Santé

Les maladies orphelines

Chaque enfant est unique! Mais parfois, sous le coup du hasard ou de la génétique, certains d’entre eux sont carrément exceptionnels.

Sans le vouloir, ils deviennent des « cas » rarissimes que peu de médecins rencontrent et comprennent. Ils transportent courageusement avec eux, comme bagages obligés, ce qu’on appelle « une maladie rare et orpheline ».

Ces maladies que l’on préférerait ignorer?

Pour plusieurs, le terme même « maladies rares et orphelines » dérange. Il renferme une réalité qu’on imagine implacable et remplie d’écueils : la solitude, la maladie, la souffrance. Une réalité qu’on préfère observer de loin, de très loin même, ou à yeux mi-clos… Ne pas trop en savoir. Rester à l’écart. Car pour tout parent, il est difficile d’être confronté à la fragilité de la vie, surtout celle de ses enfants. Et c’est ce que nous rappellent les maladies rares et orphelines; la fragilité d’une vie en santé.

Alors, pourquoi en parler? Pourquoi aborder un sujet si troublant et au demeurant peu fréquent? Parce que derrière cette terminologie se cache la réalité de familles exceptionnellement fortes qui, en plus d’affronter des maladies souvent chroniques, évolutives et mortelles, portent à bout de bras des combats titanesques.

Lumière sur les maladies rares et orphelines

Comme le terme l’introduit bien, « les maladies rares et orphelines » sont discrètes et peu flamboyantes. Leur faible prévalence – par définition, une maladie est considérée comme rare lorsqu’elle touche moins de 1 personne sur 2000 – ainsi que leur grande diversité rendent leurs voix difficiles à entendre. Leurs noms hétéroclites, généralement donnés en l’honneur des chercheurs ayant fait leurs découvertes ou par le nom scientifique de la maladie, n’aident en rien à se rappeler leur existence. Qui se souvient avoir déjà entendu parler de la leucodystrophie ou de la maladie de Tay-Sachs? Pourtant, ces maladies ont déjà fait l’objet de reportage dans les médias grand public1 et la maladie de Tay-Sachs2 est considérée comme « fréquente » au Québec (notamment dans les régions du Bas-St-Laurent et de la Gaspésie). Seules quelques-unes des maladies rares et orphelines ont la « chance » d’être mieux connues du public comme la fibrose kystique ou la dystrophie musculaire. Mais rares sont celles qui ont à leur service une méga star internationale ou un téléthon pour défendre leur cause.

Les maladies rares et orphelines sont donc les grandes oubliées de la population, mais aussi du système de santé. C’est pourquoi on les appelle maladies « orphelines ». De par leur rareté, elles sont souvent délaissées par la recherche et le développement thérapeutique et bon nombre d’entre elles demeurent sans traitement et sans médicament.

La rareté de ces maladies confine les familles dans un état de grande solitude et de vulnérabilité. Ils n’ont souvent personne à qui parler, à qui se référer ou même à qui se comparer. Gail Ouellette, généticienne, conseillère en génétique agréée et présidente du Regroupement Québécois des maladies rares et orphelines (RQMO), souligne que cette détresse liée au manque d’information, de soutien et de ressources est d’ailleurs sans cesse rapportée par les personnes qui contactent le RQMO pour la première fois.  

Bien souvent, faute de ressources, ces parents deviennent les véritables spécialistes de la maladie de leur enfant. Mme Ouellette précise, « D’après un récent sondage fait auprès des membres du RQMO, 50 % des participants disent avoir reçu peu ou pas d’informations concernant leur maladie lors de l’annonce du diagnostic. La plupart du temps, ce sont eux qui doivent informer les professionnels de la santé quant à la nature de leur maladie ». Ces familles ne peuvent donc plus compter sur le savoir habituellement rassurant des médecins. Elles deviennent les uniques défenderesses de la maladie et du bien-être de leur enfant. Souvent, elles font elles-mêmes les recherches sur le type idéal de prise en charge médicale ou l’existence d’un possible traitement, elles coordonnent les nombreux spécialistes nécessaires au bien-être de leur enfant, elles renseignent et informent les gens qui les entourent sur la teneur de la maladie – professionnels de la santé inclus. Bref, elles font le guet constamment. Aucun répit n’est permis puisqu’il en va de la santé de leur enfant… et de son avenir. Et voilà très certainement une des plus grandes souffrances de ces familles d’enfants « exceptionnels » : n’avoir personne pour les rassurer quant au devenir de leur enfant.

