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Maladie métabolique... Vous connaissez?

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Zouk

Inscrit le :
09 juin 2015

Posté le: 9 juin 2015 09:29:46 EDT   Citer
bonjour,

Je suis maman d'un petit garçon de 3 ans qui a la même maladie du métabolisme: argino succinate lyase. Mon fils a fait partie d'un essai clinique et a reçu une greffe de cellules souches il y a deux ans. Je souhaiterais rentrer en contact avec des parents dont les enfants ont la même maladie. Je me trouve dans lesPyrénées Orientales. Je suis en général plus facilement joignable par téléphone mais j'espère avoir une réponse sur ce forum.
Je n'ai pas eu l'occasion de rencontrer des personnes dont les enfants souffrent de la même maladie.

Merci d'avance en attente d'une réponse.... 

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najlae

Inscrit le :
17 oct. 2014

Posté le: 26 juin 2015 11:23:57 EDT   Citer
Acidurie arginoccinique
Bonjour Madame j aim bien parlé avec vous de la maladie de notre fils je suis vraiment nécessait de parlé j ai beaucoup de chose pour dire et des questions pour posé.vous pouvez parlé avec moi dans Facebook ou Gmail.j espère que votre fils va mieux. J'attends votre réponse. Merci d'avance  

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Zouk

Inscrit le :
09 juin 2015

Posté le: 8 juillet 2015 10:17:43 EDT   Citer
Bonjour c la 1ere fois que je communique par internet alors desolee si je fait des erreurs.j etais absente lors de votre dernier appel.comment va votre fils? Je peux repondre a vos questions...... 

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Zouk

Inscrit le :
09 juin 2015

Posté le: 13 juillet 2015 09:52:47 EDT   Citer
J ai un petit garçon de 3 ans et demi atteint de la même maladie .comment puis je vous contacter.? 

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Zouk

Inscrit le :
09 juin 2015

Posté le: 13 juillet 2015 10:59:14 EDT   Citer
Maladie du métabolisme
bonjour,
j'ai moi aussi un petit garçon de trois ans et demi qui souffre de la même maladie, comment puis-je vous contacter?
j'attends votre réponse.
Cordialement
Zouk 

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adelscot

Inscrit le :
06 août 2015

Posté le: 6 août 2015 08:57:51 EDT   Citer
deficit en OCT
bonjour, ma fille de 21 mois a un deficit en OCT, diagnostiqué il y a 4 mois , nous somme aujourd'hui un peu démunis face à la maladie car en plus elle refuse de manger, si quelqu un se retrouve dans mon message, n'hésitez pas à me contacter 

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Zouk

Inscrit le :
09 juin 2015

Posté le: 16 août 2015 19:19:26 EDT   Citer
adelscot a écrit
bonjour, ma fille de 21 mois a un deficit en OCT, diagnostiqué il y a 4 mois , nous somme aujourd'hui un peu démunis face à la maladie car en plus elle refuse de manger, si quelqu un se retrouve dans mon message, n'hésitez pas à me contacter 
 

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Dydy123

Inscrit le :
30 août 2014

Posté le: 6 novembre 2015 18:27:09 EST   Citer
Déficit en oct
Bonsoir , ma fille a 3 ans et a également un déficit en oct , elle a été diagnostiquée en août 2014 . Voici mon adresse mail pour que nous puissions communiquer
[email protected]
Dans l'attente d'une réponse .
Cordialement  

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kanouch

Inscrit le :
10 déc. 2015

Posté le: 10 décembre 2015 11:38:52 EST   Citer
maladie metabolique creatine
Maman d'un petit garçon de 3 ans 1/2, qui va faire des examens plus poussés à necker au mois de mars suite à taux anormal 10 fois à la normale de créatine, une maladie métabolique rare, j'aurai aimé récolter des témoignages de parents dont leur enfant à été suivi à necker entre autre, d'autres enfants sont-ils dans son cas, aujourd'hui il a un retard niveau langage et psychomoteur, mais en me renseignant les effets de cette maladie se traduisent aussi par un retard mental. J'ai peur de l'inconnu, mais j'espère accompagner mon fils au mieux que je pourrais, mon mail : [email protected]  

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Mag45

Inscrit le :
18 janv. 2016

Posté le: 18 décembre 2015 17:43:54 EST   Citer
Bonjour,
Ma petite nièce a 3sem et vient d'être admise, il y a 2 jours, à Clocheville sur Tours. Ca serait une maladie métabolique mais les médecins ne savent pas encore laquelle.
Néker m'a l'air recommandé selon les post, avez vous entendu parlé de Tours ou devons nous essayer de la transférer ?
Merci  

