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Santé

Les maladies orphelines

L’histoire de Maëlle

Maëlle a 3 ans ½. Ça fait déjà 2 ans qu’on cherche ce qu’elle a... en vain. Les médecins ne trouvent pas. Ils ont éliminé plusieurs hypothèses : une maladie métabolique, le syndrome d’Angelman, le syndrome de Rett, le syndrome de Dravet. Toujours rien. C’est l’inconnu, le vide. On a constamment une épée de Damoclès au dessus de nos têtes.

Dans notre cas, les premiers soupçons ont commencé alors que Maëlle avait 1 an. Elle ne marchait pas, s’asseyait, mais n’avait pas de réflexe de protection, elle souriait, mais ne riait jamais, elle ne voulait pas manger autre chose que des purées, elle s’étouffait tout le temps. Lorsqu’on en a parlé à notre pédiatre, il nous a dit d’attendre encore un peu, de lui laisser du temps… Tout le monde nous disait qu’on s’en faisait pour rien. Mais moi, je sentais qu’il y avait quelque chose qui clochait…Il a fallu attendre jusqu’à ces 18 mois pour être – enfin – référé à un spécialiste de Ste-Justine, une neurologue. À partir de ce moment, les tests et les références aux autres spécialistes ont déboulé. Mais chaque fois, on devait attendre… attendre les résultats, attendre la consultation. Pour la génétique, il a fallu attendre 1 an. Ils ont finalement vu Maëlle lors d’une de ses nombreuses hospitalisations. À chaque fois qu’on les rencontre, c’est une nouvelle piste à investiguer, un autre 4 mois à attendre les résultats. Il faut sans cesse les relancer pour s’assurer qu’ils poursuivent leur recherche : ils ont tellement de cas. Avec toutes ces démarches, le portrait de la situation se dessine peu à peu : épilepsie, allergies, dysphagie, retard global de développement, reflux gastrique. Mais aucun diagnostic, jamais.

Ce que je trouve le plus difficile dans tout cela? L’isolement et l’inconnu. On n’a personne à qui parler, personne avec qui partager notre réalité. On est tout seul dans notre situation : pas d’association, pas d’autres enfants qui ressemblent à notre fille. Souvent, j’ai l’impression que tout le monde roule à grande vitesse sur l’autoroute alors que nous sommes seuls sur la voie de service à avancer péniblement et à faire mille et un détours pour arriver où? Vers une destination inconnue. Et ça, c’est terriblement épeurant : ne pas savoir ce qui va arriver. J’évite de penser à l’avenir, c’est trop difficile. Pour le moment, je vis au jour le jour et je profite des moindres progrès que fait notre fille. On est tellement fière d’elle. Une petite fille toujours souriante qui nous a appris à voir la vie différemment…  

Témoignage de Julie Vaillancourt, maman de Maëlle

De bonnes nouvelles

Heureusement, depuis 2010, le Québec a vu naître un regroupement visant à unifier les diverses associations de maladies rares et les patients orphelins (c.-à-d. sans association) : le Regroupement Québécois des Maladies Orphelines (RQMO). Ce regroupement a pour mission de faire connaître davantage cette catégorie de maladies, d’augmenter la qualité de vie et l'espérance de vie des personnes atteintes et de promouvoir la recherche scientifique et clinique dans le but de développer de meilleurs soins, des traitements et des outils de diagnostic et de prévention. Mme Ouellette précise : « Toujours d’après notre sondage, les trois mesures jugées les plus importantes par les participants correspondent en tout point aux dossiers prioritaires du RQMO : mieux informer la population et les professionnels de santé sur les maladies rares, promouvoir et soutenir financièrement la recherche et améliorer l’accès aux médicaments. Et pour la toute première fois, lors du premier colloque sur les maladies rares et orphelines, le gouvernement s’est engagé à soutenir la cause des maladies rares et orphelines ». Un grand pas vers l’avant.

Enfin, pour répondre à ce besoin d’information, le RQMO a mis sur pieds une base de données spécifique à la réalité québécoise : le Portail Info Maladies Orphelines. « Il n’existait rien de comparable au Québec. Il y avait bien Orphanet, base de données internationales, mais rien de spécifique pour les familles québécoises ». On y retrouve une foule d’informations allant d’une banque de ressources fiables et reconnues, aux noms des associations existantes, en passant par des témoignages et un service de jumelage entre patients de maladies orphelines semblables. Bref, une mine d’information précieuse pour toutes personnes « hors de l’ordinaire » qui cherche à comprendre ce qui lui arrive.

Merci à Mme Gail Ouellette, présidente du Regroupement québécois des maladies rares et orphelines et Mme Julie Vaillancourt, mère exceptionnelle, pour leur précieuse collaboration et leur grande générosité.

Références 

1 Leucodystrophie. Voir Une pilule une petite granule, émission du 2010-02-25, Les maladies rares.
2 Maladie de Tay-Sachs. Voir Enjeux, émission du 2003-12-02, Les gènes assassins.

Sites d’intérêt
Anne-Sophie Van Nieuwenhuyse

Psychoéducatrice

Anne-Sophie Van Nieuwenhuyse possède un baccalauréat en psychologie (Université Laval) et une maîtrise en psychoéducation (Université de Montréal). Elle œuvre dans le réseau de la santé et des services sociaux (CSSS) depuis maintenant 6 ans et s’est spécialisée auprès des enfants présentant un retard global de développement, une déficience intellectuelle ou un trouble envahissant du développement. Dans le cadre de ses différentes expériences de travail, elle a tour à tour agi en tant que formatrice auprès des intervenants de la petite enfance, soutien/conseil aux milieux de garde, soutien à la famille, à la relation parent-enfant et au développement de l’enfant. Les dernières années l’ont amené à développer une expertise particulière dans l’élaboration et l’implantation de programme de stimulation auprès des tout-petits. Mais avant toute chose, Anne-Sophie Van Nieuwenhuyse est la fière maman de Léonard qui est né en novembre 2010 et d’une petite fille de 2 ans et demi, sa jolie Joséphine. Née avec quelques surprises dans son bagage génétique, Joséphine apprend à sa famille à regarder le monde différemment. Un monde parfois déstabilisant, mais, oh combien, rempli de bonheur et d’émerveillement!

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