Clarté nucale 5.8 avec ?dème diffus.

Bonjour,
En août j'ai appris que j'étais enceinte de mon 4ème enfant. Jeudi dernier, on m'annonce à la clinique OVO que ce petit bout a 1/3 d'avoir une maladie génétique et/ou malformations cardiaques. Le drame! Je pense tout de suite à l'IVG, que mon bébé n'est pas viable. Or, mon médecin me dit le lendemain que je condamne un enfant qui est potentiellement en santé. D'attendre un vrai diagnostic avant d'imaginer le pire. Mais le diagnostic sera fait dans un mois! Je n'ai même pas encore de rendez-vous pour une biopsie. Je suis à 13 semaines. Je capote ma vie! Je ne fais que pleurer, je me sens laissée à moi-même sans support psychologique. Je me projete à 20-22 semaines et devoir mettre fin a ma grossesse. J'ai du mal à croire que tout ira bien. J'ai peur. J'ai l'impression d'être un cobaye pris dans un protocole médicale. Je ne sais plus quoi faire ni quoi penser. Je me sens terriblement seule, même si je suis entourée. Le père est en colère. Il ne voulait pas de cet enfant alors encore moins malade. Je suis totalement boulversée. J'ai besoin de vous lire. 

J'ai beaucoup de peine pour toi. Prend ça un jour à la fois, petit à petit la douleur deviendra moins vive. Ce ne sont pas des épreuves faciles, on se sent souvent très seule dans tout ça.

N'hésite pas à venir te vider le coeur si tu en ressens le besoin.  

C'est un petit garçon atteint de la trisomie 21. Mon IMG est prévue demain, vendredi, à 15 semaines de grossesse. 

Bonjour Daax

Je crois que c'était ton rendez-vous pour ta biopsie hier? Comment cela s'est-il passé?

Personnellement, je pense que j'avais attendu une bonne semaine avant d'être vue à Ste-Justine pour ma biopsie. C'est vrai que ça nous semble long, surtout de rester dans l'incertitude, mais il faut se dire qu'il y a plus de personnes que l'on pense dans notre situation donc qu'ils ont beaucoup de demandes.

Personnellement, j'avais eu les premiers résultats 24 heure après mon amniocentèse. Ils avaient pu faire un test FISH avec mon échantillon, donc nous avions les résultats pour les chromosomes 13, 18, 21, X et Y. Cela avait été suffisant, dans notre cas, pour avoir le diagnostic de triploïdie. Je crois que les résultats complets sont rentrés 2 semaines plus tard et sont venus confirmer la triploïdie complète. Par contre, je ne sais pas si le FISH est possible avec une biopsie.

À quel hôpital es-tu suivie sinon?

J'espère que tout rentrera dans l'ordre 

Daax: tu as bien fait d'aller au CLSC. Je te souhaite de trouver l'aide dont tu auras besoin. Je te souhaite aussi que tout soit correct avec ton bébé. Pleins d'ondes positives

Dauphy 

Bonjour Daax

Premièrement, je suis désolée que tu aies à vivre tout ce stress.

À ma première grossesse, il y a 4 ans 1/2, nous avons appris lors de notre écho chez OVO, vers 12 sa, que notre bébé avait une clarté nucale de 4.2mm.
La conseillère chez OVO a tout de suite contacté le département de gynéco où j'étais suivie. J'ai été vue le lendemain par la gynéco de garde qui m'a fait une référence en génétique à Ste-Justine. Une semaine plus tard, je rencontrais la généticienne et j'avais une nouvelle clarté nucale et une biopsie choriale schédulée la même journée. Malheureusement, bébé était couché sur le placenta donc il a été impossible de faire la biopsie.
Suite à une nouvelle échographie schédulée quelques semaines plus tard par ma généticienne, j'ai eu une amniocentèse quelques heures plus tard. Malheureusement, la suite de notre histoire n'est pas très joyeuse. Notre bébé avait plusieurs malformations majeures à l'échographie donc la généticienne nous a indiqué que s'il se rendait à la naissance, il ne survivrait pas longtemps. Le lendemain de l'amniocentèse, nous avons eu les premiers résultats qui montraient que notre bébé avait une triploïdie. Puisque notre bébé avait à peu près aucune chance de survie (1% de chance de se rendre à l'accouchement et habituellement, décès dans les heures qui suivent), nous avons décidé de procéder à une img...

Je suis plutôt surprise que tu n'aies pas été référée en génétique à Ste-Justine. J'ai été très bien prise en charge par eux. Ils m'ont expliqué les options qui s'offraient à moi.


Bonne chance pour la suite  

Ma pauvre, je compatis à ta peine.

J'ai vécu une histoire semblable cet hiver. À 11,5 sa, à l'écho on découvre que mon bébé a un hygroma kystique. C'est un amas de liquide lymphatique à la base du cou, ça équivaut à une clarté nucale super élevée (il devait être d'au moins 10 mm). On me dit que c'est généralement relié à un chromosome manquant et que cela induit la moitié du temps un syndrôme de turner, où 95% des foetus meurent avant la naissance.
On me dit que tout est encore possible, on me permet d'espèrer jusqu'à la prochaine écho à 13 semaines. Les 2 semaines les plus longues de ma vie, je braille sans arrêt et je lis des tonnes de témoignages sur le net, très peu sont positifs... À l'écho de 13 semaines l'hygroma a doublé et est très impressionnant, et des anasarques (amas de liquide) se sont développés autour de son petit coeur et ses petits poumons. Bébé est vivant mais plus pour longtemps, amniocentèse la semaine suivante et img à 15 sa.

Cet événement a laisse des marques et des souvenirs intenses pour moi, je ne souhaite cela à personne. Les chances que mon bébé soit sain était de l'ordre de 1-2%...

Dans ton cas tu as 2 chances sur 3 d'avoir un bébé sain, il est encore très permis d'espérer. Mais je comprends comment tu peux te sentir, l'incertitude et le temps nous rend fou dans une telle situation.

Bon courage, je te souhaite tellement un bébé en santé!!