À l'heure actuelle, l'amniocentèse est la seule méthode de diagnostic prénatal qui permet de confirmer avec certitude si le fœtus que porte une femme enceinte souffre d'aberrations chromosomiques ou d'autres anomalies génétiques. Cette procédure relativement invasive présente toutefois des risques, dont celui d'avortement. Un chercheur de l'Université de Sherbrooke s'applique actuellement à mettre au point un test sanguin pratiqué chez la future maman qui permettrait de diagnostiquer avec autant de fiabilité que l'amniocentèse les grandes maladies génétiques dont peut être atteint le fœtus, avec l'avantage de ne comporter aucun risque pour la grossesse.
Ce test sanguin vise à récolter les cellules fœtales qui se retrouvent dans le sang de la mère, explique le généticien Régen Drouin de l'Université de Sherbrooke qui travaille à ce projet prometteur. En disposant de cellules fœtales, il deviendra ainsi possible de vérifier l'état de leur bagage génétique afin d'y détecter des anomalies chromosomiques susceptibles de provoquer des maladies graves.
Actuellement, les femmes enceintes peuvent subir vers la douzième semaine de grossesse deux tests de dépistage qui les informeront de l'importance du risque qu'elles courent de donner naissance à un enfant anormal. L'un de ces tests vise à évaluer par échographie l'épaisseur de la nuque du fœtus (la clarté nucale) et, le second, par le biais d'une prise de sang chez la mère, mesure des hormones produites par le placenta. Combinées à diverses autres données comme l'âge de la mère et le stade de la grossesse, les valeurs obtenues à ces deux tests permettent de déterminer le risque d'anomalie du fœtus. « Il ne s'agit toutefois que de tests de dépistage et non pas de tests diagnostiques comme celui sur lequel nous travaillons, souligne Régen Drouin. Grâce à notre test diagnostique, moins de cas anormaux nous échapperont et, surtout, il nous permettra d'éliminer l'amniocentèse. Tandis que lorsque ces tests de dépistage [de la clarté nucale et la prise de sang mesurant des hormones] annoncent un risque élevé d'anomalies, il faut nécessairement pratiquer une amniocentèse, et la grande majorité d'entre elles sont normales. Actuellement, pour chaque cas de trisomie 21 qui est dépisté, il y aura environ 85 amniocentèses normales. De plus, parfois, bien que le risque annoncé par les tests de dépistage soit faible, l'enfant que porte la mère est néanmoins trisomique. »
L'amniocentèse consiste à prélever un échantillon du liquide amniotique dans lequel baigne le fœtus. La procédure présente un risque non négligeable de fausse couche, mais aussi de fuite de liquide amniotique, de rupture prématurée des membranes et de mort du fœtus dans l'utérus.
Cette méthode de diagnostic prénatal se fonde sur l'analyse des cellules du fœtus qui flottent dans le liquide amniotique, explique M. Drouin. « Or ces mêmes cellules passent aussi dans le sang de la mère. On en compte de deux à six par millilitre de sang maternel dans les grossesses normales. Pour procéder à notre test, nous prélèverons 20 ml de sang chez la mère, ce qui est très peu, et ensuite nous éliminerons les cellules maternelles afin de concentrer les cellules fœtales. » L'analyse génétique de ces cellules fœtales permettra de déceler des anomalies non seulement au niveau des chromosomes sexuels, mais aussi des autres, dont notamment les 21e, 18e et 13e paires de chromosomes qui, lorsqu'elles sont affublées d'un chromosome surnuméraire, entraînent la trisomie 21 (ou syndrome de Down), la trisomie 18 (ou syndrome d'Edwards) et la trisomie 13. « On pourra aussi déterminer le groupe sanguin de l'enfant, du moins déterminer s'il est positif ou négatif, et détecter certaines maladies génétiques comme la fibrose kystique », ajoute le chercheur.
Ce test diagnostique, dont la procédure est toute simple et sans conséquence sur la grossesse, pourrait être disponible au cours des prochaines années. « Tout dépendra du financement que nous obtiendrons pour mener à bien le projet qui en est à la phase de validation en clinique. Mais ce financement tarde à venir. Si nous disposons des fonds nécessaires, le test sera disponible en clinique dans cinq ans », assure le chercheur.
Source : Le Devoir, 16 janvier 2008
