Anomalies détectées à l'échographie de 21 semaines

Bonjour a toutes, je suis nouvelle sur ce forum :)

Je vous explique ce qui m'arrive et peut-etre que certaines parmi vous vivent ou ont vecu la meme chose.

Je suis maintenant a 21 semaines. Mercredi, on a fait un echo et nous avons su le sexe du bb... et c'est un garcon. On etait tellement content! Par contre, on a eu aussi de mauvaises nouvelles...

Ils ont detecte 2 anomalies lors de l'echo, des reins dilates (gauche a 5.1 et droit a 5.4) et un intestin hydrogene(intestin blanc). Et pour cela nous avons du faire un amniocentese le lendemain. Ces deux anomalies peuvent etre du à une maladie genetique comme la trisomie 21, la fibrose kystique... mais ca peut ne pas etre lie aussi... disons que c'est des marqueurs de ces maladies sans pour autant etre directement lie. On a aussi du prendre pleins de prise de sang, pour voir si on est porteur du gene de la fibrose kystique, ou bien si c'est du a un virus....en tout cas, ils verifient toutes pleins de choses.

Mercredi prochain, le 6 juin, on va avoir les resultats preliminaires pour la trisomie, mais pour tous les autres maladies, je vais seulement avoir des nouvelles seulement dans 1 mois.

Disons, que tout cela a ete un gros choc pour nous deux, on etait si heureux qu'en il nous a dit le sexe, et tellement sous le choc apres cette nouvelle. J'en ai braille une claque. Il faut dire que le docteur nous a pas dit grand chose, pas vraiment d'explication. C'est plus lors de notre rencontre avec la conseillere en genetique qu'on a pu plus avoir des reponses a nos questions. Finalement, elle nous a dit que nous avions 9 chances sur 10, que notre bebe soit normal.

Le mois qui s'en vient va etre long..

Ce que je ne comprends pas, c'est que j'ai fait le test prenatal de depistage (les 2 prises de sang), mais je n,ai pas fait la clarte nucale... mais tout de meme, mon risque est sorti 1/8000 !!!

Merci de tout vos commentaires 

Je fais suite à mon premier message...

La semaine derniere, le chul m'a telephone pour me dire que le test de fibrose kystique de moi et mon conjoint était normaux... ouf, premier soulagement. Ensuite, j'ai eu mon rdv au chul et finalement, tous nos test sont ok Aucune maladie détectée à amniocentèse et test sanguins... On est soulagé, l'attente à été longue (1 mois). J'ai aussi passé une echo. Les intestins sont revenus normal, et pour les reins, il y a une encore une dilatation mais elle a diminué (passé à 4,3). Tout devrait rentrer dans l'ordre dès à la naissance. Vraiment rien d'inquiétant. On est vraiment content! En plus, il m'a dit que j'allais avoir une très gros bébé ! Et de vérifier mon taux de sucre. Mercredi, j'avais 25 semaines et mon bébé était de la grosseur d'un bébé de 27 semaines!

Tout ce stress pour rien! Mais au moins, tout est ok et on est les parents les plus heureux
 

mimilee, contente pour tes beaux résultats! quand il y a des marqueurs comme cela il n'ont pas le choix de vérifier. Mais la plupart du temps, ça se replace et ce n'est rien. juste une grosse frousse. je sais le stress que ça engendre. c'est vraiment difificle. bon courage et tiens nous au courant.

et pour le test de dépistage, ça reste que ce n'est qu'un facteur de risque. personne n'est vraiment à l'abri. j'ai connu une fille qui avait un bébé en pleine santé avec un risque de 1/2 et une qui avait un bébé trisomique avec 1 risque de 1 /10000.
ce test n'a pas une grande signification pour moi.  

Baobad: J'espere que tout ira pour le mieux pour ce petit bonhomme. J'imagine que ton amie a vécu une grossesse assez angoissante...

Finalement, j'ai recu mon resultat préliminaire de mon amniocentese ... et pas de trisomie 13-18-21. Ouf quelle soulagement et surprise, parce qu'on m'avait dit 48h minimum, et j,ai eu mon résultat en a peine 24h ! Moi qui pensait vive en weekend d'angoisse! Le gros de mon stress est passée... il reste quand meme toutes les autres maladie genetique (resultat dans 4 semaines). Mais ma plus grosse peur etait la trisomie.