L’histoire de Maëlle

Maëlle a 3 ans ½. Ça fait déjà 2 ans qu’on cherche ce qu’elle a... en vain. Les médecins ne trouvent pas. Ils ont éliminé plusieurs hypothèses : une maladie métabolique, le syndrome d’Angelman, le syndrome de Rett, le syndrome de Dravet. Toujours rien. C’est l’inconnu, le vide. On a constamment une épée de Damoclès au dessus de nos têtes.

Dans notre cas, les premiers soupçons ont commencé alors que Maëlle avait 1 an. Elle ne marchait pas, s’asseyait, mais n’avait pas de réflexe de protection, elle souriait, mais ne riait jamais, elle ne voulait pas manger autre chose que des purées, elle s’étouffait tout le temps. Lorsqu’on en a parlé à notre pédiatre, il nous a dit d’attendre encore un peu, de lui laisser du temps… Tout le monde nous disait qu’on s’en faisait pour rien. Mais moi, je sentais qu’il y avait quelque chose qui clochait…Il a fallu attendre jusqu’à ces 18 mois pour être – enfin – référé à un spécialiste de Ste-Justine, une neurologue. À partir de ce moment, les tests et les références aux autres spécialistes ont déboulé. Mais chaque fois, on devait attendre… attendre les résultats, attendre la consultation. Pour la génétique, il a fallu attendre 1 an. Ils ont finalement vu Maëlle lors d’une de ses nombreuses hospitalisations. À chaque fois qu’on les rencontre, c’est une nouvelle piste à investiguer, un autre 4 mois à attendre les résultats. Il faut sans cesse les relancer pour s’assurer qu’ils poursuivent leur recherche : ils ont tellement de cas. Avec toutes ces démarches, le portrait de la situation se dessine peu à peu : épilepsie, allergies, dysphagie, retard global de développement, reflux gastrique. Mais aucun diagnostic, jamais.

Ce que je trouve le plus difficile dans tout cela? L’isolement et l’inconnu. On n’a personne à qui parler, personne avec qui partager notre réalité. On est tout seul dans notre situation : pas d’association, pas d’autres enfants qui ressemblent à notre fille. Souvent, j’ai l’impression que tout le monde roule à grande vitesse sur l’autoroute alors que nous sommes seuls sur la voie de service à avancer péniblement et à faire mille et un détours pour arriver où? Vers une destination inconnue. Et ça, c’est terriblement épeurant : ne pas savoir ce qui va arriver. J’évite de penser à l’avenir, c’est trop difficile. Pour le moment, je vis au jour le jour et je profite des moindres progrès que fait notre fille. On est tellement fière d’elle. Une petite fille toujours souriante qui nous a appris à voir la vie différemment…  

Témoignage de Julie Vaillancourt, maman de Maëlle

De bonnes nouvelles

Heureusement, depuis 2010, le Québec a vu naître un regroupement visant à unifier les diverses associations de maladies rares et les patients orphelins (c.-à-d. sans association) : le Regroupement Québécois des Maladies Orphelines (RQMO). Ce regroupement a pour mission de faire connaître davantage cette catégorie de maladies, d’augmenter la qualité de vie et l'espérance de vie des personnes atteintes et de promouvoir la recherche scientifique et clinique dans le but de développer de meilleurs soins, des traitements et des outils de diagnostic et de prévention. Mme Ouellette précise : « Toujours d’après notre sondage, les trois mesures jugées les plus importantes par les participants correspondent en tout point aux dossiers prioritaires du RQMO : mieux informer la population et les professionnels de santé sur les maladies rares, promouvoir et soutenir financièrement la recherche et améliorer l’accès aux médicaments. Et pour la toute première fois, lors du premier colloque sur les maladies rares et orphelines, le gouvernement s’est engagé à soutenir la cause des maladies rares et orphelines ». Un grand pas vers l’avant.

