies qu'on veut dépister. Es-tu au courant où je peux trouver cette info? 

C'est fait. J'espère que cette pétition ira loin, car je trouve que c'est une cause qui mérite d'être entendue...