Diagnostic prénatal

De deux à trois pour cent des bébés qui naissent présentent une forme d’anomalie congénitale majeure. La probabilité que des problèmes dus à une division anormale du matériel génétique (chromosomes) surviennent augmente avec l’âge de la mère. Dans environ 50 % des cas, ce type de problème est lié au syndrome de Down, caractérisé par la présence d’un troisième chromosome sur la paire de chromosomes 21 (trisomie 21). L’autre moitié des anomalies chromosomiques est attribuable à des problèmes de diverses natures. Bon nombre de ces désordres chromosomiques ont des conséquences graves pour le bébé et peuvent même causer son décès à la naissance. L’incidence du syndrome de Down et autres problèmes chromosomiques augmente avec l’âge de la mère. À 35 ans, le risque est d’environ un cas sur 200. C’est à partir de cet âge que l’on offre un examen direct des cellules embryonnaires.

L’amniocentèse

L’amniocentèse est un examen par lequel les cellules flottant dans le liquide entourant le fœtus sont examinées afin d’observer la disposition des chromosomes du fœtus. Cet examen est offert vers la 15e semaine de grossesse et les résultats sont disponibles de deux à trois semaines plus tard. Cet examen comporte un risque de perte foetale d’environ 1 sur 200 ou 0,5 %.

Le prélèvement des villosités choriales

Certains centres offrent également de pratiquer un prélèvement des villosités choriales (PVC) pouvant donner des résultats assez semblables, et ce, plus tôt au cours de la grossesse. Le risque de perte fœtale est légèrement plus élevé avec un PVC qu’avec une amniocentèse. Un bon nombre des femmes qui sont admissibles à l’amniocentèse ou au prélèvement des villosités choriales choisissent de ne pas subir ces examens en raison des risques de fausse couche. Ces femmes, et d’autres plus jeunes souhaitant être rassurées, peuvent recevoir le test de dépistage sérologique (examen du sang maternel). Ce test est possible parce que certaines substances fabriquées par le fœtus passent dans le sang maternel. On procède habituellement à cet examen vers les 15e ou 16e semaines de grossesse en prélevant une petite quantité de sang d’une veine du bras de la mère, afin de mesurer le niveau de certaines hormones présentes dans le sang.

L’amniocentèse est offerte aux femmes qui semblent présenter un risque élevé après avoir subi le dépistage par analyse du sang maternel.

Le dépistage simple

Le dépistage simple permet de déterminer le taux d’alphafoetoprotéine (AFP). Si celui-ci est élevé, il suggère un risque accru de spina-bifida (le spina-bifida peut aussi être détecté, vers la 18e semaine de grossesse, au moyen d’une échographie dans environ 95 % des cas). Un faible niveau d’AFP suggère un risque accru du syndrome de Down. Ce test permettra de dépister environ 30 % des cas de syndrome de Down.

Double dépistage

On peut obtenir plus d’information à l’aide d’un double dépistage, soit la mesure de l’AFP et celle de la gonadotrophine chorionique humaine (HCG). La combinaison de ces deux tests permettra de déceler approximativement 60 % des cas de syndrome de Down dans les nouveau-nés.

Triple dépistage

Un triple dépistage mesurant l’AFP, l’HCG et l’oestriol (une hormone produite par le placenta), améliore le taux de détection jusqu’à environ 70 %. Des niveaux d’hormones faibles ou élevés ne signifient pas nécessairement que le fœtus présente une anomalie. Il se peut que le fœtus soit tout simplement plus jeune ou plus âgé qu’on le croyait, qu’il y ait plus de deux fœtus ou qu’il existe d’autres conditions en rapport avec ces niveaux anormaux. Outre le syndrome de Down et les anomalies du tube neural, telles que le spina bifida, un petit nombre d’autres problèmes chromosomiques peuvent être détectés par ce type de dépistage.

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