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VERONICA2109

Inscrit le :
22 janv. 2016

Posté le: 22 janvier 2016 08:43:25 EST   Citer
Bonjour,
je suis maman d'un petit garçon de 2 ans, qui est atteint d'une maladie métabolique, déficit en OCT.
Il a été diagnostiqué alors qu'il été dans le coma et il n'avait que 6 jours de vie.
Je recherche des parents qui sont dans la même situation, pour parler, se motiver et garder espoir.
Je peux aussi répondre à des questions, dans la mesure du possible.
Je laisse mon adresse mail: [email protected]

 

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VERONICA2109

Inscrit le :
22 janv. 2016

Posté le: 22 janvier 2016 09:05:54 EST   Citer
Mag45 a écrit
Bonjour,
Ma petite nièce a 3sem et vient d'être admise, il y a 2 jours, à Clocheville sur Tours. Ca serait une maladie métabolique mais les médecins ne savent pas encore laquelle.
Néker m'a l'air recommandé selon les post, avez vous entendu parlé de Tours ou devons nous essayer de la transférer ?
Merci  


Je suis du sud donc je ne connais pas Tours ni Neker personellement, mais il est vrai que Neker est très réputé, et des medecins spécialiste en maladie métaboliques.
Comment va votre nièce? 

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Mag45

Inscrit le :
18 janv. 2016

Posté le: 22 janvier 2016 12:28:10 EST   Citer
Bonjour, merci pour votre retour.
Malheureusement ma petite nièce est partie le 9 janvier dernier.....
Elle était restée sur Tours mais l'équipe est en relation directe avec celle de Néker, je pense qu'ils partagent leur "savoir" sur cette maladie.
J'ose vous demander des nouvelles de votre fils.. ? 

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yoyo.bes

Inscrit le :
09 mai 2014

Posté le: 26 novembre 2017 09:36:24 EST   Citer
Bonjour
On a un fils de 7 ans et demi atteint de l'acidurie argininosuccinique, suivie à Necker .
S'il y a des parents dans la même situation. ..
On pourra en discuter.
Cordialement  

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adem2015

Inscrit le :
25 déc. 2017

Posté le: 24 décembre 2017 09:03:00 EST   Citer
Acidurie argininosuccenic
Bonjour ,
Je suis tres contente de tomber sur ce forum et partager les mêmes inquietudes.
Mon fils atteint de cette méchante pathologie découverte il y'a 6 mois, va bientot avoir 3ans et malheureusement ne marche pas encore et n'a pas de langage, et il est sous régime.
d'aprés les medecins les gens atteints d'acidurie argininosuccenique décompense peu mais ils auront des séquelles variables apprentissage, signes autistiques, retard mental , atteinte hépatique et l'hypertension .donc l'avenir de mon fils me fait peur.. ?
Vos témoignages m'éclaireront 

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adem2015

Inscrit le :
25 déc. 2017

Posté le: 31 décembre 2017 05:20:56 EST   Citer
yoyo.bes comment puis je vous contacter pour en discuter?
merci 

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stéphanie44

Inscrit le :
05 janv. 2018

Posté le: 5 janvier 2018 05:31:24 EST   Citer
Bonjour, je suis une maman d'un petit garçon de 7 ans et demi. Il est atteint d'une maladie métabolique que l'on ne trouve pas. Des dizaine de recherche ont été faites, sans résolutat. Que se soit Necker, Lyon, l'Allemagne, l'Espagne ... notre dernière chance est l'Exome.
Il a fait un état de mal convulsif a 2 jrs de vie, a cause d'une hypoglicémie sévère, une hyperamoniémie, et une hypocarnitinémie. il a donc une leucomalacie périventriculaire. La neurologue qui l'a suivis nous annonce que Noa sera un légume s'il survit .... 7 ans après, il est déficient visuel sévère, marche parle, il est en CE1 et suit une scolarité avec les aides nécéssaire par rapport a son handicap. Il a une hypotonie des membres supérieurs, et une dyspraxie.
Mais voilà, il grandit bien, sans traitement car il coute trop cher a la sécurité sociale (carbaglu 8mg/jr). Il faut vivre au quotidie avec ces cycles alimentaires (phase ou il mange très bien et phase ou il ne peut rien avaler, le temps que son amoniémie redescende).
Un quotidien que peut de personnes comprennent.
Bon courage a tout les parents qui vivent les même difficultés que nous. 

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