Enfin, pour répondre à ce besoin d’information, le RQMO a mis sur pieds une base de données spécifique à la réalité québécoise : le Portail Info Maladies Orphelines. « Il n’existait rien de comparable au Québec. Il y avait bien Orphanet, base de données internationales, mais rien de spécifique pour les familles québécoises ». On y retrouve une foule d’informations allant d’une banque de ressources fiables et reconnues, aux noms des associations existantes, en passant par des témoignages et un service de jumelage entre patients de maladies orphelines semblables. Bref, une mine d’information précieuse pour toutes personnes « hors de l’ordinaire » qui cherche à comprendre ce qui lui arrive.

Merci à Mme Gail Ouellette, présidente du Regroupement québécois des maladies rares et orphelines et Mme Julie Vaillancourt, mère exceptionnelle, pour leur précieuse collaboration et leur grande générosité.

Références 

1 Leucodystrophie. Voir Une pilule une petite granule, émission du 2010-02-25, Les maladies rares.
2 Maladie de Tay-Sachs. Voir Enjeux, émission du 2003-12-02, Les gènes assassins.

Sites d’intérêt
Anne-Sophie Van Nieuwenhuyse
Psychoéducatrice

Anne-Sophie Van Nieuwenhuyse possède un baccalauréat en psychologie (Université Laval) et une maîtrise en psychoéducation (Université de Montréal). Elle œuvre dans le réseau de la santé et des services sociaux (CSSS) depuis maintenant 6 ans et s’est spécialisée auprès des enfants présentant un retard global de développement, une déficience intellectuelle ou un trouble envahissant du développement. Dans le cadre de ses différentes expériences de travail, elle a tour à tour agi en tant que formatrice auprès des intervenants de la petite enfance, soutien/conseil aux milieux de garde, soutien à la famille, à la relation parent-enfant et au développement de l’enfant. Les dernières années l’ont amené à développer une expertise particulière dans l’élaboration et l’implantation de programme de stimulation auprès des tout-petits. Mais avant toute chose, Anne-Sophie Van Nieuwenhuyse est la fière maman de Léonard qui est né en novembre 2010 et d’une petite fille de 2 ans et demi, sa jolie Joséphine. Née avec quelques surprises dans son bagage génétique, Joséphine apprend à sa famille à regarder le monde différemment. Un monde parfois déstabilisant, mais, oh combien, rempli de bonheur et d’émerveillement!


Cette semaine
Maladie grave : nécessaire d’assurer son bébé?

Présenté par Beneva

L'annonce d'une maladie grave détectée chez un enfant doit causer une onde de choc au sein de la famille concernée. Une assurance maladie grave permet de soulager le stress financier afin de pouvoir se concentrer sur ce qui compte réellement, le rétablissement et l'accompagnement. Voici ce qu'il faut savoir sur l'assurance contre les maladies graves.

Parents solos : gérez-vous le budget familial avec brio?

En pleine période d’inflation, la gestion des finances familiales s’avère particulièrement stressante, d’autant plus lorsqu’on est séparé ou un parent monoparental et qu’on doit composer avec un seul salaire. 

Rester motivé, jusqu’à la fin de l’année scolaire

Les vélos n’attendent qu’à être enfourchés et l’appel du parc est criant. Les vacances d’été se dessinent à l’horizon, mais avant d’y arriver, il faut survivre aux examens de fin d’année. Comment rester motivé, alors que tout invite au jeu?

Dumplings au chou nappa

Les dumplings sont très appréciés par les enfants. Ceux-ci sont faciles à préparer et se congèlent très bien après la cuisson ou avant. Voici une recette à essayer! 

Nos Concours

Gagnez deux livres de recettes de Geneviève O’Gleman

Participez pour gagner deux livres de Geneviève O'Gleman