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Santé

Les maladies orphelines

Sans le vouloir, ils deviennent des « cas » rarissimes que peu de médecins rencontrent et comprennent. Ils transportent courageusement avec eux, comme bagages obligés, ce qu’on appelle « une maladie rare et orpheline ».

Ces maladies que l’on préférerait ignorer?

Pour plusieurs, le terme même « maladies rares et orphelines » dérange. Il renferme une réalité qu’on imagine implacable et remplie d’écueils : la solitude, la maladie, la souffrance. Une réalité qu’on préfère observer de loin, de très loin même, ou à yeux mi-clos… Ne pas trop en savoir. Rester à l’écart. Car pour tout parent, il est difficile d’être confronté à la fragilité de la vie, surtout celle de ses enfants. Et c’est ce que nous rappellent les maladies rares et orphelines; la fragilité d’une vie en santé.

Alors, pourquoi en parler? Pourquoi aborder un sujet si troublant et au demeurant peu fréquent? Parce que derrière cette terminologie se cache la réalité de familles exceptionnellement fortes qui, en plus d’affronter des maladies souvent chroniques, évolutives et mortelles, portent à bout de bras des combats titanesques.

Lumière sur les maladies rares et orphelines

Comme le terme l’introduit bien, « les maladies rares et orphelines » sont discrètes et peu flamboyantes. Leur faible prévalence – par définition, une maladie est considérée comme rare lorsqu’elle touche moins de 1 personne sur 2000 – ainsi que leur grande diversité rendent leurs voix difficiles à entendre. Leurs noms hétéroclites, généralement donnés en l’honneur des chercheurs ayant fait leurs découvertes ou par le nom scientifique de la maladie, n’aident en rien à se rappeler leur existence. Qui se souvient avoir déjà entendu parler de la leucodystrophie ou de la maladie de Tay-Sachs? Pourtant, ces maladies ont déjà fait l’objet de reportage dans les médias grand public1 et la maladie de Tay-Sachs2 est considérée comme « fréquente » au Québec (notamment dans les régions du Bas-St-Laurent et de la Gaspésie). Seules quelques-unes des maladies rares et orphelines ont la « chance » d’être mieux connues du public comme la fibrose kystique ou la dystrophie musculaire. Mais rares sont celles qui ont à leur service une méga star internationale ou un téléthon pour défendre leur cause.

Les maladies rares et orphelines sont donc les grandes oubliées de la population, mais aussi du système de santé. C’est pourquoi on les appelle maladies « orphelines ». De par leur rareté, elles sont souvent délaissées par la recherche et le développement thérapeutique et bon nombre d’entre elles demeurent sans traitement et sans médicament.

La rareté de ces maladies confine les familles dans un état de grande solitude et de vulnérabilité. Ils n’ont souvent personne à qui parler, à qui se référer ou même à qui se comparer. Gail Ouellette, généticienne, conseillère en génétique agréée et présidente du Regroupement Québécois des maladies rares et orphelines (RQMO), souligne que cette détresse liée au manque d’information, de soutien et de ressources est d’ailleurs sans cesse rapportée par les personnes qui contactent le RQMO pour la première fois.  

Bien souvent, faute de ressources, ces parents deviennent les véritables spécialistes de la maladie de leur enfant. Mme Ouellette précise, « D’après un récent sondage fait auprès des membres du RQMO, 50 % des participants disent avoir reçu peu ou pas d’informations concernant leur maladie lors de l’annonce du diagnostic. La plupart du temps, ce sont eux qui doivent informer les professionnels de la santé quant à la nature de leur maladie ». Ces familles ne peuvent donc plus compter sur le savoir habituellement rassurant des médecins. Elles deviennent les uniques défenderesses de la maladie et du bien-être de leur enfant. Souvent, elles font elles-mêmes les recherches sur le type idéal de prise en charge médicale ou l’existence d’un possible traitement, elles coordonnent les nombreux spécialistes nécessaires au bien-être de leur enfant, elles renseignent et informent les gens qui les entourent sur la teneur de la maladie – professionnels de la santé inclus. Bref, elles font le guet constamment. Aucun répit n’est permis puisqu’il en va de la santé de leur enfant… et de son avenir. Et voilà très certainement une des plus grandes souffrances de ces familles d’enfants « exceptionnels » : n’avoir personne pour les rassurer quant au devenir de leur enfant.

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Etienne Boulay dans son quotidien

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